Explorando Trastornos Genéticos Comunes: Cariotipo, Polidactilia, Daltonismo y Más
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Trastornos Genéticos Comunes: Una Visión Detallada
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus células somáticas, que son diploides (2n).
Otros Significados de 'Normal'
El término 'normal' puede referirse a:
- Comportamiento normal, empleado en psicología.
- La fuerza normal, que ejerce una superficie sobre un cuerpo apoyado sobre la misma.
- La distribución normal, una distribución de probabilidad también conocida como distribución de Gauss.
- Escuela normal, institución dedicada a la formación de profesores.
- Una matriz normal, que conmuta con su conjugada traspuesta.
- Un vector normal, o simplemente la normal, es un vector perpendicular a todos los vectores contenidos en un plano dado.
- En matemáticas, un número normal es un número real cuyas cifras en cualquier base están distribuidas siguiendo una distribución uniforme.
- En física, se habla del estado normal por contraposición al estado superconductor.
- En química, normal es una forma de expresar la concentración.
Anormalidad: Una Perspectiva Subjetiva
La anormalidad es una característica definida de forma subjetiva, asignada a aquellas personas que poseen condiciones raras o disfuncionales. Definir si una persona es normal o anormal es un tema difícil en el campo de la psicología de la anormalidad.
Trastornos Genéticos Específicos
Polidactilia
La polidactilia (del griego poly, «muchos» y daktylos, «dedo») es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más). Se detecta en el momento del nacimiento o, a veces, antes por medio del ultrasonido. A estos dedos se les llama “dedos extra” o “dedos supernumerarios”.
Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del químico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.1
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética aguda, producida por una malformación en el cromosoma 20 y que afecta la forma en que los genes se expresan y que causan diversas malformaciones, problemas metabólicos generalizados e incluso la muerte. Esta enfermedad es más frecuente en niños, adolescentes y adultos jóvenes. Se agudiza entre los 14 y 21 años, se conocen pocos casos no tratados que hayan alcanzado los 21 años de edad.
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad cromosómica provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.nota 1 Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
Albinismo
El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.