Fibrosis Quística: Síntomas, Diagnóstico y Tratamiento
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FIBROSIS QUISTICA
Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes
1 por cada 2500 a 3500 recién nacidos vivos, lo que indica una frecuencia de 1 portador sano cada 25 individuos de la población general.
Alteración del gen DF508 en el brazo largo del cromosoma 7
Los síntomas en los recién nacidos son: Retraso en el crecimiento, Incapacidad para aumentar de peso, Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida, Sudor salado.
Los síntomas relacionados con la función intestinal son: Dolor abdominal, abdomen que parece hinchado (distendido), Náuseas e inapetencia, Heces pálidas, Pérdida de peso.
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:
Aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
Fatiga.
Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
Episodios recurrentes de neumonía
Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:
esterilidad
Cómo se diagnostica?
Test del sudor (Método de Gibson y Cooke).
El diagnóstico temprano, posibilita el inicio de un rápido tratamiento que permitirá mejorar la calidad de vida
La pesquisa neonatal (screening) es obligatorio por Ley Nacional.
¿Cómo es el tratamiento? por Seguimiento médico multidisciplinario