Fundamentos de Genética Molecular: Replicación del ADN, Genes y Mutaciones

El Proceso de Replicación del ADN: Fundamentos y Mecanismos

Gracias a la actividad científica, actualmente sabemos que la repetición o duplicación del ADN comienza con la rotura de los enlaces que unen las bases nitrogenadas complementarias de ambas cadenas. De esta forma, las dos hebras empiezan a desenrollarse. En este proceso intervienen enzimas que promueven la separación (ligasas).

Cada cadena va a servir de “molde” para la síntesis de una nueva cadena complementaria. Cuando ambas se separan, enzimas específicas van leyendo la información y uniendo los nucleótidos complementarios (ADN polimerasa). Así, quedan formadas dos nuevas cadenas dobles. Como resultado final, cada una de las nuevas cadenas de doble hélice contiene una de las hebras del ADN de origen y otra nueva. Por eso se dice que la replicación es semiconservativa.

Conceptos Fundamentales de Genética: Gen, Herencia y Fidelidad del ADN

Una definición ampliamente aceptada por los científicos es: el gen como un fragmento de ácido nucleico que tiene la información para un determinado carácter. La importancia del estudio del gen reside en que cuenta con la información para definir un determinado carácter. Ocupa en el filamento del ácido nucleico una posición fija llamada locus. Un mismo locus puede ser ocupado por más de un tipo de genes respecto a un mismo carácter. Cada uno de los diferentes genes que pueden ocupar un mismo locus es denominado alelo.

Esta información fue importante en el estudio de los genes aplicado a las enfermedades, ya que la historia comienza cuando la información genética pasa de una célula a otra, en particular durante la reproducción de un individuo. Este proceso requiere la replicación del ADN, que es un evento muy fiel. Esto significa que la enzima encargada de leer y copiar cada cadena de ADN coloca el nucleótido que corresponde para formar la cadena complementaria. Si en este proceso ocurre un error, hay otra enzima encargada de corregirlo. De esta manera, la cantidad de errores o mutaciones es muy baja. Pero de vez en cuando estos errores ocurren. Entonces, cuando un gen cambia también lo hace la proteína que codifica.

Mutaciones Genéticas: Tipos, Impacto y Agentes Mutagénicos

El concepto de mutación se refiere a los cambios inesperados en el material genético. Las mutaciones pueden provocar un cambio beneficioso, perjudicial o inocuo en una característica del individuo. De hecho, los cambios que se producen en los seres vivos a partir de las mutaciones han constituido un factor esencial en el proceso de evolución, conocido como selección natural.

Las mutaciones pueden ser naturales, cuando aparecen en forma espontánea, o inducidas, cuando son provocadas por diversos agentes. Los agentes mutágenos, que son factores que aumentan la frecuencia normal de las mutaciones, pueden ser de origen químico, físico o biológico.