Explorando el Genoma: ADN, ARN y Conceptos Clave

Conceptos Fundamentales de Genética

ADN

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una biomolécula localizada dentro del núcleo de las células que contiene toda la información que un ser vivo necesita para funcionar. Se transmite de generación en generación. El mapa genético de cada individuo es una combinación de la información recibida de sus padres y puede estudiarse mediante el cariotipo, que es la imagen de la dotación completa de cromosomas de cada especie.

Código Genético

El código genético es el lenguaje en el que se expresa el ADN, es decir, la clave para leer la secuencia de nucleótidos del ADN y expresarlos en aminoácidos de una proteína.

Gen

Un gen es una porción de ADN, una secuencia ordenada de nucleótidos que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína. Además, el gen es la unidad de almacenamiento y transmisión de la información genética de un individuo. En los cromosomas hay miles de genes y cada uno ocupa una posición denominada locus.

Proyecto Genoma Humano

Comenzó oficialmente el 1° de octubre de 1990 con la intención de ordenar las piezas del genoma humano y descubrir cuáles son los genes que determinan una función en el organismo. En 2003 se logró descifrar totalmente el genoma humano, lo que abrió la posibilidad de beneficios para nuestra especie. Se conoció que nuestro genoma tiene unos 23.000 genes. También se pudo comprobar que cada gen está implicado en la síntesis de más de una proteína y que muchos genes presentan secuencias de ADN no codificantes. A su vez, esta investigación reveló que compartimos el 99,9% del genoma y solo nos diferenciamos en el 0,01%.

Ácidos Nucleicos

Corresponden a macromoléculas con importantes funciones biológicas.

Fenotipo y Genotipo

Fenotipo es el resultado de la expresión de la información contenida en los genes y la intervención del ambiente, por lo que puede variar a lo largo de la vida de un individuo. El genotipo es el responsable del fenotipo, pero a diferencia de este, el genotipo permanece constante a lo largo de la vida.

ADN y ARN: Estructura y Función

El ADN y el ARN intervienen en la transmisión de las características hereditarias de una generación a otra. Los dos ácidos se sintetizan en el núcleo y están formados por cadenas de nucleótidos ordenadas en secuencias específicas.

Componentes de los Nucleótidos

• Un azúcar de 5 átomos de carbono.
• Una base nitrogenada compuesta por adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T solo en el ADN) o uracilo (U en el ARN).
• Un grupo fosfato.

La unión entre el grupo fosfato de un nucleótido y el azúcar del siguiente se denomina enlace fosfodiéster.

El ADN está formado por nucleótidos que tienen como azúcar desoxirribosa, mientras que el ARN está formado por ribosa. Cada molécula de ARN presenta una sola cadena de nucleótidos.

Cada molécula de ADN está compuesta por dos largas cadenas de nucleótidos ubicadas en forma paralela que se entrecruzan y se enroscan formando una doble hélice. Los nucleótidos de cada una se encuentran asociados en forma específica con los de la otra a través de su base nitrogenada. Existe una afinidad química entre algunas de las bases nitrogenadas de los nucleótidos: estas se unen a través de enlaces débiles llamados puentes de hidrógeno que se llaman bases complementarias.

La doble cadena de ADN se ubica dentro de la cromatina, un espacio reducido que durante la división celular forman los cromosomas.

Mutación

Concepto de Mutación

La palabra mutación proviene del latín mutare, que significa cambiar. Hay varias acepciones más sobre este término; sin embargo, se utiliza para indicar un cambio. Con el descubrimiento de la estructura del ADN se redefinió el concepto de mutación como cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN, que en los organismos pluricelulares es heredable si se produce en las células reproductivas.

Albinismo

El albinismo es una mutación en la enzima que interviene en la síntesis de melanina, produciendo falta de pigmentación en la piel.