Explorando la Genética Humana: Síndromes y Enfermedades Hereditarias Clave

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Conceptos Clave en Genética y Enfermedades Hereditarias

Cuestionario de Mecanismos Genéticos

  1. ¿Qué mecanismo puede explicar la producción del Síndrome de Prader-Willi?

    • a. Disomía Uniparental, Microdeleción, Herencia Epigenética
  2. ¿Padecimientos hereditarios en los que una mutación consiste en un exceso de microsatélites repetidos que rebasan un límite considerado normal?

    • a. Expansión de Microsatélite
  3. ¿Qué mecanismo puede explicar la producción del Síndrome de Prader-Willi?

    • a. Disomía Uniparental, Microdeleción, Herencia Epigenética
  4. ¿Padecimientos hereditarios en los que una mutación consiste en un exceso de microsatélites repetidos que rebasan un límite considerado normal?

    • a. Expansión de Microsatélite

Verdadero o Falso: Afirmaciones sobre Condiciones Genéticas

  1. Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de enfermedades que se originan como resultado directo de alteraciones en la cadena respiratoria, por lo que los órganos y tejidos altamente dependientes de energía son los que más se afectan. (V)
  2. El cariotipo en el 80-90% de los casos de Síndrome de Turner es 47,XXY. (F)
  3. En la enfermedad de Huntington, su forma clásica aparece después de los 60 años de edad. (F)
  4. En la disgenesia gonadal mixta encontramos un cariotipo 45,X/46,XY con un testículo de un lado y una estría contralateral. (V)
  5. La alteración genética por disomía uniparental del cromosoma 15q11.13 materno se caracteriza por risas frecuentes y excesivas sin causa alguna. (F)

Definiciones y Características de Síndromes y Enfermedades

  1. Enfermedad de Huntington: Mutación caracterizada por repeticiones CAG mayores de 40.
  2. Ataxia de Friedreich: El pie cavo se observa en el 55% de los pacientes.
  3. Síndrome de Klinefelter: Es la forma genética más común de hipogonadismo masculino.
  4. Ataxia de Friedreich: Todas las variantes de los genes involucrados representan el 10% del componente hereditario de la enfermedad.
  5. Síndrome de X Frágil: Mutaciones causadas por la expansión del trinucleótido CGG con repeticiones mayores de 200.
  6. Herencia Multifactorial: Predisposición genética caracterizada por la expresión de un sistema poligénico influenciado por diversos factores ambientales.
  7. Enfermedad de Huntington: Enfermedad por expansión de microsatélite caracterizada por alteración de las áreas motoras, psiquiátricas y de memoria.
  8. Los Andrógenos: Intervienen en la diferenciación testicular y, además, dirigen la diferenciación y maduración de los caracteres sexuales secundarios.
  9. Ataxia de Friedreich: Ataxia más común.
  10. Enfermedad Mitocondrial: Grupo heterogéneo de enfermedades que se originan como resultado directo de alteraciones en la cadena respiratoria, por lo que los órganos y tejidos altamente dependientes de energía son los que más se afectan.

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