Fundamentos de Genética: Leyes de Mendel, Cruces y Patrones de Herencia

Resultados de Cruces Genéticos Específicos

Cruce Dihíbrido Parental (P): AABB x aabb

Si A y B representan genes para dos características distintas:

Genotipo F1: 100% AaBb (es decir, 16/16 de la descendencia son heterocigotos para ambos genes).

Fenotipo F1: 100% de la descendencia expresa los fenotipos dominantes para ambos rasgos A y B.

Cruce Dihíbrido F1 x F1: AaBb x AaBb

Proporciones Genotípicas en F2:

• 1/16 AABB
• 2/16 AABb
• 1/16 AAbb
• 2/16 AaBB
• 4/16 AaBb
• 2/16 Aabb
• 1/16 aaBB
• 2/16 aaBb
• 1/16 aabb

Proporciones Fenotípicas en F2 (Relación Clásica 9:3:3:1):

• 9/16: Individuos que expresan los fenotipos dominantes para ambos rasgos (simbolizados como A_B_, donde el guion bajo indica que el segundo alelo puede ser dominante o recesivo).
• 3/16: Individuos que expresan el fenotipo dominante para el primer rasgo (A) y el fenotipo recesivo para el segundo rasgo (b) (simbolizados como A_bb).
• 3/16: Individuos que expresan el fenotipo recesivo para el primer rasgo (a) y el fenotipo dominante para el segundo rasgo (B) (simbolizados como aaB_).
• 1/16: Individuos que expresan los fenotipos recesivos para ambos rasgos (aabb).

Ejemplos de Condiciones Genéticas y sus Patrones de Herencia

• Daltonismo: Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
• Hemofilia: Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
• Acondroplasia: Herencia autosómica dominante.
• Enfermedad de Huntington: Herencia autosómica dominante.
• Anemia falciforme: Herencia autosómica recesiva.
• Albinismo: Herencia autosómica recesiva.
• Fibrosis quística: Herencia autosómica recesiva.

Leyes de Mendel

Primera Ley de Mendel: Principio de la Uniformidad

También conocido como el Principio de la Uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1). Establece que si se cruzan dos líneas puras (individuos homocigotos con genotipos diferentes para un determinado carácter), los descendientes de la primera generación (F1) serán todos iguales entre sí, tanto fenotípica como genotípicamente. Por ejemplo, al cruzar un parental AA (homocigoto dominante) con otro aa (homocigoto recesivo), el 100% de la descendencia (F1) será Aa (heterocigoto) y manifestará el fenotipo dominante si A domina completamente sobre a.

Segunda Ley de Mendel: Principio de la Segregación

Este principio establece que durante la formación de los gametos, los dos alelos de cada gen se separan (segregan), de modo que cada gameto recibe solo un alelo para cada gen. Al cruzar dos individuos de la primera generación filial (Aa x Aa), se obtiene una segunda generación filial (F2) en la cual reaparece el fenotipo y genotipo del individuo recesivo (aa). Las proporciones genotípicas esperadas en F2 son: 1/4 AA, 2/4 Aa, y 1/4 aa. Es decir, el carácter recesivo, que permanecía oculto en la F1, reaparece en la F2 en una proporción de 1 de cada 4 individuos.

Tercera Ley de Mendel: Principio de la Transmisión Independiente

Este principio postula que los alelos de dos (o más) genes diferentes se segregan o distribuyen en los gametos de forma independiente el uno del otro durante la meiosis. Esto significa que la herencia de un rasgo no afecta a la herencia de otro. Sin embargo, esto solo se cumple para genes que se encuentran en cromosomas diferentes o en regiones muy distantes del mismo cromosoma (es decir, genes no ligados o con baja ligamiento).

Un ejemplo clásico es el cruce dihíbrido de organismos con genotipo AaBb, donde cada par de letras representa los alelos para una característica distinta (por ejemplo, A/a para color y B/b para textura). Las letras mayúsculas indican alelos dominantes y las minúsculas, alelos recesivos.

Conceptos Genéticos Adicionales

Alelos Múltiples

Los alelos múltiples se refieren a la situación en la que un gen tiene más de dos formas alélicas posibles en una población. Aunque en una población puedan existir muchos alelos para un gen, un individuo diploide solo puede portar dos de estos alelos a la vez, uno en cada cromosoma homólogo. Un ejemplo clásico en humanos es el sistema de grupos sanguíneos ABO, donde existen tres alelos principales: I^A, I^B, e i. Las combinaciones posibles de estos alelos dan lugar a los siguientes genotipos y fenotipos:

• Genotipos: I^AI^A, I^Ai   Fenotipo: Sangre tipo A
• Genotipos: I^BI^B, I^Bi   Fenotipo: Sangre tipo B
• Genotipo: I^AI^B   Fenotipo: Sangre tipo AB (ejemplo de codominancia)
• Genotipo: ii   Fenotipo: Sangre tipo O

Además, existe otro sistema alélico importante para la sangre, el factor Rh, con los alelos principales Rh+ (dominante) y Rh- (recesivo).

Codominancia

La codominancia ocurre cuando los dos alelos diferentes de un gen se expresan ambos de forma completa y simultánea en el fenotipo del individuo heterocigoto. Ningún alelo es dominante o recesivo respecto al otro. Por ejemplo, si una vaca homocigota para el pelaje negro (C^NC^N) se cruza con una vaca homocigota para el pelaje blanco (C^BC^B), y los alelos C^N y C^B son codominantes, la descendencia heterocigota (C^NC^B) podría presentar un fenotipo con manchas negras y blancas, o un pelaje roano (pelos negros y blancos entremezclados). Si estas vacas con ambos colores (C^NC^B) se cruzaran entre sí, la descendencia esperada sería: 1/4 C^NC^N (negras), 2/4 C^NC^B (con ambos colores), y 1/4 C^BC^B (blancas).

Dominancia Incompleta

La dominancia incompleta se produce cuando el fenotipo del individuo heterocigoto es una mezcla o un intermedio entre los fenotipos de los dos homocigotos. Ningún alelo domina completamente sobre el otro. Por ejemplo, si una planta de flores rojas (C^RC^R) se cruza con una planta de flores blancas (C^BC^B), y existe dominancia incompleta entre estos alelos, la descendencia heterocigota (C^RC^B) tendrá flores de color rosado. Si estas plantas de flores rosadas (C^RC^B) se autofecundan (C^RC^B x C^RC^B), la descendencia esperada sería: 1/4 C^RC^R (flores rojas), 2/4 C^RC^B (flores rosadas), y 1/4 C^BC^B (flores blancas).

Herencia Ligada al Sexo

Se refiere a la herencia de genes que se encuentran en los cromosomas sexuales (X o Y).

Características Ligadas al Cromosoma X

Estas características están determinadas por genes localizados en el cromosoma X.

Herencia Recesiva Ligada al Cromosoma X:

• Se manifiesta con mayor frecuencia en hombres, ya que solo poseen un cromosoma X (son hemicigotos para los genes del cromosoma X). Si heredan el alelo recesivo en su único cromosoma X, expresarán el rasgo.
• Los hijos varones de una madre portadora (heterocigota para el rasgo, por ejemplo X^AX^a) tienen un 50% de probabilidad de heredar el alelo recesivo (X^a) y expresar la característica.
• Si una mujer expresa una característica recesiva ligada al X (genotipo X^aX^a), su padre necesariamente expresa la característica (ya que le transmitió un cromosoma X^a) y su madre debe ser al menos portadora (X^AX^a) o expresar también la característica (X^aX^a).

Herencia Dominante Ligada al Cromosoma X:

• Aparece tanto en hombres como en mujeres. Una mujer afectada (heterocigota X^AX^a u homocigota dominante X^AX^A) puede transmitir el rasgo a hijos e hijas. No necesariamente todos los descendientes serán afectados si la madre es heterocigota.
• Un hombre afectado (X^AY) transmitirá el rasgo a todas sus hijas (ya que les hereda su único cromosoma X^A), pero a ninguno de sus hijos varones (a quienes les hereda el cromosoma Y). Si la madre es sana (X^aX^a), todas las hijas de un padre afectado heredarán y expresarán el rasgo.

Características Ligadas al Cromosoma Y

Estas características están determinadas por genes localizados en la porción no homóloga del cromosoma Y (herencia holándrica).

• Solo se observan en hombres, ya que solo ellos poseen el cromosoma Y.
• Se heredan exclusivamente en línea directa masculina: de padres a todos sus hijos varones.
• No se saltan generaciones en la línea masculina.
• No existen mujeres portadoras, ya que no poseen cromosoma Y.
• No hay distinción entre herencia recesiva y dominante en este contexto, ya que los hombres son hemicigotos para los genes del cromosoma Y (solo tienen una copia del alelo). En condiciones normales, cada varón tiene un solo cromosoma Y y, por ende, un solo alelo para estos genes.