Fundamentos de la Genética: ADN, Cromosomas y Proteínas

Introducción a la Genética y la Herencia

El material hereditario que se transmite de generación en generación son los ácidos nucleicos. El ADN (Ácido Desoxirribonucleico) es una molécula formada por cuatro unidades sencillas repetidas y combinadas, llamadas nucleótidos. Los nucleótidos están compuestos por un grupo fosfato, un azúcar en forma de anillo pentagonal (la desoxirribosa) y una base nitrogenada.

Componentes del ADN

En el ADN existen cuatro bases nitrogenadas principales: citosina (C), guanina (G), timina (T) y adenina (A). Estas cuatro bases nitrogenadas se combinan en un orden concreto para formar el código genético, que contiene toda la información hereditaria de un organismo.

La estructura de doble hélice del ADN fue descubierta por James Watson y Francis Crick. El ADN de las personas contiene aproximadamente 6.400 millones de nucleótidos.

Organización del Material Genético: Cromosomas y Cariotipo

El ADN se empaqueta en estructuras compactas llamadas cromosomas, que tienen forma de bastoncillo. El cariotipo es el conjunto completo de cromosomas de un organismo.

El ser humano posee 46 cromosomas, organizados en 23 pares: 22 parejas de cromosomas homólogos (conocidos como autosomas) y una pareja de cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales iguales (XX), mientras que los hombres tienen dos cromosomas sexuales diferentes (XY).

Gametogénesis: Formación de Células Reproductoras

La gametogénesis es el proceso de producción de una célula reproductora (gameto) a partir de una célula somática que contiene 46 cromosomas. La célula resultante de este proceso solo contiene un cromosoma homólogo de cada pareja y un cromosoma sexual, es decir, es haploide (23 cromosomas).

Conceptos Fundamentales de la Genética

• Gen: Es cada fragmento del ADN que contiene la información necesaria para codificar las miles de proteínas que un ser vivo requiere para funcionar. Además, es la unidad fundamental de información genética.
• Genotipo: Es el conjunto de genes que determinan las características genéticas inherentes de cada organismo.
• Fenotipo: Es la manifestación observable de un conjunto de caracteres hereditarios (el genotipo), cuya expresión depende tanto de los genes como de la interacción con el ambiente.

Las Proteínas: Estructura y Funciones Esenciales

Las proteínas son moléculas fundamentales para la vida de los seres vivos. Están formadas por la unión de unidades más pequeñas llamadas aminoácidos. El orden específico en que se unen los aminoácidos confiere a las proteínas sus propiedades y funciones únicas.

Funciones Clave de las Proteínas:

• Protección y soporte estructural: Como el colágeno, que proporciona consistencia a tejidos.
• Transporte de sustancias: Por ejemplo, la hemoglobina, que transporta oxígeno en la sangre.
• Mecanismos de defensa: Las inmunoglobulinas (anticuerpos) participan en la respuesta inmune.
• Producción de movimiento: La actina y la miosina son esenciales para la contracción muscular.
• Recepción de señales: Los receptores celulares permiten a las células comunicarse y responder a su entorno.
• Catálisis de reacciones bioquímicas: Las enzimas aceleran las reacciones metabólicas.

El Código Genético y la Síntesis de Proteínas

Se conoce como código genético a la relación específica entre la secuencia de nucleótidos de un gen y la secuencia de aminoácidos de la proteína correspondiente. Este código permite que la información genética se "traduzca" del ADN (a través del ARN) a las proteínas.

Un codón es una secuencia de tres nucleótidos consecutivos que especifica un aminoácido particular o una señal de terminación en la síntesis de proteínas.

Nomenclatura de los Aminoácidos:

• Por su nombre completo (ej., Alanina).
• Por un código de tres letras (ej., Ala).
• Por un código de una sola letra (ej., A).

Los ribosomas son los orgánulos celulares encargados de descodificar la información genética (transportada por el ARN mensajero) y construir las proteínas, uniendo los aminoácidos en el orden correcto.

Las moléculas de ARN (Ácido Ribonucleico) se forman a partir de la información contenida en el ADN, actuando como intermediarios cruciales en la expresión génica.