Fundamentos Esenciales de Biología: Genética, Salud y Mecanismos Inmunitarios

Genética y Biología Molecular: Fundamentos de la Herencia

El monje agustino Gregor Mendel demostró que las unidades de la herencia, determinantes de los caracteres, no se mezclan ni pierden su individualidad. Estas unidades son lo que hoy conocemos como genes.

El ADN: Portador de la Información Genética

Los genes están compuestos de ADN, y en su secuencia se encuentran las claves de la herencia. La confirmación de la estructura de doble hélice del ADN y su papel fundamental se basó en diversas evidencias. Dos de las más importantes fueron:

• Las radiografías de rayos X (contribuciones clave de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins).
• Las leyes de Edwin Chargaff, que descubrieron que la concentración de las cuatro bases nitrogenadas del ADN sigue un patrón específico: la adenina (A) se empareja con la timina (T), y la guanina (G) con la citosina (C).

El Código Genético

El código genético es el conjunto de instrucciones que permiten fabricar las proteínas a partir de la secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN. Cada tres nucleótidos (un codón) codifica para un aminoácido específico.

Los genes, por tanto, almacenan la información hereditaria y dirigen la fabricación de proteínas.

El Dogma Central de la Biología Molecular

El Dogma Central de la Biología Molecular describe el flujo de la información genética en una célula: del ADN al ARN y del ARN a la proteína (ADN → ARN → Proteína). La síntesis de las proteínas ocurre de la siguiente manera:

1. El ADN, ubicado en el núcleo, transcribe su mensaje codificado a una molécula de ARN mensajero (ARNm).
2. En células eucariotas, el ARNm, una vez formado, sale del núcleo a través de los poros de la membrana nuclear y llega al citoplasma, donde se une a los ribosomas.
3. El ARN de transferencia (ARNt) transporta los aminoácidos correspondientes, que se van uniendo en el ribosoma para formar una cadena de aminoácidos, conocida como polipéptido (futura proteína).

El Genoma Humano y sus Componentes

El genoma de un organismo es el conjunto completo de toda su información genética.

En el genoma humano, se estima que una gran parte (aproximadamente el 98%) no codifica directamente para proteínas. Esta porción está formada por intrones, genes de ARN y el denominado ADN no codificante (anteriormente conocido como "ADN basura").

Partes de un Gen:

• Exón: Es la porción de ADN dentro de un gen que codifica proteínas.
• Intrón: Es la porción de ADN dentro de un gen que no se emplea en la síntesis proteica.

ADN No Codificante:

Segmentos de ADN que no pertenecen a ningún gen codificante de proteínas, pero que pueden tener funciones reguladoras o estructurales.

Biotecnología y Proteínas Recombinantes

La biotecnología es la aplicación de principios científicos y de ingeniería para el procesamiento de materiales por agentes biológicos, con el fin de producir bienes y servicios. Un ejemplo destacado es la producción de proteínas de interés farmacéutico o industrial, como la insulina humana, lo que ha permitido prescindir del uso de animales para su obtención.

Ejemplos de Proteínas Recombinantes:

• Interferón humano: Utilizado para el tratamiento de enfermedades como la esclerosis múltiple.
• Hormona de crecimiento: Empleada para tratar el enanismo hipofisario.
• Quimosina: Enzima utilizada en la elaboración de quesos duros.
• Lipolasa: Una lipasa (enzima) muy eficiente en la eliminación de suciedad (usada en detergentes).

Salud y Enfermedad: Conceptos y Mecanismos de Defensa

Conceptos Fundamentales: Salud, Enfermedad y Calidad de Vida

• Salud: Se define como un estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente como la ausencia de afecciones o enfermedades.
• Enfermedad: Puede definirse como una alteración del estado de salud, la pérdida transitoria o permanente del bienestar físico, psíquico o social.
• Calidad de vida: De una persona se define como su grado de bienestar, felicidad y satisfacción que le permite actuar y desarrollarse plenamente.

Factores que Influyen en la Salud: Genes y Estilo de Vida

La salud de un individuo está influenciada por una interacción compleja entre sus genes y su estilo de vida. Esto se manifiesta en:

• Enfermedades genéticas: Causadas directamente por alteraciones en el material genético.
• Predisposición genética: Mayor probabilidad de desarrollar ciertas enfermedades debido a la herencia.
• Enfermedades congénitas: Presentes desde el nacimiento, que pueden tener causas genéticas o ambientales.

Clasificación de las Enfermedades y Factores Ambientales

Las enfermedades se clasifican según diversos criterios, como su localización (ej., enfermedades del corazón, hígado o riñón) o su causa. A menudo, se combinan ambos criterios para una clasificación más precisa.

Además, los organismos se enfrentan a presiones ambientales que pueden afectar su salud, incluyendo condiciones físicas y químicas adversas, así como la interacción con otros organismos (patógenos).

Enfermedades Infecciosas

Las enfermedades infecciosas son aquellas causadas por la acción de microorganismos patógenos, tales como:

• Bacterias
• Virus
• Protozoos
• Hongos

Mecanismos de Defensa del Organismo

Tipos de Mecanismos de Defensa:

• Mecanismos inespecíficos de defensa (Inmunidad Innata): Nos defienden frente a cualquier tipo de infección, actuando como una primera línea de defensa general.
• Mecanismos específicos de defensa (Sistema Inmunitario Adaptativo): Están dirigidos contra cada microorganismo concreto que entra en contacto con nosotros. Constituyen el sistema inmunitario.

Barreras de Defensa Inespecíficas:

• La piel: Es una barrera física infranqueable para la mayoría de los microorganismos, a menos que exista alguna herida.
• Las mucosas: Son los epitelios que recubren las cavidades corporales en contacto con el exterior, como el aparato digestivo, el respiratorio y los órganos genitales.
• La inflamación: Es una respuesta local del organismo ante la presencia de microorganismos o cualquier partícula extraña que llegue al interior, caracterizada por enrojecimiento, calor, hinchazón y dolor.

Función de los Linfocitos y Anticuerpos

Linfocitos B y Anticuerpos:

Los anticuerpos, también conocidos como inmunoglobulinas, son proteínas producidas por los linfocitos B. Su función es unirse específicamente a los antígenos (moléculas extrañas) de los microorganismos, marcándolos para que otros glóbulos blancos (fagocitos) los destruyan.

Linfocitos T:

Cuando un virus infecta una célula, deja expuestas proteínas de su envoltura en la superficie celular. Los linfocitos T reconocen estas proteínas como antígenos y destruyen las células infectadas.

Además, los linfocitos T desempeñan un papel crucial en la regulación del funcionamiento de otros elementos del sistema inmunitario, siendo esenciales para una defensa eficaz del organismo.