Exploración de Conceptos Genéticos, Cromosomas y Mutaciones Humanas
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Conceptos Fundamentales de Genética y Citogenética
A continuación, se presenta un glosario de términos clave en genética y citogenética, seguido de una comparación entre células diploides y haploides, y una descripción detallada de las mutaciones genéticas y cromosómicas, incluyendo síndromes asociados.
Glosario de Términos Clave
Descripción | Concepto |
Par de cromosomas con distinta morfología y genes codificantes. | Heterocromosomas |
Cantidad de cromosomas que presentan las células de una especie. | Cariotipo |
Par de cromosomas que en la especie humana determina el sexo. | Cromosomas sexuales (Par 23) |
Par de cromosomas que codifican para la misma información. Por ejemplo, la forma del lóbulo de la oreja o el color de pelo. | Cromosomas homólogos |
Es el par de heterocromosomas en los machos de la especie humana. | XY (Par 23) |
Estructura del cromosoma que une sus dos cromátidas y que, según su ubicación, permite clasificar a los cromosomas. | Centrómero |
Células encargadas de la reproducción y que presentan una dotación haploide (n). | Células sexuales (gametos) |
Clase de células que estructuran nuestro cuerpo y que poseen 2 juegos cromosómicos. | Células somáticas |
Comparación entre Células Diploides y Haploides
Criterio | Célula Diploide | Célula Haploide |
Número de juegos cromosómicos que presenta. | 2 juegos | 1 juego |
Designación (n o 2n). | 2n | n |
Células que pertenecen a cada grupo. | Células somáticas (todas excepto los gametos) | Células sexuales (gametos: espermatozoide y ovocito) |
Número de cromosomas correspondiente en humanos. | 46 cromosomas | 23 cromosomas |
Tipos de Mutaciones Genéticas y Cromosómicas
Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN o en la estructura o número de los cromosomas. Se clasifican en:
Mutaciones Genéticas
Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos del ADN.
- Sustituciones de pares de bases:
- Transiciones: Sustitución de una purina (A o G) por otra purina, o una pirimidina (T o C) por otra pirimidina.
- Transversiones: Sustitución de una purina por una pirimidina, o viceversa.
- Pérdida o inserción de nucleótidos:
- Adiciones génicas (Inserciones): Se agrega uno o más nucleótidos.
- Deleciones génicas: Se pierde uno o más nucleótidos.
Mutaciones Cromosómicas Estructurales
Implican cambios en la estructura de los cromosomas.
- Pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:
- Deleción cromosómica: Pérdida de un segmento cromosómico.
- Duplicación cromosómica: Duplicación de un segmento cromosómico.
- Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas:
- Inversiones: El segmento se ubica invertido dentro del mismo cromosoma.
- Translocaciones: El segmento se ubica en otro cromosoma (no homólogo).
Mutaciones Cromosómicas Numéricas
Afectan el número de cromosomas.
- Euploidías: Afectan al juego completo de cromosomas (ej.: triploidías, tetraploidías).
- Aneuploidías: Afectan a un par de cromosomas, resultando en un número anormal de cromosomas (ej.: monosomías y trisomías).
Principales Aneuploidías Humanas
Las aneuploidías son las mutaciones cromosómicas numéricas más comunes en humanos y suelen tener consecuencias clínicas significativas.
1. Síndrome de Down (Trisomía 21)
- Causa: Trisomía en el par 21 (presencia de una tercera copia del cromosoma 21).
- Cariotipo: 47,XX,+21 o 47,XY,+21.
- Características clínicas:
- Grados variables de retraso mental, desde moderado a severo.
- Por lo regular, son de menor estatura.
- Muchos nacen con problemas cardíacos, intestinales o de visión.
- Son susceptibles a las infecciones y tienen un riesgo mayor de desarrollar una forma de cáncer sanguíneo (leucemia).
- Hace 60 años, la mayoría de las personas con síndrome de Down moría antes de cumplir 10 años. Ahora, con mejores cuidados, el período de vida promedio aumentó a 30 años.
- Aproximadamente el 25% de las personas con esta condición viven ahora hasta 50 años.
2. Síndrome de Turner (Monosomía X)
- Causa: Monosomía del cromosoma X (solo presenta un cromosoma sexual X).
- Cariotipo: 45,X.
- Características clínicas (en mujeres):
- Baja estatura.
- Piel del cuello ondulada (pterigium colli).
- Desarrollo ausente o incompleto de las características sexuales secundarias.
- Ausencia de la menstruación (amenorrea primaria).
- Coartación (estrechamiento) de la aorta.
- Anomalías de los ojos y huesos.
3. Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Causa: Trisomía en los cromosomas sexuales (presencia de dos cromosomas X y uno Y).
- Cariotipo: 47,XXY.
- Características clínicas (en hombres):
- Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombros del mismo tamaño que la cadera).
- Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia).
- Infertilidad.
- Problemas sexuales.
- Vello púbico, axilar y facial en menor cantidad de lo normal.
- Testículos pequeños y firmes.
- Estatura alta.
4. Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
- Causa: Trisomía en el par 18.
- Cariotipo: 47,XX,+18 o 47,XY,+18.
- Características clínicas (en hombres y mujeres):
- Anomalías del sistema nervioso central y cráneo.
- Anomalías faciales.
- Anomalías del cuello.
- Anomalías cardiovasculares.
- Anomalías gastrointestinales.
- Anomalías genitourinarias.
- Anomalías de extremidades.
5. Síndrome de Patau (Trisomía 13)
- Causa: Trisomía en el par 13.
- Cariotipo: 47,XX,+13 o 47,XY,+13.
- Características clínicas (en hombres y mujeres):
- Anomalías en el sistema nervioso.
- Anomalías cardíacas.
- Anomalías de extremidades.
- Anomalías abdominales.
- Hipotonía muscular (flacidez muscular).