Exploración de Trastornos Endócrinos: Gigantismo, Galactorrea e Hipogonadismo

Visceromegalia: Aumento de Órganos

La visceromegalia se refiere al crecimiento anormal de uno o más órganos internos. Incluye:

• Bocio (crecimiento de la glándula tiroides)
• Crecimiento de glándulas salivales
• Cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón)
• Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado)
• Dolicocolon (colon anormalmente largo)
• Megacolon (colon anormalmente grande)

Hipersecreción Hormonal en el Joven: Gigantismo

El gigantismo se instala antes del cierre de los cartílagos de crecimiento (previo a la pubertad), lo que resulta en un aumento del crecimiento longitudinal. Afecta principalmente a niños y adolescentes.

Galactorrea: Secreción Láctea Anormal

La galactorrea es la secreción de leche por las mamas fuera del período de lactancia. A menudo se asocia con:

• Adenomas prolactínicos: Son el tipo de tumor hipofisario más común, representando el 40-60% de los casos.
• Son cinco veces más frecuentes en mujeres que en hombres.
• Pueden presentarse como macroadenomas.
• Se calcula que entre el 25-45% de los pacientes acromegálicos presentan cifras elevadas de prolactina (adenomas mixtos).

Manifestaciones Clínicas de la Galactorrea

Se caracteriza por:

• Cefalea
• Trastornos visuales
• Alteraciones menstruales
• Anormalidades en la regulación de la temperatura, la sed y el apetito.

Evaluación de la Galactorrea

Durante el examen físico, se debe evaluar la alteración de la textura, pigmentación y humedad de la piel. Asimismo, se deben palpar las mamas en busca de nódulos y comprimirlas suavemente para estimar el grado de galactorrea.

Hipogonadismo: Deficiencia Hormonal

El hipogonadismo es una condición clínica caracterizada por bajos niveles de testosterona sérica (<3 ng/dL) en asociación con signos y síntomas específicos.

Hipogonadismo Masculino

Se refiere específicamente a la deficiencia de testosterona en hombres.

Signos y Síntomas del Hipogonadismo

Los síntomas pueden clasificarse en sexuales y otros:

Síntomas Sexuales

• Disminución de la libido
• Disfunción eréctil
• Dificultad para alcanzar el orgasmo
• Disminución de la intensidad del orgasmo
• Disminución de la sensibilidad peneana sexual

Otros Síntomas

• Disminución de la energía
• Disminución del sentido de vitalidad
• Disminución del sentido de bienestar
• Aumento de la fatiga
• Estado de ánimo deprimido
• Alteración de la cognición
• Disminución de la masa y fuerza muscular
• Disminución de la densidad ósea
• Anemia

Causas del Hipogonadismo

• Primario: Función inadecuada de las células de Leydig.
• Secundario: Función hipofisaria inadecuada (deficiencia de LH).
• Terciario: Función hipotalámica inadecuada.
• Combinado: Común en adultos mayores (presenta causas primarias y secundarias).
• Resistencia de Órganos Blanco: Respuesta disminuida a los andrógenos.

Metabolismo de la Testosterona

• Mitocondria: Colesterol → Pregnenolona → Progesterona → 17α-OHP.
• Microsomas: 17α-OHP → Androstenediona → Testosterona.

Testosterona

• Se equilibra rápidamente entre la sangre y los órganos.
• Su valor en suero es comparable al de la saliva.
• El 98% está unido a proteínas (SHBG, Albúmina).
• El 95% es producido en los testículos.
• SHBG (Globulina Fijadora de Hormonas Sexuales):
  • Sintetizada en el hígado.
  • Mayor en mujeres.
  • Aumenta durante el embarazo.
  • Aumenta en el hipertiroidismo.
• Protege el metabolismo de esteroides en el hígado.

Hipogonadismo Primario: Síndromes Específicos

Dentro del hipogonadismo primario, se destacan varios síndromes:

Síndrome de Klinefelter

• Varones con cariotipo 47, XXY.
• Eunucoidismo: La distancia del pubis al suelo es mayor que la del cráneo al pubis, y la envergadura (distancia entre la punta de los dedos medios con los brazos extendidos) es mayor que la estatura.
• Ginecomastia.
• Azoospermia.
• Testículos firmes y pequeños.
• Testosterona disminuida a niveles normales.
• Gonadotropinas elevadas.
• Complicaciones: Neoplasias, osteoporosis, enfermedades autoinmunes y diabetes mellitus.
• Tratamiento: Terapia de reemplazo de testosterona.

Síndrome de Reifenstein

• Caracterizado por resistencia androgénica parcial.
• Se puede detectar al nacimiento por:
  • Hipospadia: Apertura urinaria (meato) anormalmente ubicada en la superficie inferior del pene.
  • Criptorquidia.
  • Fusión del escroto.
• Se observa ginecomastia en la pubertad.

Síndrome de Ulrich-Noonan

• También conocido como Síndrome de Noonan o Síndrome de Turner masculino.
• Es un trastorno autosómico dominante.
• Presenta estatura baja, cuello alado, baja implantación de la línea del cabello y cúbito valgo.
• Los cromosomas son normales (46, XY).