Fundamentos de la Genética: Terminología, Leyes de Mendel y Herencia Compleja

Genética

Terminología Fundamental en Genética

• Carácter hereditario: Característica presente en un ser vivo y **transmisible a la descendencia**.
• Gen: Fragmento de ADN con información para la síntesis de una determinada **proteína**.
• Genotipo: Conjunto de **genes** que posee un individuo.
• Fenotipo: **Expresión externa** del genotipo.
• Alelos: Las distintas formas que puede presentar un determinado gen.
• Homocigoto: Individuo que posee dos alelos **idénticos** para el mismo carácter.
• Heterocigoto: Individuo que posee dos alelos **distintos** para el mismo carácter.
• Gen dominante: Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para el mismo carácter.
• Gen recesivo: Gen que solo manifiesta su acción en **ausencia de un dominante**.
• Genes codominantes: Alelos para el mismo carácter que poseen **idéntica capacidad para expresarse**; se manifiesta la acción de ambos.

Leyes de Mendel

Las leyes de Mendel describen cómo se transmiten los caracteres hereditarios de una generación a la siguiente.

Primera Ley de Mendel: Uniformidad

Los híbridos de la primera generación filial (F1) son todos **idénticos** entre sí. Cruzando dos razas puras (**homocigóticas**), la descendencia era **uniforme** y presentaba el fenotipo de un progenitor (**dominante**) o bien uno con aspecto **intermedio** (herencia intermedia).

Segunda Ley de Mendel: Segregación de los Alelos

Los miembros de un mismo par de alelos son **independientes** y se separan durante la formación de los gametos. Se autofecundaron las F1, apareciendo individuos con genotipos y fenotipos de la generación P. Si un alelo es dominante, el **75%** del fenotipo es suyo; el otro **25%** es del recesivo. Si la herencia es intermedia, el resultado es **50%** intermedio y **25%** cada uno de los homocigotos.

Tercera Ley de Mendel: Transmisión Independiente de los Caracteres

Los miembros de diferentes pares de alelos son **independientes** y se transmiten libremente, siempre que se encuentren en cromosomas distintos.

Teoría Cromosómica de la Herencia

• Los **genes** (loci) están situados linealmente en los **cromosomas**.
• Cada gen ocupa un lugar concreto del cromosoma, denominado **locus**.
• Mediante el **entrecruzamiento** de las cromátidas homólogas se produce la **recombinación genética**.

Ligamiento y Recombinación Génica

Cuando dos genes se transmiten juntos por estar en el mismo cromosoma, se denominan **genes ligados**. Esto puede ocurrir en fase de acoplamiento (**AB/ab**) o fase de repulsión (**Ab/aB**). En el proceso de **sobrecruzamiento**, los genes que se encuentran en el mismo cromosoma pueden pasar al cromosoma homólogo, consiguiéndose su separación (**recombinación génica**).

Mendelismo Complejo y Variaciones de la Herencia

• Codominancia y Herencia Intermedia:
  • En la **codominancia**, el heterocigótico expresa un fenotipo correspondiente tanto al alelo A como al a (se expresan ambos).
  • En la **herencia intermedia**, el fenotipo del heterocigótico es intermedio entre el de los dos homocigóticos.
• Interacción Génica: Si esta interacción modifica las proporciones mendelianas, recibe el nombre de **epistasia**. Un gen (**epistático**) suprime la acción de otro gen no alélico (**hipostático**). Existen varios tipos de epistasia:
  • Simple dominante: El alelo dominante de una pareja suprime la acción de otra.
  • Simple recesiva: Cuando el alelo recesivo de una pareja es el que suprime la acción de la otra.
• Genes Letales: Es aquel que dificulta el desarrollo del individuo, provocando su muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Según su fase de desarrollo:
  • Gaméticos: Actúan en los gametos.
  • Cigóticos: Actúan en el cigoto, embrión o después del nacimiento.

  Según su dominancia pueden ser dominantes o recesivos. Según su acción:

  • Letales: Provocan la muerte en el 90% de los casos.
  • Semiletales: Provocan la muerte entre el 50% y el 90%.
  • Subletales: Provocan la muerte en menos del 10%.
• Alelismo Múltiple
• Herencia Cuantitativa, Continua o Poligénica

Herencia del Sexo y Genes Ligados al Sexo

La herencia del sexo está determinada por los **heterocromosomas X e Y**. La pareja formada por XX es generalmente de hembras (sexo **homogamético**) y la formada por XY (sexo **heterogamético**).

Ambos cromosomas son morfológicamente diferentes y solamente poseen una región **homóloga** que permite su emparejamiento durante la meiosis. Sus alelos dan lugar a muchos genotipos distintos. En el sexo heterogamético, todos los genes contenidos en la región diferencial se manifiestan, aunque se trate de alelos recesivos. Los genes de la región diferencial se llaman **genes ligados al sexo**. Los que están en la zona diferencial del Y son los que determinan la masculinidad (**TDF**).

En la especie humana son conocidas algunas enfermedades ligadas al sexo como la **hemofilia** y el **daltonismo**:

• Hemofilia: Afecta a los varones, ya que las posibles mujeres homocigotas no llegan a nacer.
• Daltonismo: Es producido por un gen recesivo localizado en el **cromosoma X**.