Explorando la Genética Humana: Síndromes y Enfermedades Hereditarias Clave
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Conceptos Clave en Genética y Enfermedades Hereditarias
Cuestionario de Mecanismos Genéticos
¿Qué mecanismo puede explicar la producción del Síndrome de Prader-Willi?
- a. Disomía Uniparental, Microdeleción, Herencia Epigenética
¿Padecimientos hereditarios en los que una mutación consiste en un exceso de microsatélites repetidos que rebasan un límite considerado normal?
- a. Expansión de Microsatélite
¿Qué mecanismo puede explicar la producción del Síndrome de Prader-Willi?
- a. Disomía Uniparental, Microdeleción, Herencia Epigenética
¿Padecimientos hereditarios en los que una mutación consiste en un exceso de microsatélites repetidos que rebasan un límite considerado normal?
- a. Expansión de Microsatélite
Verdadero o Falso: Afirmaciones sobre Condiciones Genéticas
- Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de enfermedades que se originan como resultado directo de alteraciones en la cadena respiratoria, por lo que los órganos y tejidos altamente dependientes de energía son los que más se afectan. (V)
- El cariotipo en el 80-90% de los casos de Síndrome de Turner es 47,XXY. (F)
- En la enfermedad de Huntington, su forma clásica aparece después de los 60 años de edad. (F)
- En la disgenesia gonadal mixta encontramos un cariotipo 45,X/46,XY con un testículo de un lado y una estría contralateral. (V)
- La alteración genética por disomía uniparental del cromosoma 15q11.13 materno se caracteriza por risas frecuentes y excesivas sin causa alguna. (F)
Definiciones y Características de Síndromes y Enfermedades
- Enfermedad de Huntington: Mutación caracterizada por repeticiones CAG mayores de 40.
- Ataxia de Friedreich: El pie cavo se observa en el 55% de los pacientes.
- Síndrome de Klinefelter: Es la forma genética más común de hipogonadismo masculino.
- Ataxia de Friedreich: Todas las variantes de los genes involucrados representan el 10% del componente hereditario de la enfermedad.
- Síndrome de X Frágil: Mutaciones causadas por la expansión del trinucleótido CGG con repeticiones mayores de 200.
- Herencia Multifactorial: Predisposición genética caracterizada por la expresión de un sistema poligénico influenciado por diversos factores ambientales.
- Enfermedad de Huntington: Enfermedad por expansión de microsatélite caracterizada por alteración de las áreas motoras, psiquiátricas y de memoria.
- Los Andrógenos: Intervienen en la diferenciación testicular y, además, dirigen la diferenciación y maduración de los caracteres sexuales secundarios.
- Ataxia de Friedreich: Ataxia más común.
- Enfermedad Mitocondrial: Grupo heterogéneo de enfermedades que se originan como resultado directo de alteraciones en la cadena respiratoria, por lo que los órganos y tejidos altamente dependientes de energía son los que más se afectan.