Fundamentos de Biología: Mutaciones Genéticas y Estructura Celular

Mutaciones Genéticas: Tipos, Causas y Efectos

Las mutaciones son cambios en la información genética (ADN). Pueden ocurrir de forma espontánea o ser inducidas por distintos agentes, y afectan a las células de dos maneras:

• Células somáticas: No se heredan.
• Células germinales: Se heredan y pasan a la descendencia.

Causas de las Mutaciones

Las mutaciones pueden originarse por:

Errores Internos

Fallos en la replicación del ADN, en los mecanismos de reparación o en el reparto de cromosomas durante la división celular.

Agentes Mutagénicos

Sustancias o energías que inducen cambios en el ADN:

• Físicos: Rayos X, rayos UV, rayos gamma.
• Químicos: Análogos de bases, gas mostaza, alquitrán del tabaco, amianto, entre otros.

Clasificación de las Mutaciones

Mutaciones Génicas (Puntuales)

Afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen:

• Sustituciones: Cambio de una base por otra.
• Inserciones: Ganancia de uno o más nucleótidos.
• Deleciones: Pérdida de uno o más nucleótidos.

Efecto de las Mutaciones Génicas en la Proteína

• Silenciosa: No cambia el aminoácido.
• Cambio de sentido (Missense): Se sustituye un aminoácido por otro.
• Sin sentido (Nonsense): Aparece un codón de parada (stop) y la proteína se acorta.
• Cambio de pauta de lectura (Frameshift): Se altera toda la secuencia de aminoácidos a partir del cambio (causado por inserciones o deleciones).

Mutaciones Cromosómicas

Alteraciones que afectan a la estructura de los cromosomas:

• Deleciones: Pérdida de un fragmento cromosómico.
• Duplicaciones: Repetición de un fragmento cromosómico.
• Inversiones: Un fragmento se invierte (paracéntrica o pericéntrica).
• Translocaciones: Intercambio de fragmentos entre cromosomas no homólogos.

Mutaciones Genómicas (Aneuploidías)

Alteraciones en el número total de cromosomas.

Se producen por no disyunción meiótica, dando lugar a monosomías o trisomías.

• Síndrome de Down: Trisomía 21.
• Otras aneuploidías sexuales: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Triple X (XXX), Duplo Y (XYY).

Puede existir mosaicismo, cuando no todas las células tienen la misma alteración cromosómica.

Fundamentos de la Biología Celular

La Teoría Celular

La célula es la unidad fundamental de la vida, definida por los siguientes principios:

• Unidad estructural: Todos los seres vivos están formados por una o más células.
• Unidad funcional: Realiza las funciones vitales (nutrición, relación y reproducción).
• Unidad genética: Contiene el ADN con la información hereditaria.
• Unidad reproductora: Toda célula procede de otra preexistente.

Componentes Comunes a Todas las Células

Tanto en células procariotas como eucariotas encontramos estructuras esenciales:

• Membrana plasmática: Bicapa lipídica con proteínas que delimita la célula y regula el intercambio de sustancias.
• Citoplasma: Medio interno donde se sitúan los orgánulos y donde ocurren reacciones metabólicas.
• Material genético (ADN): Dirige el funcionamiento celular y se transmite a la descendencia.
• Ribosomas: Responsables de la síntesis de proteínas.

Células Procariotas

Son típicas de las bacterias y carecen de núcleo verdadero.

Estructuras Principales de la Célula Procariota

• Cápsula (en algunas bacterias): Capa externa protectora y de adhesión.
• Pared bacteriana: Formada por mureína; protege frente a cambios osmóticos (Gram + y Gram −).
• Membrana plasmática: Sin colesterol; alberga enzimas metabólicas.
• Citoplasma: Contiene ribosomas 70S e inclusiones de reserva.
• ADN procariota: Circular, libre en el citoplasma (nucleoide) y sin histonas; puede haber plásmidos.

Prolongaciones Celulares

• Fimbrias: Adhesión.
• Pili: Intercambio de ADN (conjugación).
• Flagelos: Movimiento.

Células Eucariotas

Presentan núcleo definido y orgánulos membranosos. Pueden ser animales o vegetales.

Diferencias Clave entre Célula Vegetal y Célula Animal

Aunque ambas son eucariotas, presentan diferencias estructurales significativas: