Explorando la Genética Humana: Cromosomas, Herencia y Variabilidad

1. Desafíos en los Estudios Genéticos Humanos

La investigación genética en seres humanos presenta particularidades que la diferencian de otros organismos:

• Pocos descendientes por pareja: Este factor complica el análisis de frecuencias genéticas, ya que las leyes de probabilidad son más efectivas con poblaciones de mayor tamaño.
• Largo tiempo de generación: El lapso considerable entre el nacimiento de un individuo y su capacidad reproductiva dificulta el seguimiento de caracteres hereditarios a lo largo del tiempo.
• Imposibilidad de planificar cruzamientos: Por razones éticas, no es posible realizar experimentos genéticos controlados con humanos.

A pesar de estas limitaciones, se han desarrollado métodos para avanzar en el conocimiento genético humano:

• Examen de historiales médicos de personas con enfermedades hereditarias y estudio de antecedentes familiares.
• Establecimiento de analogías con caracteres similares en animales evolutivamente emparentados.

2. El Cariotipo Humano: Un Mapa Cromosómico

El cariotipo humano detalla el número, tipo y estructura de los cromosomas de un individuo, permitiendo su comparación con un patrón estándar. Las células somáticas humanas contienen 46 cromosomas, organizados en 22 parejas de autosomas y dos cromosomas sexuales.

• Determinación sexual: La pareja de cromosomas sexuales puede ser XX (femenino) o XY (masculino), estableciendo la determinación cromosómica XX/XY en el ser humano.
• Identificación de autosomas: Los cromosomas autosómicos se numeran del 1 al 22 para su identificación.
• El cromosoma X: Portador de genes esenciales para características biológicas. En mujeres (XX), uno de los cromosomas X se inactiva para igualar la dosis génica con los hombres (XY).
• Corpúsculo de Barr: La mancha oscura observable en el núcleo de las células somáticas femeninas es el cromosoma X inactivo, conocido como corpúsculo de Barr.

3. Herencia y Variabilidad en el Ser Humano

La diversidad genética y fenotípica en los seres humanos se debe a dos factores principales:

• Diferencias genéticas (Genotipo): Las características heredables que constituyen el genotipo, único para cada individuo.
• Factores ambientales: Todas las influencias externas que interactúan a lo largo de la vida de un individuo.

Características Continuas y Discontinuas

• Características Continuas: Presentan una variación mínima, con diferencias sutiles entre individuos. Generalmente, son el resultado de la acción de múltiples pares de genes con efectos aditivos, donde el fenotipo final es la suma de las contribuciones génicas.
• Características Discontinuas: Exhiben pocas alternativas fenotípicas claramente diferenciables.

Grupos Sanguíneos: Un Ejemplo Clásico de Herencia Discontinua

El sistema AB0 es un ejemplo destacado de herencia discontinua. Las moléculas presentes en la membrana de los glóbulos rojos actúan como antígenos:

• Grupo A: Antígeno A; plasma con anticuerpos anti B.
• Grupo B: Antígeno B; plasma con anticuerpos anti A.
• Grupo AB: Antígenos A y B; plasma sin anticuerpos anti A ni anti B.
• Grupo 0: Sin antígenos A ni B; plasma con anticuerpos anti A y anti B.

La herencia de los grupos sanguíneos AB0 es un caso de alelismo múltiple, gobernado por tres alelos, donde los dos primeros son codominantes y el último es recesivo.

Sistema Rh:

Este sistema presenta dos grupos principales: Rh+ y Rh-. Las personas Rh+ poseen un antígeno en la membrana de sus glóbulos rojos que está ausente en las personas Rh-. Su herencia no es cuantitativa.