Explorando la Herencia Genética Humana: Conceptos Clave y Alteraciones Cromosómicas

Desafíos en el Estudio de la Genética Humana

• Pocos descendientes por pareja

  Este aspecto dificulta los estudios de las frecuencias genéticas, pues las leyes de probabilidad resultan más útiles y eficaces cuando la población es numerosa.

• El tiempo de generaciones es largo

  Transcurre mucho tiempo desde que un individuo nace hasta que tiene descendencia; por ello, el seguimiento de un carácter en los seres humanos resulta muy complicado.

• No se pueden planificar cruzamientos

  Por motivos éticos, no se pueden realizar experimentos genéticos con seres humanos. En cambio, el resto de los organismos son de gran utilidad para llevar a cabo estudios controlados.

Métodos de Estudio en Genética Humana

• Historiales médicos y antecedentes familiares

  Se pueden examinar los historiales médicos de personas con enfermedades hereditarias y estudiar los antecedentes familiares.

• Analogías con animales emparentados

  Se pueden establecer analogías con los mismos caracteres o con caracteres similares en animales emparentados evolutivamente con el ser humano.

• Cariotipo Humano

  En el cariotipo humano se refleja el número, el tipo y la estructura de los cromosomas característicos de una especie. El cariotipo permite comparar los cromosomas de un individuo concreto con el patrón cromosómico estándar. De este modo, se pueden detectar anomalías cromosómicas.

  Las células somáticas humanas disponen de 46 cromosomas: 22 parejas de autosomas y 2 cromosomas sexuales que pueden formar pareja (XX) o no (XY); lo primero son las mujeres y lo segundo los hombres. Para identificar los cromosomas autosómicos, se ordenan mediante un número del 1 al 22 o también por su forma. El cromosoma X es portador de genes para características biológicas importantes.

Características Genéticas y Ambientales

• Diferencias Genéticas (Genotipo)

  Las características genéticas son heredables y constituyen el genotipo del individuo, exclusivo para cada persona. Las capacidades genéticas beneficiosas se pueden potenciar con una vida sana.

• Factores Ambientales (Fenotipo)

  Los factores ambientales dependen de todo aquello que interviene en nuestra vida. Los efectos que producen en el fenotipo no son transmisibles.

• Características Continuas

  Las características continuas muestran una variación mínima, de forma que las diferencias entre los individuos son muy pequeñas. La mayoría de los casos de características con numerosos fenotipos y diferencias mínimas entre ellos dependen de varios pares de genes cuyos efectos son aditivos. Así, el resultado final que muestra un individuo es producto de la suma de los diferentes genes implicados.

Grupos Sanguíneos: El Sistema AB0

El sistema AB0 de grupos sanguíneos constituye un caso muy conocido de características discontinuas: en la membrana de los glóbulos rojos de nuestra sangre existen unas moléculas que funcionan como antígenos cuando entran en contacto con la sangre de otro individuo.

• Grupo A

  Tiene el antígeno A y su plasma produce anticuerpos anti-B.

• Grupo B

  Tiene el antígeno B y su plasma produce anticuerpos anti-A.

• Grupo AB

  Tiene los antígenos A y B, y su plasma no produce anticuerpos.

• Grupo 0

  No tiene estos antígenos y su plasma produce anticuerpos.

Anomalías Cromosómicas y sus Consecuencias

En ocasiones, ciertos genes sufren cambios que pueden tener graves consecuencias. Un caso muy conocido es el cáncer. El cáncer es una enfermedad que consiste en la multiplicación y el crecimiento irregular de ciertas células alteradas. Estas células forman tumores malignos que invaden y destruyen otros tejidos, y que pueden emigrar a través del sistema circulatorio o linfático y generalizarse (metástasis).

Tipos de Alteraciones Cromosómicas Estructurales

• Duplicaciones

  Existen casos en los que una parte de un cromosoma se encuentra repetida: el exceso de genes provoca enfermedades más o menos graves dependiendo de la importancia de la duplicación.

• Inversiones

  Un fragmento cromosómico se encuentra invertido.

• Translocaciones

  Se produce un intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas.