Fundamentos de Genética: Estructura del ADN, Herencia y Procesos Celulares

1. Introducción a la Genética

Genética: Es la ciencia biológica que estudia la variación de la herencia y las leyes que la rigen. Herencia: Es la similitud que existe entre padres e hijos. Genes: Porción de ADN que codifica una característica determinada. Estos genes poseen una naturaleza química, una naturaleza física y están regidos por leyes.

Composición química del ADN

Los ácidos nucleicos están formados por la unión de nucleótidos, los cuales están constituidos por: un grupo fosfato, un azúcar y una base nitrogenada.

• Nucleósido: Compuesto formado por una base nitrogenada y un azúcar.
• Nucleótido: Unidad fundamental del ADN.

Bases nitrogenadas

• Púricas: Adenina y Guanina.
• Pirimídicas: Citosina y Timina.
• Nota: En todas las especies de ARN, la Timina es reemplazada por el Uracilo.

Azúcares y Grupo Fosfato

• Se unen en el carbono 1 con la base nitrogenada mediante un enlace glucosídico.
• Las pentosas tienen un oxígeno en posición 2' en la ribosa; la desoxirribosa no.
• El nucleósido se une a un grupo fosfato mediante un enlace fosfodiéster (entre el ion fosfato y el carbono 5' del azúcar).
• El fosfato de un nucleótido se une con el carbono 3 de otro, formando cadenas de polinucleótidos.

Estructura del ADN

• Cristalografía de Rayos X: El patrón de difracción en un ADN cristalino reveló una cruz en el centro, indicando una estructura helicoidal.
• Relación de Chargaff: La cantidad de adenina es igual a la de timina, y la de guanina igual a la de citosina (correspondencia 1:1 entre bases púricas y pirimídicas).
• Modelo de Watson-Crick: ADN de doble hélice, cadenas antiparalelas (5’-3’ y 3’-5’), con pares de bases en el centro (A=T con 2 puentes de H; C≡G con 3 puentes de H). El ADN B posee 10 pares de bases por vuelta y un diámetro de 20 Å.

2. Organización del Material Genético

Cromosomas Procariotas

En bacterias, el material genético puede ser un círculo de ADN (plásmido) o estar desordenado. En virus, puede ser ADN o ARN, lineal o circular, de cadena sencilla o doble. Se emplea el término genóforo.

Cromosomas Eucariotas

Constituidos por un fragmento de ADN de doble cadena empaquetado mediante histonas (proteínas ricas en lisina y arginina). El ADN se enrolla en un octámero de histonas formando el nucleosoma (140 p.b.). La unión de nucleosomas forma la cromatina.

3. Procesos de Reproducción Celular y Gametogénesis

Espermatogénesis y Ovogénesis

• Espermatogénesis: Formación de espermatozoides (cabeza, cuello y flagelo) mediante dos divisiones meióticas.
• Ovogénesis: Formación de óvulos. La meiosis I se detiene en la profase I hasta la pubertad; la meiosis II solo se completa tras la fecundación.

Mitosis vs. Meiosis

• Mitosis: División que mantiene el número de cromosomas (2n → 2n). Fases: Profase, Metafase, Anafase y Telofase.
• Meiosis: División que reduce el número de cromosomas (2n → n), generando variabilidad genética mediante el crossing over en la Profase I.

4. Expresión Génica: Transcripción y Replicación

Transcripción

Transformación de ADN a ARNm en el núcleo. Incluye la adición de una caperuza (5') y una cola poli A (3') para protección, además del splicing para eliminar intrones.

Replicación del ADN

Proceso semiconservativo. Intervienen enzimas como la topoisomerasa, helicasa, primasa, ADN polimerasa y ligasa. La síntesis ocurre de forma continua (leading strand) y discontinua (fragmentos de Okazaki).

5. Genética Mendeliana y Herencia

Leyes de Mendel

1. Ley de segregación: Los alelos se separan al formar gametos.
2. Ley de recombinación independiente: Los alelos de distintos caracteres se distribuyen independientemente.
3. Ley de dominancia y recesividad: El carácter dominante se manifiesta en la F1.

Interacciones Alélicas y Epistasia

• Dominancia completa, incompleta, codominancia y sobredominancia.
• Alelos múltiples: Jerarquías de dominancia (ej. sistema ABO y factor Rh).
• Epistasia: Un gen encubre a otro (Dominante 12:3:1, Recesiva 9:4:3, Complementaria 9:7).

Herencia ligada al sexo

Genes en cromosomas X o Y. Incluye genes holándricos, influenciados por el sexo (autosómicos con expresión hormonal) y limitados por el sexo"