El fascinante mundo de los cromosomas y la genética

Cromosoma

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células y que transportan largos fragmentos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.

Partes del cromosoma

• Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información, ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
• Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria o centromérica.
• Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y, por convención, en los diagramas se lo coloca en la parte superior.
• Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y, por convención, en los diagramas se lo coloca en la parte inferior.
• Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.
• Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
• Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

Tipos de cromosoma

• Cromosomas procarióticos: El cromosoma de los procariontes está formado por una cadena única de ADN y se encuentra situado en la zona media o nucleoide. Son filamentos de ADN circulares que se encuentran unidos en un punto a la membrana celular. Además, en los procariontes suelen presentarse plásmidos, fragmentos de ADN circular más pequeños que en algún momento pueden unirse al cromosoma principal. Estos pueden, en determinadas ocasiones, pasar a otras células y son una manera de que se intercambie información genética entre diversas cepas de bacterias o procariontes. El cromosoma procarionte también existe en los eucariontes dentro de algunos organelos como las mitocondrias y los cloroplastos.
• Cromosomas eucarióticos: Los eucariontes tienen varios cromosomas formados cada uno por una cadena única de ADN lineal (no circular). En estos cromosomas, la molécula de ADN se halla rodeada por proteínas llamadas histonas y se localizan en el interior del núcleo como una maraña de hilos. Estos se condensan durante la división celular y entonces los podemos observar como bastones con un punto más o menos central donde los bastones se encuentran constreñidos; este punto se denomina centrómero.

Cromatina

La cromatina es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no histónicas que se encuentran en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el genoma de dichas células.

Gen

Un gen es una unidad de información dentro del genoma, que contiene todos los elementos necesarios para su expresión de manera regulada.

Locus

Un locus es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN, como su dirección genética.

Cromosoma Homólogo

Mezcla de ADN y de proteínas.

Alelos

Cada una de las formas alternativas de un gen que ocupa la misma posición en cada par de cromosomas homólogos.

Carácter dominante

Un carácter dominante es aquel que está determinado por un gen dominante. Un gen dominante es aquel que se expresa siempre que está presente.

Carácter Recesivo

Un carácter recesivo es todo lo contrario. Los genes que determinan el carácter recesivo necesitan estar 'SOLOS' para poder expresarse.

Individuo homocigoto

Organismo que posee dos copias idénticas de un gen en sus dos alelos para un carácter. Ej: dominante (AA) y recesivo (aa).

Individuo heterocigoto

Organismo que posee para un carácter dos alelos (Aa).

Genotipo

La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y, por extensión, su genoma. El contenido genético de un organismo.

Fenotipo

La clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.

Genoma

El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la totalidad de la información genética que posee un organismo o una especie en particular.

Retrocruce

Sirve para diferenciar el individuo homocigoto del heterocigoto. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva.

Enunciado de la primera Ley de Mendel

Esta ley afirma la existencia de un par de factores individuales (genes) que controlan cada rasgo y que deben segregarse (separarse) durante la formación de los gametos, para después reunirse al azar en el momento de la fecundación. Por otra parte, cuando ambos factores están presentes, uno de ellos se expresa y enmascara al otro.

Enunciado de la segunda Ley de Mendel

"Cuando se cruzan dos individuos que difieren en dos caracteres, cada carácter se distribuye durante la meiosis, independientemente de los otros factores".

Dominancia incompleta

La dominancia incompleta hace referencia al tipo de herencia en el cual ninguno de los dos alelos o genes involucrados eclipsa totalmente al otro, razón por la cual los individuos heterocigotos presentan un fenotipo intermedio entre los dos homocigotos.

Cruce monohíbrido

Bajo las Leyes de la Genética Mendeliana, es un cruce entre cepas puras que solo difieren en una característica. Apareamiento de dos individuos, organismos o cepas que tienen pares genéticos diferentes para un solo rasgo específico o en los que solamente una determinada característica o locus genético se está cruzando.

Cruce Dihíbrido

Mecanismo; análisis e interpretación por Mendel; postulación de la segunda ley mendeliana y sus implicaciones genéticas; interpretación del cruce a la luz de los conocimientos genéticos actuales. Familia 1, 2, 3, 4.