Fonaments de Genètica: Herència, Cromosomes i Divisió Cel·lular

Bloc 5: Conceptes Fonamentals de Genètica

Herència Genètica

• Herència Simple (Monogènica): Fàcil de predir, depèn d'un sol gen (aprox. 5% dels caràcters).
• Herència Complexa (Poligènica): Difícil d'estudiar o de predir, depèn de més d'un gen (aprox. 95% dels caràcters).

Caràcter: Tros d'herència, d'informació genètica.

Sexe Biològic: Determinat pels cromosomes sexuals (herència simple).

Cromosomes i Cromàtides

• Cromàtides Germanes: Còpies idèntiques d'un mateix cromosoma.
• Cromàtides Homòlogues: Provenen de diferents progenitors, contenen informació concreta però diferent.

• Cromatina: ADN dispers, present quan la cèl·lula no es divideix.
• Cromosomes: ADN empaquetat, present quan la cèl·lula es vol dividir.

Telòmers: Estan a la punta dels braços dels cromosomes. La seva funció és protegir l'ADN i es van debilitant amb el pas del temps.

Hi ha 23 parells de cromosomes. Els primers 22 s'anomenen autosomes. El parell 23 pot ser X o Y i s'anomenen cromosomes sexuals, ja que defineixen el sexe biològic.

Cariotip: Conjunt de tots els cromosomes (23 parells) i la informació que proporcionen.

Alteracions Cromosòmiques Numèriques

Monosomies (Pèrdua d'un Cromosoma)

• Autosòmiques: Incompatibles amb la vida.
• Cromosomes Sexuals: Síndrome de Turner (individus infèrtils).

Trisomies (Triple Cromosoma)

• Autosòmiques:
  • Trisomia 21: Síndrome de Down
  • Trisomia 13: Síndrome de Patau
  • Trisomia 18: Síndrome d'Edwards
  • Altres: Generalment no són viables.
• Cromosomes Sexuals:
  • Individus 47 XXY: Síndrome de Klinefelter.
  • Individus 47 XXX: Poden presentar menor capacitat cognitiva.

Conceptes Clau en Genètica

• Haploide (n): Cèl·lula que no té parelles de cromosomes (conté un sol joc de cromosomes).
• Diploide (2n): Cèl·lula que conté parelles de cromosomes homòlegs (dos jocs de cromosomes).
• Gen: Unitat d'informació genètica d'un caràcter.
• Al·lel: Diferents variants que pot presentar un gen.
• Homozigots: Individus amb al·lels iguals per a un gen determinat.
• Heterozigots: Individus amb al·lels diferents per a un gen determinat.

Malalties Genètiques Hereditàries

Malaltia de Huntington

Pèrdua progressiva de les neurones. És una malaltia autosòmica dominant.

• Malalt: HH, Hh
• Sa: hh

Síndrome de Treacher Collins

És una malaltia genètica dominant. Amb només un al·lel mutat ja es manifesta la malaltia. Afecta el desenvolupament de la cara: mandíbula petita, orelles deformades i problemes d'oïda.

• Al·lels: T = mutat (malalt), t = sa
• Persones malaltes: Tt o TT
• Persones sanes: tt

Fibrosi Quística

És una malaltia recessiva. Només es manifesta si es tenen els dos al·lels mutats. Provoca moc espès als pulmons i problemes digestius.

• Al·lels: F = sa, f = mutat (malalt)
• Malalt: ff
• Portador (sa però amb un al·lel mutat): Ff
• Sa del tot: FF

Divisió Cel·lular

Tipus de Divisió Cel·lular

• Mitosi: Funció principal de reparació de teixits i creixement.
• Meiosi: Funció principal de produir gàmetes (cèl·lules sexuals).

Aplicacions de la Genètica Reproductiva

Selecció d'Embrions:

• Fecundació in vitro: Procés de juntar òvuls i espermatozoides per a la fecundació fora del cos. Els gàmetes provenen de la meiosi. Un cop fecundat, l'embrió comença a fer mitosi (creixement).
• Anàlisi Genètica Preimplantacional (PGT): Anàlisi dels cromosomes de les cèl·lules embrionàries per seleccionar embrions amb característiques desitjades o sense malalties genètiques.

Condicions per a l'Anàlisi Genètica Preimplantacional:

1. Malaltia d'origen genètic.
2. La malaltia ha de ser monogènica (causada per un sol gen).
3. No ha de tenir cura i ha de ser greu.
4. Algun familiar ha de patir la malaltia i hi ha d'haver risc de transmissió.

Bloc 5: Herència i Grups Sanguinis

Herència Intermèdia i Codominància

Herència Intermèdia

En aquest tipus d'herència, no s'utilitzen majúscules ni minúscules per als al·lels, ja que no hi ha un al·lel dominant ni un de recessiu clar. El fenotip resultant és una barreja o un intermedi dels dos al·lels.

Codominància

S'expressen els dos al·lels simultàniament en el fenotip de l'heterozigot.

• Sistema ABO: Presenta tres al·lels possibles (I^A, I^B, i) que tenen una relació complexa. Els al·lels I^A i I^B dominen sobre l'al·lel i (recessiu). Els al·lels I^A i I^B són codominants entre ells.

Transfusions de Sang

• AB+: Receptor universal.
• O-: Donant universal.

Si una dona Rh negativa té un nadó Rh positiu, pot produir-se una incompatibilitat Rh, que requereix cures especials durant l'embaràs. Els donants Rh negatius poden donar a persones amb Rh positiu i negatiu, mentre que els donants Rh positius només poden donar a persones amb Rh positiu.

Bloc 5: Lleis de Mendel i Divisió Cel·lular Detallada

La Tercera Llei de Mendel

La tercera llei de Mendel, o llei de la transmissió independent, estableix que els al·lels de diferents gens s'hereten de manera independent els uns dels altres. Això significa que heretar un al·lel concret d'un gen no condiciona l'herència d'un altre al·lel d'un segon gen. Mendel va observar que en creuar plantes amb diferents característiques (com el color i la forma de la llavor), els trets es transmetien a la descendència de forma independent. Per exemple, el color de la llavor no afectava la forma de la llavor, i viceversa.

Descripció Detallada de la Divisió Cel·lular

Mitosi

La mitosi té com a funció principal la reparació de teixits i el creixement. Comença amb una cèl·lula diploide (2n), que té cromosomes homòlegs (un del pare i un de la mare). Abans de dividir-se, la cèl·lula duplica el seu ADN, i cada cromosoma queda format per dues cromàtides germanes (dues còpies idèntiques). Durant la mitosi, aquestes cromàtides se separen i es reparteixen equitativament a les dues cèl·lules filles. El resultat són dues cèl·lules diploides amb el mateix nombre de cromosomes i exactament el mateix ADN.

Meiosi

La meiosi té com a funció principal produir gàmetes. També comença amb una cèl·lula diploide, però aquí hi ha dues divisions consecutives. En la primera divisió (Meiosi I), els cromosomes homòlegs se separen. Cada nova cèl·lula rep un cromosoma de cada parella, així que queden haploides (n), però amb cromosomes encara duplicats (amb cromàtides germanes). En la segona divisió (Meiosi II), les cromàtides germanes se separen. El resultat final són quatre cèl·lules haploides, totes diferents entre elles a causa de la recombinació genètica.