Fonaments de la Patologia: Malaltia, Diagnòstic i Tractament

1. Introducció a la Patologia

1.1. Conceptes Dinàmics de Salut i Malaltia

• Segons l'OMS, la Salut és "el nivell més elevat de benestar físic, mental, social i de capacitat de funcionament que permetin els factors socials en els quals viu immers l'individu".
• La Malaltia és una alteració de l'estat fisiològic en alguna part de l'organisme.
• La Concepció Dinàmica de la malaltia:
  • Entre la salut i la malaltia no hi ha una línia, sinó una zona indefinida.
  • Encara que estiguem en la zona de Salut és possible millorar el nostre nivell de Salut.

Dinàmic: MORT ⟺ Pèrdua de Salut | Zona Neutra | Guany de Salut ⟶ SALUT

1.2. Causes de la Malaltia (Etiologia)

• Etiologia: branca de la Patologia que estudia les causes de les malalties.
• Els agents etiològics poden classificar-se en:
  • Mecànics: intervé alguna força o pressió. Ex: Traumatisme, soroll, vibració.
  • Químics: intervenen substàncies tòxiques. Ex: mercuri.
  • Genètics: Càrrega genètica de l'individu. Ex: Síndrome de Down.
  • Físics: intervenen agents diferents a la pressió o força. Ex: calor, fred, radiacions, electricitat.
  • Éssers vius: intervenen bacteris, virus, fongs i paràsits.

1.3. Història Natural de la Malaltia

• S'entén per història natural de la malaltia el seu desenvolupament sense cap intervenció terapèutica.
• Períodes de la malaltia:
  • Prepatogènic: abans de la malaltia.
  • Patogènic: patint la malaltia.
    • Subclínic: sense manifestacions de la malaltia.
    • Clínic.
  • De resolució: mort, curació.

1.4. Incidències en el Curs d'una Malaltia

• Es donen quan apareixen nous elements que modifiquen la història natural de la malaltia.
• Aparició d'una nova malaltia.
• Falta d'eficàcia en el tractament deguda a error en el diagnòstic o resistència als fàrmacs prescrits.
• Efectes secundaris dels fàrmacs prescrits.

2. Canvis i Alteracions Cel·lulars

2.1. Capacitat d'Adaptació Cel·lular

• Les cèl·lules són capaces d'adaptar-se als estímuls externs, però de vegades no poden i es produeix una lesió que pot ser reversible o irreversible i, en aquest cas, s'acaba produint la mort cel·lular.

Cèl·lula [Esquema] ⟶ Adaptació (Ex: metaplàsia, epiteli pulmonar provocada pel fum del tabac).

Lesió ⟶ Reversible

Lesió ⟶ Irreversible ⟶ Mort cel·lular

2.2. Tipus d'Alteracions Cel·lulars

• Hipertròfia: augment de la mida cel·lular.
• Hiperplàsia: augment del nombre de cèl·lules.
• Atròfia: disminució en el nombre i en la mida de les cèl·lules afectades degut a:
  • Falta d'ús.
  • Pèrdua d'innervació o malalties.
  • Isquèmia (falta d'oxigen, nutrients).
  • Pèrdua d'estimulació hormonal (menopausa).
• Metaplàsia: Canvi reversible en el qual un tipus cel·lular és substituït per un altre tipus cel·lular.
  • Ex: Substitució d'epiteli cilíndric per epiteli estratificat en els pulmons.
• Lesions irreversibles que provoquen la mort cel·lular.

Cas Pràctic 1: Hiperplàsia Prostàtica Benigna (HPB)

• Lluís, 85 anys.
• Signes i símptomes:
  • Freqüència (en orinar).
  • Disúria (molèsties en orinar).
  • Retenció d'orina.
• Ecografia prostàtica: pròstata grossa.
• Diagnòstic: Hiperplàsia Prostàtica Benigna (HPB) ⟶ augment del nombre de cèl·lules de la pròstata.

Cas Pràctic 2: Canvis Fisiològics en l'Embaràs

• Canvis útero-vaginals.
• Hiperplàsia i Hipertròfia.
• Canvis a nivell cardiovascular: augment del 50% del volum sanguini.
• Canvis a nivell respiratori.

3. Constituents de la Patologia i la Clínica

3.1. La Patologia: Disciplines d'Estudi

Patologia: branca de la medicina que s'encarrega de l'estudi de la malaltia. Hi ha diferents disciplines:

• Etiologia: estudia les causes de la malaltia.
• Patogènia: estudia com actuen els agents etiològics (bacteris, infecció).
• Etiopatogènia: és una fusió de l'etiologia i la patogènia.
• Fisiopatologia: Estudia com s'alteren les funcions de l'organisme.
• Semiologia: Estudia les manifestacions (signes i símptomes) de la malaltia.
• Anatomia Patològica: Estudia les lesions produïdes per la malaltia (macroscòpiques o microscòpiques).
• Patocronia: Estudia l'evolució de la malaltia en el temps.
• Clínica ⟶ Respon a la pregunta de què i com es produeix la malaltia.

Cas Pràctic 3: Helicobacter Pylori

Boria, home, 40 anys.

• Etiologia: bacteri Helicobacter Pylori.
• Semiologia: pèrdua de gana, sensació de plenitud, molèsties a la part superior de l'abdomen.

3.2. La Clínica: Diagnòstic i Pronòstic

Diagnòstic mèdic: procés seguit pel metge per determinar la malaltia concreta. Cal realitzar la història clínica que consta de:

• Anamnesi: dades identificatives, motiu de la consulta, antecedents familiars i personals.
• Exploració física: inspecció, palpació, percussió i auscultació.
• Proves complementàries.

Diagnòstic diferencial: consisteix a analitzar els resultats obtinguts per descartar altres malalties.

Pronòstic: és una previsió del que li succeirà al pacient basant-se en la història natural de la malaltia diagnosticada.

Tractament: és el conjunt de mesures que realitza el metge per curar, estabilitzar o alleujar la malaltia.

3.3. Semiologia: Signes i Símptomes

Estudia els signes i símptomes de les malalties.

• Signe: manifestació objectiva d'una malaltia. Ex: febre, icterícia (coloració groguenca de la pell, les mucoses i l'escleròtica provocada per problemes hepàtics), cianosi (coloració blavosa de la pell provocada per falta d'O₂)...
• Símptoma: manifestació subjectiva d'una malaltia. Ex: dolor (no es pot mesurar), mareig, nàusees, fatiga...

4. Classificació dels Grups de Malalties

Les malalties es poden classificar segons:

• Segons la seva durada: agudes o cròniques.
• Segons l'afectació de l'organisme: locals, focals o sistèmiques.
• Segons l'etiopatogènia: inflamatòries, infeccioses o no infeccioses.

Classificació Segons Modificacions Cel·lulars

• Atròfiques: disminució en el nombre i mida cel·lular.
• Aplàsiques: disminució del nombre de cèl·lules.
• Hipertròfiques: augment de la mida de la cèl·lula.
• Hiperplàsiques: augment del nombre de cèl·lules.
• Neoplàsiques: apareixen cèl·lules noves diferents a les sanes (càncer).
• Degeneratives: empitjoren amb el temps.
• Constitucionals: congènites o hereditàries (heretades dels progenitors).
  • (Estan presents des del moment del naixement) (Ex: Síndrome de Down).
• Metabòliques: problema en la transformació dels nutrients (Ex: celíacs, gluten).
• Al·lèrgiques: resposta exagerada del sistema immune.
• Psiquiàtriques.

Exemple de Malaltia Hereditària: Hemofília

L'Hemofília és una malaltia hereditària que provoca dificultats en la coagulació sanguínia, relacionada amb el caràcter recessiu localitzat en un gen del cromosoma X.

• Dona: XX | Home: XY
• Dona: necessita dues dosis (XX) perquè es manifesti la malaltia (molt poc freqüent).
• Home: només que el gen estigui en el cromosoma X, ja es manifestarà la malaltia perquè no tenen un altre cromosoma X.

Exemple: Pare sa ⟶ Mare portadora/Sana

5. Procediments Diagnòstics Complementaris

5.1. Anàlisis Clíniques (Mostres Biològiques)

Estableixen paràmetres en les mostres biològiques. Les mostres més habituals són:

• Sang:
  • Hematològics: Eritròcits, Leucòcits, Plaquetes.
  • Bioquímics: Determinació de sodi, glucosa, colesterol, etc.
  • Estudi de la coagulació: Temps de coagulació, fibrinogen.
  • Microbiològics: detecció de microorganismes.
  • Immunològics: Detecció d'anticossos i antígens, proteïnes, cèl·lules, glòbuls vermells.
  • Endocrinològics: Presència o nivells d'hormones en sang (Ex: menopausa).
  • Toxicològics: Determinació d'alcohol en sang.
• Orina: Ex: embaràs, infecció d'orina, presència de sang.
• Femta.
• LCR (Líquid Cefaloraquidi): líquid cervicoencefàlic, absorbeix la força del traumatisme.
• Exsudats: humors o líquids que s'extreuen (per determinar nivell d'infecció). Ex: mal de coll, meningitis.

5.2. Procediments d'Electrodiagnòstic

Registren gràficament l'activitat elèctrica de diferents òrgans.

• Electrocardiograma (ECG): cor.
• Electroencefalograma (EEG): Encèfal (Cervell + Cerebel).
• Electromiograma (EMG): Músculs (estimulació externa i mesura).

5.3. Procediments Basats en la Imatge

• Radiografia convencional: per veure els ossos, utilitza raigs X.
• Tomografia Axial Computeritzada (TAC): visualitza ossos i òrgans interns. Utilitza raigs X.
• Ressonància Magnètica Nuclear (RMN): visualitza el funcionament d'òrgans (Ex: cervell). Utilitza un camp magnètic molt potent.
• Ecografia: visualitzar òrgans interns (Ex: fetus). Més sensible que el TAC.
  • (Utilitza ones, sensors, inofensiu).

5.4. Procediments de Medicina Nuclear

• Gammagrafia: utilitza isòtops radioactius que emeten radiació gamma quan arriben a l'òrgan diana.
• Tomografia per Emissió de Positrons (PET): utilitza isòtops que emeten positrons en comptes de radiació gamma (útil per veure cèl·lules que consumeixen glucosa).

5.5. Procediments Endoscòpics

Permeten la visualització de cavitats o conductes, o bé accedir a estructures a les quals s'accedeix des de l'exterior mitjançant petites incisions (s'utilitza un tub llarg i fi amb llum).

• Colonoscòpia: visualitzar l'interior del còlon (intestí gruixut).
• Laparoscòpia: quirúrgica, evita fer incisions obertes.
• Broncoscòpia: veure els bronquis.
• Gastroscòpia: visualització de l'estómac.

5.6. Procediments Histològics i Citològics

• Citologies: estudien les cèl·lules que es poden obtenir de dues maneres:
  • A partir de la descamació d'epitelis: citologia exfoliativa. Ex: citologia vaginal.
  • A partir de líquids orgànics o masses sòlides. Ex: PAAF (Punció Aspiració amb Agulla Fina) que s'utilitza per obtenir mostres de tumors com el de mama.
• Anatomia Patològica: estudia les biòpsies.

Cas Pràctic 4: Hèrnia Cervical i RMN

• Ganes, 45 anys, accident de cotxe.
• Símptomes: dolor a l'esquena i al clatell, formigueig en el braç dret.
• Diagnòstic: hèrnia cervical.

Quina prova diagnòstica s'utilitza per visualitzar l'hèrnia?

• Ressonància Magnètica Nuclear (RMN): Permet veure estructures toves i té una sensibilitat elevada.

6. Possibilitats Terapèutiques i Prevenció

Tenen com a objectiu prevenir o tractar la malaltia. Es classifiquen segons:

6.1. Classificació Segons l'Objectiu Principal

• Tractament curatiu.
• Tractament pal·liatiu: només millora la qualitat de vida, sense curar l'afecció (Ex: SIDA, càncer, seqüeles de trauma).
• Tractament preventiu (busca reduir la incidència, el nombre de casos nous).
  • Prevenció Primària: Actua sobre el període de Salut ⟶ prepatogènic, dirigida a la població sana. Té com a objectiu evitar l'aparició de la malaltia mitjançant el control dels agents causals i els factors de risc. Ex: Vacunes, campanyes de prevenció de càries.
    • Incidència: nombre de casos nous d'una malaltia que sorgeixen en una població al llarg d'un període de temps.
  • Prevenció Secundària: S'aplica en el període patogènic, dirigida a la població ja malalta. Té com a objectiu el diagnòstic i el tractament precoç. Ex: Mamografia per a la detecció precoç del càncer de mama (o càncer de còlon, segons l'exemple). Intenta reduir la prevalença d'una malaltia.
    • Prevalença: nombre de casos totals d'una malaltia en un moment determinat (casos nous + antics).
  • Prevenció Terciària: S'aplica en el període de convalescència, invalidesa o cronicitat. Té com a objectiu evitar, retardar o reduir l'aparició de seqüeles. Ex: Recol·locació psicològica a una persona que ha patit una mastectomia.

6.2. Classificació Segons el Tipus de Teràpia

• Procediments quirúrgics.
• Procediments mèdics:
  • Farmacològics.
  • Radioteràpics.
  • Dietètics.
  • Fitoteràpia (plantes).
  • Fisioteràpia.
  • Psicoterapèutics (psicologia).