Fundamentos de Genética: Definiciones Clave y Patrones de Herencia Biológica

Conceptos Fundamentales de Genética

Glosario de Términos Genéticos

Gen: Es un fragmento de ADN que determina un carácter, ya que codifica la proteína responsable del mismo. El gen es, por tanto, la unidad del material hereditario.

Haploide: Ser o célula que para cada carácter solo posee un gen. Los gametos son haploides.

Diploide: Ser o célula que posee dos genes para cada carácter, presentando por lo tanto cromosomas homólogos.

Locus: Posición específica que ocupa un gen en un cromosoma.

Cromosomas Homólogos: Aquellos cromosomas que presentan información para los mismos caracteres, es decir, los mismos loci. Los seres diploides tienen parejas de cromosomas homólogos; de cada pareja, uno procede del padre y otro de la madre.

Alelo: Es cada uno de los diferentes genes que informan para un carácter. Los distintos alelos de un mismo carácter ocupan el mismo locus en un cromosoma determinado. En el guisante, por ejemplo, para el carácter color de la semilla, hay dos alelos diferentes: el alelo A (determina color amarillo) y el alelo a (determina color verde).

Genotipo: Conjunto de genes presentes en un organismo. También se refiere al conjunto de alelos para un carácter específico (ejemplos: AA, Aa, aa).

Fenotipo: Conjunto de caracteres observables en un organismo. El fenotipo depende del genotipo y de la influencia de la acción ambiental:

GENOTIPO + ACCIÓN AMBIENTAL = FENOTIPO

Por ejemplo, el grado de color de la piel viene determinado por el genotipo, pero también depende del grado de insolación. Ejemplos de fenotipos para un carácter son: ojos azules/pardos; enfermo/sano.

Homocigoto (Raza Pura): Individuo que para un carácter posee en su genotipo los dos alelos iguales. Por ejemplo, para el color de la semilla del guisante son homocigóticos los genotipos: AA y aa.

Heterocigoto (Híbrido): Individuo que posee en su genotipo dos alelos diferentes. Por ejemplo, son heterocigotos los individuos con genotipo Aa.

Patrones de Herencia

Herencia Dominante: La presentan aquellos caracteres en los que los individuos de genotipo heterocigoto manifiestan en su fenotipo uno de los dos alelos que poseen; ese alelo se denomina alelo dominante. Un alelo dominante no es necesariamente más frecuente ni mejor que un alelo recesivo, simplemente se manifestará siempre que esté presente. Ejemplo: color de ojos (A domina a). En los caracteres que presentan herencia dominante aparecen dos fenotipos.

Herencia Intermedia: La presentan aquellos caracteres en los que los individuos de genotipo heterocigoto manifiestan un fenotipo intermedio. Ejemplo: color de los pétalos de algunas flores que pueden ser rojos, blancos o rosas. En los caracteres que presentan herencia intermedia aparecen tres fenotipos.

Herencia Codominante: La presentan aquellos caracteres en los que los individuos de genotipo heterocigoto manifiestan por igual ambos alelos (por ejemplo, en el grupo sanguíneo AB). Los individuos de genotipo I^A I^B son del grupo sanguíneo AB.

Conceptos Adicionales

Gen Deletéreo: Gen responsable de una anomalía morfológica o fisiológica, normalmente recesivo, y causante de una enfermedad cuando se manifiesta. Los genes deletéreos son el resultado de mutaciones sobre genes “normales” responsables del correcto funcionamiento del organismo.

Nota: Normas para elaborar un árbol genealógico. Retrocruzamiento: concepto y aplicación.

Retrocruzamiento (Cruce de Prueba): Es un cruce que se realiza para comprobar si un individuo es homocigoto o heterocigoto para cierto carácter. Consiste en cruzar al individuo problema con un homocigoto recesivo y observar su descendencia. Si en la descendencia se muestra el fenotipo recesivo, significa que el individuo problema era heterocigoto. Si solo se muestra el fenotipo dominante, significará que era homocigoto.

Herencia Ligada al Sexo

Se refiere a los caracteres determinados por genes ubicados en los cromosomas sexuales (X o Y). (Mujer XX, Hombre XY).

Herencia Ligada al Cromosoma Y

• Son poco comunes.
• Es exclusiva de hombres (transmisión padre a hijo).
• El carácter siempre se manifiesta.

Herencia Ligada al Cromosoma X

• En hombres (XY): el carácter siempre se manifiesta (hemicigosis).
• En mujeres (XX): la manifestación depende (puede ser portadora si el alelo es recesivo).

Ejemplos de Enfermedades Ligadas al Cromosoma X Recesivo

• Daltonismo (ceguera para los colores)
• Hemofilia (problemas de coagulación sanguínea)

Características de estos ejemplos:

• Ambos son recesivos.
• El padre no puede transmitir el alelo ligado al cromosoma X al hijo varón (ya que el padre le aporta el cromosoma Y al hijo).