Fundamentos y Avances de la Medicina Moderna: De la Salud Pública a la Terapia Génica

1. La Salud Pública y Sanidad

La Salud Pública o Sanidad es el conjunto de actuaciones y servicios encaminados a promover, proteger y restaurar la salud de las personas. Su finalidad principal es la prevención de la enfermedad.

2. La Protección de la Salud: Medidas Esenciales

2.1. Tratamiento y Desinfección del Agua

El suministro de agua en las poblaciones tiene que estar precedido de la potabilización, que consta de:

• Un tratamiento previo: cuya finalidad es la corrección físico-química y la eliminación de partículas sólidas.
• La desinfección: cuyo objetivo es la eliminación de los microorganismos patógenos (mediante cloro u ozono).

2.2. Tratamiento de los Residuos

Entre los residuos más importantes están:

• Las aguas residuales: de origen doméstico e industrial. Es necesario someterlas a un proceso de depuración para retirar los componentes peligrosos.
• Los residuos sólidos: la tendencia actual es la de potenciar la recogida selectiva y la eliminación de lo que no se pueda reciclar mediante vertederos o incineración.

2.3. Seguridad Alimentaria

Entre los aspectos más importantes están:

• La carencia de alimentos: que afecta a amplias regiones y causa la muerte a millones de personas.
• Las técnicas de conservación: garantizan el buen estado de los alimentos (esterilización o congelación).
• El control sanitario de los alimentos: con el fin de garantizar la ausencia de parásitos o microorganismos que puedan causar enfermedades.
• El etiquetado: permite conocer a los consumidores las características de los alimentos.
• La manipulación: de alimentos debe realizarse con unas medidas higiénicas estrictas.

3. La Prevención de Enfermedades

3.1. Inmunización de la Población: La Vacunación

El sistema inmunitario es el conjunto de órganos, células y moléculas cuya función es la defensa del organismo frente a los agentes infecciosos y frente a las células anormales (es el responsable de la defensa del cuerpo). Actúa de dos formas diferentes:

• Las defensas inespecíficas: no dependen de la naturaleza del agente patógeno.
• Las defensas específicas: se basan en el reconocimiento específico de sustancias extrañas, los antígenos.

Características de los Antígenos

• Especificidad: Los linfocitos son células del sistema inmunitario que distinguen algunos antígenos de otros y elaboran proteínas defensivas como los anticuerpos.
• Memoria: Tras un segundo contacto con el antígeno, la respuesta inmunitaria es más rápida y eficaz, y los linfocitos adquieren esa memoria.
• Tolerancia: Hacia las células y moléculas propias del organismo. Una alteración de esta propiedad es la causa de las enfermedades por autoinmunidad.

La inmunización o vacunación proporciona un estado de protección conocido como inmunidad. Una vacuna es un material preparado a partir de microorganismos atenuados o muertos que pueden dar lugar a una respuesta inmunitaria.

4. El Diagnóstico de la Enfermedad

El diagnóstico es el proceso que permite identificar una enfermedad y determinar cuál es su causa principal. Herramientas para hacer un diagnóstico:

• Consulta médica: Su finalidad es obtener los datos personales, la historia familiar y los síntomas del paciente.
• Pruebas de laboratorio: Son los análisis y las pruebas inmunológicas que permiten detectar infecciones.
• Análisis anatomopatológico: Es el estudio microscópico de muestras de tejido mediante una biopsia (ej. cáncer).
• Electrocardiogramas y técnicas de análisis de imagen: Los electros ofrecen información de la actividad eléctrica de los músculos y nervios, mientras que las técnicas de análisis de imagen proporcionan imágenes de los órganos (ej. TAC).
• Técnicas endoscópicas: Sirven para obtener imágenes de órganos huecos mediante la introducción del endoscopio (colonoscopia, cistoscopia).
• Diagnóstico prenatal: Su objetivo es valorar el estado del feto y descartar malformaciones (muestra de sangre fetal o la amniocentesis).

5. El Tratamiento de la Enfermedad

5.1. El Uso de Medicamentos: La Quimioterapia

La quimioterapia es el empleo de sustancias químicas, los medicamentos, para combatir las enfermedades. Entre las sustancias químicas están:

• Desinfectantes: Sustancias que se emplean para destruir los microorganismos que pueden encontrarse en objetos (alcohol).
• Antisépticos: Eliminan a los microorganismos que pueden colonizar tejidos vivos, como ocurre con la piel, para evitar que se produzca la infección cuando se ha producido una herida (Betadine y agua oxigenada).
• Antibióticos: Sustancias químicas que destruyen a los microorganismos o detienen el crecimiento de sus poblaciones. Se dividen en dos grandes tipos:
  • Bactericidas: Destruyen a los microorganismos (betalactámicos, que provocan la rotura de la pared de las células bacterianas, y los aminoglucósidos, que interfieren con la síntesis de proteínas).
  • Bacteriostáticos: Impiden la reproducción de las bacterias y actúan sobre la síntesis de proteínas (para personas alérgicas a la penicilina: eritromicina, tetraciclinas).
• Antivirales: Impiden la replicación de los virus.
• Antiinflamatorios no esteroides (AINEs) y antirreumáticos: Bloquean la síntesis de algunas sustancias responsables de la inflamación y tienen efecto analgésico (aspirina, ibuprofeno).
• Analgésicos: Combaten el dolor. Los narcóticos incluyen sustancias naturales derivadas del opio (morfina y heroína). Los no narcóticos son el paracetamol.
• Corticoides: Un grupo de hormonas que participan en la regulación del metabolismo. Su uso se basa en sus propiedades antiinflamatorias.
• Otros medicamentos: Además, existen muchos anticoagulantes, antidiabéticos, otras hormonas, antidepresivos, etc.

5.2. El Tratamiento del Cáncer

El tratamiento del cáncer tiene una gran complejidad debido a los tipos de cáncer que existen. Su base se encuentra en la eliminación quirúrgica de tumores, la quimioterapia y la radioterapia.

Tipos de Tratamiento Oncológico

• Quimioterapia anticancrígena: Gran variedad de sustancias con actividad citotóxica. Algunas de estas son oxaliplatino o antraciclinas. Los efectos secundarios son pérdida de cabello o de leucocitos.
• Inmunoterapia: La estimulación del sistema inmunitario para desencadenar una respuesta frente a los tumores. Entre las sustancias están el interferón alfa (reduce el crecimiento del tumor), las vacunas (estimulan la actividad inmunitaria) y los anticuerpos monoclonales.
• Radioterapia: Consiste en el uso de radiaciones ionizantes que causan la muerte de las células cancerosas debido a las alteraciones del ADN. Hay varios tipos:
  • Radioterapia externa: La radiación utilizada proviene de una fuente externa.
  • Radioterapia interna (Braquiterapia): La radiación es producida por un isótopo radiactivo implantado en el interior del organismo.
  • Radioterapia fotodinámica (TFD): El producto fotosensible combinado con la luz visible resulta citotóxico para las células cancerosas.

5.3. El Uso Racional de los Medicamentos

Implica que cada paciente reciba los medicamentos más adecuados a sus necesidades clínicas, en las dosis precisas y durante el tiempo apropiado, y que suponga el menor coste.

Problema Grave: La Resistencia a los Antibióticos

Es uno de los problemas más graves a los que se enfrenta la sanidad. El abuso de estos es el principal problema. Entre las consecuencias están las infecciones hospitalarias.

5.4. La Cirugía

Consiste en la manipulación del organismo para establecer un diagnóstico preciso o para reparar los daños anatómicos producidos en los órganos con el fin de curar la enfermedad.

Nuevas Cirugías y Trasplantes de Órganos

• Artroscopia y laparoscopia: Técnicas endoscópicas con las que se realizan intervenciones no invasivas en las articulaciones y en la cavidad abdominal.
• Cateterismo cardíaco: Mediante el cual se interviene el corazón por medio de un pequeño tubo desde una arteria.
• Cirugía intrauterina: Permite realizar intervenciones a fetos en el interior del útero materno.

5.5. Trasplantes y Solidaridad

Un trasplante es una técnica quirúrgica cuyo objetivo es sustituir un órgano o tejido dañado irreversiblemente por otro procedente de un donante. Existen varios tipos:

• Autotrasplantes: Los tejidos trasplantados proceden del mismo individuo.
• Isotrasplantes: Los tejidos u órganos trasplantados proceden de un individuo de la misma especie genéticamente idéntico.
• Alotrasplantes: El individuo donante y el receptor son ambos de la misma especie, pero genéticamente diferentes.
• Xenotrasplantes: El donante y el receptor son individuos de diferentes especies.

El Problema del Rechazo

El rechazo es una respuesta desencadenada por el sistema inmunitario del organismo receptor, el cual es capaz de reconocer a los antígenos de las células del órgano trasplantado y trata de destruirlo. Los autotrasplantes y los isotrasplantes no dan lugar al rechazo porque las células trasplantadas no son extrañas para el organismo receptor, mientras que en los alotrasplantes y en los xenotrasplantes el organismo receptor reconoce al órgano trasplantado como extraño y desencadena una respuesta de rechazo.

Cuando el órgano trasplantado pertenece al sistema inmunitario (como el de médula ósea), la respuesta de rechazo es doble: el organismo rechaza el órgano trasplantado y el órgano es capaz de desencadenar una respuesta de rechazo contra el organismo receptor. Esta es una respuesta muy grave que se conoce como reacción injerto contra huésped.

6. Las Nuevas Medicinas y Biotecnología

6.1. Aplicaciones de la Terapia Celular

El objetivo de la terapia celular es el tratamiento de la enfermedad mediante la implantación en el organismo de células diferenciadas o cultivadas a partir de células madre embrionarias o adultas. Otra posibilidad es la reprogramación o desdiferenciación de células adultas para obtener células pluripotentes. Entre las aplicaciones de la terapia celular están:

• Enfermedades cardiovasculares: Se basa en la implantación directa de células en una zona del corazón dañada por un infarto con el fin de favorecer su reconstrucción. Las células pueden ser cardiomiocitos obtenidos por diferenciación de células madre o bien mioblastos procedentes del músculo esquelético del paciente. La implantación de estas células se hace mediante un cateterismo cardíaco.
• Enfermedades del sistema nervioso: Se caracterizan por la pérdida de células nerviosas y en las que la terapia celular puede ser de aplicación (Parkinson, Alzheimer). La implantación de células que puedan multiplicarse y sustituir a las que se han perdido es la única opción que se baraja actualmente.
• Enfermedades autoinmunes: En la diabetes de tipo I, el sistema inmunitario actúa contra los islotes de células pancreáticas que segregan insulina. Debido a la escasez de donantes y el rechazo, la terapia celular se presenta como una de las únicas opciones frente a esta enfermedad. La diferenciación de células madre pluripotentes y su implantación sería la solución al posible rechazo por el organismo.

6.2. Aplicaciones de la Terapia Génica

La terapia génica se fundamenta en la inserción de un gen funcional en células en las que dicho gen es defectuoso.

Enfermedades de Origen Hereditario

• Fibrosis quística: La inserción del gen normal en células ex vivo para sustituir al gen responsable de la enfermedad ha dado resultados positivos. Se investiga ahora la aplicación de vectores retrovirales o liposomas que contengan plásmidos portadores del gen normal. Estos podrían ser aplicados por aerosoles sobre el epitelio pulmonar.
• Hipercolesterolemia familiar: Es originada por una mutación en el gen del receptor para las lipoproteínas de baja densidad (LDL), utilizadas para el transporte de colesterol a las células, lo que favorece su acumulación en sangre. La terapia consiste en extraer células hepáticas del paciente y tratarlas ex vivo con vectores retrovirales portadores del gen normal antes de reimplantarlas de nuevo en el hígado.

Enfermedades Adquiridas

• Enfermedades autoinmunes: Los protocolos de actuación se basan en la inserción de genes que codifican citoquinas, las cuales pueden conferir protección frente al ataque por parte del sistema inmunitario. Se utiliza en esclerosis múltiple y artritis reumatoide.
• SIDA: La terapia génica frente al SIDA tiene doble objetivo: destruir las células infectadas mediante la inserción de un gen que induce al suicidio celular, y proteger las células no infectadas, para lo que se ha intentado modificar las moléculas CD4 de la membrana con el fin de evitar el reconocimiento del virus.
• Cáncer: Es el principal objetivo de la terapia génica y actualmente hay distintas líneas de investigación en marcha, algunas de ellas en fase de prueba clínica:
  • La implantación de copias normales de genes supresores de tumores como es el p53, que no existe o aparece mutado en la mayor parte de los casos de cáncer.
  • La utilización de oligonucleótidos antisentido, que son secuencias de ARN o ADN complementarias de oncogenes o del ARNm codificados por ellos, y se unen a estos, los bloquean e inhiben así la expresión génica de estos genes.
  • La inserción en las células tumorales de genes que aumenten su sensibilidad frente a otros tratamientos como la quimio o la radio.
  • La inserción de un vector suicida como el gen tk, cuya expresión causa la muerte de forma selectiva de las células portadoras del gen.
  • La extracción de algunos tipos celulares del paciente, como es el caso de los linfocitos T presentes en el tumor, y su manipulación ex vivo con el fin de potenciar su acción defensiva.

6.3. Reproducción Asistida

La reproducción humana asistida tiene como objetivo ayudar a las personas que tienen un problema de esterilidad y desean tener hijos.

Técnicas de Reproducción Asistida

• Inseminación artificial: Consiste en depositar el semen en el útero de la mujer tras estimular el ovario mediante sustancias que inducen la ovulación.
• Fecundación in Vitro (FIV): Un grupo de óvulos obtenidos tras un tratamiento de estimulación del ovario se pone en contacto con los espermatozoides en el laboratorio para favorecer el proceso de fecundación. Esta técnica da lugar a un gran número de preembriones que son conservados para su posible utilización futura.
• Inyección intracitoplásmica de espermatozoides (ICSI): Es la técnica de elección para la infertilidad masculina severa y consiste en inyectar directamente un espermatozoide en un óvulo que después será implantado para su desarrollo en el útero de la mujer.
• Transferencia intratubárica de gametos (GIFT): Es similar a la FIV, pero los gametos son transferidos directamente a la trompa de Falopio mediante una laparoscopia.

Selección y Conservación de Embriones

• Selección de embriones: En cada ciclo de FIV se obtienen varios preembriones. La selección de uno de ellos se realiza mediante el diagnóstico preimplantacional, que tiene como objetivo detectar posibles enfermedades hereditarias graves u otras alteraciones que afectarían a la viabilidad del preembrión.
• Conservación de embriones y gametos: Los preembriones no utilizados en cada ciclo de FIV, así como el semen, óvulos y tejido ovárico, se almacenan y se conservan en bancos especializados y durante el periodo de tiempo establecido por la ley. Otros usos posibles son la donación con fines reproductivos o de investigación. La crioconservación es la técnica utilizada para conservar los embriones y el resto del material biológico. Se hace a una temperatura de -196ºC mediante el uso del nitrógeno líquido.

6.4. Telemedicina

Aprovecha los avances de las tecnologías de la información y las comunicaciones (TIC) como un apoyo para facilitar la atención médica de los pacientes. Su exponente más llamativo es la cirugía robótica realizada a distancia. La cirugía robótica utiliza dispositivos automatizados de gran precisión que son controlados por un equipo de cirugía y se ha mostrado muy útil en distintos tipos de intervenciones, además de ser mínimamente invasiva. Puede ayudar a salvar vidas de personas que habitan en zonas donde no se puede acceder a servicios quirúrgicos especializados de urgencia.

7. La Investigación Médica y las Patentes

7.1. El Desarrollo de los Medicamentos (Dos Fases)

1. Fase de descubrimiento y ensayos preclínicos: En ella se seleccionan algunas sustancias que tengan actividad terapéutica sobre la enfermedad y cuya toxicidad sea mínima. La búsqueda se inicia en un proceso conocido como screening. Las sustancias seleccionadas son sometidas a ensayos in Vitro para valorar cómo responden las células frente a ellas, se seleccionan las más activas y se someten a ensayos in vivo en animales para valorar su respuesta y seguridad.
2. Fase de desarrollo y ensayos clínicos: Tiene como objetivo comprobar la seguridad de los fármacos en las personas y su eficacia. Consta de 4 fases:
   • Fase I: Sirve para comprobar la seguridad y la tolerancia de las personas a distintas dosis y permite conocer cómo es absorbido, metabolizado y excretado por el cuerpo.
   • Fase II: Se intentan detectar los efectos secundarios a corto plazo, los riesgos derivados de su uso y se valora la eficacia.
   • Fase III: Se centra en la comprobación de la eficacia y permite completar toda la información necesaria sobre seguridad para solicitar la aprobación de las autoridades.
   • Fase IV: Una vez aprobado el nuevo medicamento, se sigue controlando su eficacia, seguridad y sus efectos secundarios. En esta fase se compara con otros del mercado y se controlan los aspectos económicos.

7.2. Las Patentes de Medicamentos

La investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos suponen enormes inversiones de dinero que las empresas solo pueden recuperar mediante los derechos de patente. Una patente es un derecho de explotación concedido por un Estado para la explotación de un descubrimiento. Su validez temporal es de 20 años y permite que la compañía propietaria genere los ingresos necesarios para los gastos y beneficios. Los medicamentos genéricos son fármacos que tienen las mismas características que otros cuya patente ha caducado y que se utilizan como referencia, pero son mucho más baratos.

7.3. La Sanidad en los Países Subdesarrollados

Los países que tienen un bajo nivel de desarrollo están afectados por graves problemas sanitarios. Estos tienen su origen en deficiencias históricas y la carencia de recursos y se pueden resumir en los siguientes puntos:

• Naturaleza de las enfermedades: En muchos países persisten enfermedades ya erradicadas en los países desarrollados.
• Falta de personal sanitario: Los profesionales de la medicina y enfermería emigran a zonas más desarrolladas, por lo que la sanidad depende de la ayuda exterior y la colaboración de organizaciones no gubernamentales (ONGs).
• Carencia de recursos económicos: El ejercicio de los derechos de las patentes farmacéuticas tiene como consecuencia que millones de personas de países subdesarrollados no tengan acceso al tratamiento de sus enfermedades debido a los elevados precios.

8. Las Terapias Alternativas y Naturales

Intentan potenciar la respuesta del organismo frente a la enfermedad en lugar de recurrir a los medicamentos o a la cirugía. Existe una gran variedad:

• Medicina nutricional y ambiental: Parte del supuesto papel fundamental que juegan los alimentos en la salud de las personas y de la importancia del medio ambiente desde una doble óptica: el medio externo y el ambiente interno.
• Homeopatía: Se basa en la creencia de que algunas sustancias que pueden producir síntomas semejantes a la enfermedad pueden tener efectos curativos si se administran en disoluciones muy diluidas.
• Acupuntura: Se lleva a cabo mediante la inserción de finas agujas en puntos muy específicos del cuerpo para prevenir o curar alguna enfermedad mediante la restauración de los flujos de energía del cuerpo. Su fundamento es la idea de que en el cuerpo hay un flujo de energía conocida como Chi o Qi y que el desequilibrio de este flujo es la causa de la enfermedad.
• Osteopatía y quiropráctica: Se basan en el principio del holismo, según el cual el cuerpo funciona como una unidad, por lo que el trastorno afecta a todo el cuerpo. Un caso especial es la fisioterapia.
• Reflexología o terapia zonal: Se fundamenta en la estimulación del cuerpo mediante la manipulación, la presión y el masaje sobre puntos específicos del pie, de la mano o de la oreja, ya que parte del supuesto de que cada órgano del cuerpo tiene una conexión con ellos.
• Terapias cuerpo-mente: Tienen como objetivo la interacción entre el cuerpo, el cerebro, la mente y la conducta, y en la influencia directa que tienen sobre la salud física los factores emocionales, mentales y sociales. Se incluye la relajación, la hipnosis o la meditación.

Medicina Alternativa: ¿Pseudociencia?

La opinión generalizada de la medicina tradicional sobre las terapias alternativas es que no pueden demostrar su eficiencia en los estudios y ensayos tradicionales o bien rechazan someterse a ellos. Estos ensayos se basan en el método científico, y si alguna de estas prácticas superase estas pruebas, tal terapia dejaría de ser algo alternativo y sería asumido para la práctica médica habitual. En la acupuntura, por ejemplo, no existe flujo de energía, pero se ha demostrado que con el tratamiento se liberan sustancias del tipo de las endorfinas que pueden calmar el dolor y mejorar el flujo sanguíneo. La llamada medicina integradora representa una tendencia hacia la complementación entre ambos tipos de medicina, la tradicional y la alternativa.