Evolució de la Medicina i la Genètica: De l'Antiguitat a la Biotecnologia

Evolució Històrica de la Medicina

La Medicina Clàssica i Hipòcrates

La medicina occidental s'origina a l'Antiguitat Clàssica. Va ser en el context dels canvis culturals que van tenir lloc entre els segles VII i VI aC a la Magna Grècia que la medicina va experimentar una transformació que va permetre la superació de les interpretacions místiques de la salut i la medicina màgica, normalment vinculada a temples i santuaris, que havien predominat en etapes anteriors.

La influència del pensament filosòfic va ser decisiva per a la constitució de la medicina racional. Va ser de la mà dels filòsofs de la natura, anomenats també presocràtics, que van crear sistemes racionals d'interpretació del món a partir de la noció d'element. Un d'aquests filòsofs va formular la teoria dels quatre elements, segons la qual tota la matèria, inclòs el cos humà, era formada per:

• Terra
• Aigua
• Aire
• Foc

Aquests quatre elements eren el resultat de la mescla de les quatre qualitats fonamentals: la calor, la sequedat, el fred i la humitat. La medicina racional grega va recollir aquestes idees en la seva doctrina dels quatre humors.

També durant l'Antiga Grècia van aparèixer escoles dedicades a la medicina:

• L'Escola de Cnidos, que tenia un interès especial pel diagnòstic i un sistema de classificació de les malalties.
• L'Escola de Cos, que posava molt d'èmfasi en el pronòstic i en un tractament més integral de la malaltia.

A aquesta última escola pertanyia el metge grec Hipòcrates, el qual es considera una figura mítica de la medicina.

La medicina ha tingut una gran evolució des de l'Antiguitat Clàssica fins avui en dia. Aquesta evolució també ens permet observar la capacitat humana de crear, formular i investigar en la medicina, passant des de la màgia, als elements, als tractaments racionals fins a concloure en l'estudi mèdic actual.

La Medicina a l'Edat Mitjana

Després de la caiguda de l'Imperi Romà, el coneixement mèdic es basava principalment en els textos grecs i romans supervivents que van quedar preservats a monestirs i altres llocs. Per tant, la medicina medieval estava composta per una barreja d'idees existents des de l'antiguitat i per influències espirituals.

La pràctica de la medicina a l'Alta Edat Mitjana era empírica i pragmàtica. Es va centrar principalment a curar malalties en lloc de descobrir la causa d'aquestes. Sovint es pensava que la causa de la malaltia era sobrenatural, i molts simplement col·locaven les seves esperances en l'Església i Déu per curar totes les seves malalties. Les idees sobre l'origen i la cura de la malaltia no eren purament seculars, sinó que també es basaven en una cosmovisió on factors com el destí, el pecat i les influències astrals jugaven un paper equivalent a qualsevol causa física. Alguns creien que les malalties podien ser curades per la imposició de mans del rei, fet que va motivar el costum d'anar al sobirà per recobrar la salut a través del seu contacte.

L'eficàcia de la cura estava lligada de manera similar a les creences del pacient i el metge, en comptes de l'evidència empírica, de manera que els remeis físics eren sovint subordinats a la intervenció espiritual.

La Revolució Científica (Segle XVII)

El segle XVII és conegut habitualment com el segle de la revolució científica, a causa dels importants canvis teòrics, metodològics i tècnics que s'hi van produir.

En Ciències Mèdiques, tot i que els canvis no van ser tan grans com en física, es van formar una sèrie de corrents intel·lectuals. Les dues més importants van ser:

1. L'Empirisme Mèdic
2. El Mecanicisme Biològic

L'Empirisme Mèdic es va centrar en la renovació dels coneixements patològics. El seu representant en va ser Thomas Sydenham, metge britànic que es considera el creador de la patologia moderna. Entre les seves aportacions principals hi ha:

• La idea d'espècie morbosa, treta de la botànica i aplicada a les malalties.
• La distinció entre malaltia crònica i aguda.
• La primera classificació de les malalties.

El Mecanicisme Biològic el va desenvolupar René Descartes (1596-1650) i va incidir especialment en la fisiologia. El seu representant més destacat és el metge britànic format a Pàdua, William Harvey.

Harvey és considerat el fundador de la fisiologia moderna pel seu mecanicisme, ja que va interpretar el moviment del cor com una bomba que en contreure's impulsa la sang. Pels seus arguments quantitatius, ja que va calcular la quantitat de sang que passa cada minut pel cor, va veure que l'única explicació era que circula i va del cor als òrgans i dels òrgans al cor.

Amb Harvey i Sydenham comença a desplaçar-se el centre de gravetat de la recerca mèdica del món llatí al món anglosaxó.

Pràctica Mèdica, Diagnòstic i Farmacologia

L'Acte Mèdic i els seus Elements

El contingut de l'acte mèdic es pot esquematitzar en els elements següents:

• L'anamnesi (historial clínic verbal)
• L'exploració
• El diagnòstic
• El pronòstic
• La indicació terapèutica

El document que resulta de l'acte mèdic és la història clínica.

En el desenvolupament de l'acte mèdic són molt importants els signes de les malalties (símptomes: manifestacions subjectives de la malaltia).

Després de parlar amb el pacient dels seus símptomes, el metge comença l'exploració. Això vol dir recollir els signes de la seva malaltia a través de tots els mitjans possibles.

L'exploració es divideix en diversos tipus:

• Exploració clínica immediata: Inclou palpació, auscultació, etc.
• Exploració anatòmica: Tracta de situar, delimitar i descriure l'organització interna del cos humà.
• Exploració funcional: Té com a objectiu trobar anomalies de funcionament i fisiològiques.

En medicina, la diagnosi és el conjunt de mètodes (basats en els signes i símptomes del pacient, incloent-hi els resultats dels exàmens subministrats pel laboratori clínic, els anatomopatològics i els radiològics) que permeten determinar la malaltia que afecta el pacient.

El pronòstic és el judici més o menys hipotètic pel qual el metge preveu el curs i el final d'una malaltia i totes les eventualitats possibles.

Les indicacions terapèutiques són una descripció de la malaltia que es tractarà amb un medicament i la població a què va dirigit.

Mitjans d'Exploració i Diagnòstic

Els mitjans de diagnòstic s'utilitzen quan, després de parlar amb el malalt, el metge comença a explorar-lo. Consisteix a utilitzar tots els mitjans instrumentals que té per poder veure la possible malaltia. Es pot anomenar exploració clínica immediata, que inclou l'exploració dels reflexos nerviosos més importants, la determinació de la pressió arterial i de la temperatura.

Això és el capítol preliminar de l'exploració, que s'utilitza per orientar l'examen molt més detallat que es farà a continuació. La tecnologia posa al servei del metge un conjunt de mitjans de diagnòstics molt més potents, com podria ser: la radiologia, l'ecografia, etc.

L'aplicació de diverses tecnologies a l'exploració del cos humà ha augmentat de manera extraordinària.

L'Anàlisi de Sang: Importància Clínica

L'anàlisi de sang és una de les proves mèdiques més utilitzada i de gran importància en la pràctica clínica. Consisteix a extreure una quantitat de sang que s'extreu generalment d'una vena del braç mitjançant una agulla hipodèrmica. Aquesta sang després és transportada al laboratori per analitzar-ne la composició. Aquesta prova proporciona al metge una informació excel·lent sobre possibles anomalies orgàniques.

En el moment que ens fem una anàlisi de sang, el que ens fan és extreure sang. Aquesta sang la guarden en un tub amb heparina. L'heparina impedeix la coagulació. Seguidament utilitzen el microscopi per poder estudiar-la, per comprovar si la seva composició és normal, per confirmar o descartar un problema de salut o malaltia, o per saber com evoluciona un pacient que pateix una malaltia o està rebent un tractament (exemple: els controls del colesterol o el seguiment d'un tractament amb quimioteràpia).

Els paràmetres més utilitzats en les anàlisis de sang mostren una visió global de l'estat de salut mitjançant diferents indicadors:

• Hemograma: Orienta sobre l'existència d'anèmies o infeccions.
• Funcionament del ronyó.
• Funcionament del fetge.
• Greixos a la sang (com ara el colesterol).
• L'existència de processos infecciosos i inflamatoris.

La Farmacologia: Estudi dels Fàrmacs

La Farmacologia és la ciència que s'ocupa de l'estudi dels fàrmacs i els efectes que produeixen en les persones que els prenen per tractar o controlar una malaltia o un trastorn. Tracta de donar resposta sobre l'organisme i els canvis que es produeixen al llarg del temps.

Els estudis farmacològics no clínics permeten als investigadors comparar els efectes beneficiosos d'un fàrmac amb els efectes negatius (tòxics). A més, comprèn l'estudi de:

• La història i l'origen dels fàrmacs.
• Les propietats físiques i químiques.
• Els mecanismes d'acció i l'absorció.
• Les interaccions amb altres medicaments.
• Els usos, amb finalitats terapèutiques o no.

Segons l'OMS, l'objectiu bàsic de la farmacologia és aconseguir millorar la cura dels pacients mitjançant la promoció de la utilització de fàrmacs de manera segura i eficaç.

Genètica, Biotecnologia i Bioètica

Gregor Mendel i les Lleis de l'Herència

Gregor Mendel fou un religiós agustí i naturalista, professor de ciències naturals a l'escola primària de Brno, que va realitzar experiments d'hibridació cultivant pèsols, fent encreuaments per pol·linització artificial. Tot això ho va publicar en la seva obra de 1865 Versuche über Pflanzenhybriden (Experiments d'hibridació en plantes), en què descrigué la transmissió de caràcters d'una generació a una altra en algunes espècies i varietats de Pisum (pesoleres). En aquell moment no va tenir pràcticament gens d'impacte.

Les Lleis de Mendel, o de la genètica mendeliana, o regles de Mendel, tot i que no foren enunciades com a tals en l'escrit de Mendel, són el conjunt de lleis en què s'associa la transmissió de caràcters d'una generació a la següent. Les lleis de Mendel van ser integrades en la teoria cromosòmica de l'herència atribuïda a Thomas Hunt Morgan l'any 1915.

Mendel usa termes com híbrid, i introdueix i crea la idea de caràcters dominants i caràcters recessius. Mendel escull deliberadament set caràcters que mostraven dominància o recessivitat clara.

Les tres lleis fonamentals són:

1. Primera llei o "llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació filial": En encreuar dos individus purs, un amb caràcter dominant i l'altre amb un caràcter recessiu, tots els descendents són del tipus dominant.
2. Segona llei o "llei de segregació de la segona generació filial": En encreuar dos individus híbrids dels obtinguts en el primer creuament, Mendel descrigué que el caràcter recessiu tornava a aparèixer en un de cada quatre individus, és a dir, en una relació 1 a 3. Un altre aspecte apuntat per Mendel és l'absència d'individus amb caràcters intermedis.
3. Tercera llei o "llei de l'herència independent de caràcters": Quan es controlen dos caràcters diferents i s'hibriden individus, els dos caràcters es comporten –es transmeten– de manera independent. Mendel va estudiar el comportament de dos caràcters al mateix temps: el color (groc o verd) i la textura (llisa o rugosa), partint d'homozigòtics grocs i llisos (AABB) i verds i rugosos (aabb). En els primers híbrids obtenia una descendència uniforme groga i llisa. En la segona generació híbrida obtenia totes les combinacions possibles de caràcters: 9/16 de grocs llisos, 3/16 de grocs rugosos, 3/16 de verds llisos i 1/16 de verds rugosos.

Els Gens: Unitats d'Informació Genètica

Un gen és cada fragment d'ADN que codifica la síntesi d'una proteïna determinada. Un gen és la unitat d'informació genètica. De la mateixa manera que en una llengua una paraula és necessària per expressar una idea, cada gen és necessari per codificar cadascuna de les milers de proteïnes que necessita un ésser viu per funcionar.

El genotip és la constitució genètica d'un organisme respecte a un caràcter concret; allò que codifiquen els dos gens, un de cada cromosoma homòleg, sobre un tret determinat.

El fenotip, en canvi, és la manifestació del genotip, els atributs que podem observar en un organisme a causa de la informació genètica.

Biotecnologia: Aplicacions i Mètodes

La biotecnologia agrupa tot el conjunt de tècniques, processos i mètodes que utilitzen organismes vius (com bacteris, fongs i virus), parts d'ells o sistemes biològics que se'n deriven, amb la finalitat de generar i/o millorar béns i/o processos d'interès per a l'ésser humà.

La biotecnologia és de caràcter multidisciplinari, ja que utilitza diverses branques de la ciència per fer ús d'aquests microorganismes, com ara:

• Biologia
• Química
• Física
• Medicina
• Genètica
• Bioquímica, entre d'altres.

En resum, la biotecnologia és una àmplia branca interdisciplinària de les ciències biològiques de relativament recent aparició que consisteix en tota aplicació tecnològica que utilitzi sistemes biològics i organismes vius o els seus derivats per a la creació o modificació de productes o processos per a usos específics.

Enginyeria Genètica i Organismes Modificats

L'Enginyeria Genètica és el conjunt de tècniques que permeten modificar l'ADN d'un organisme amb l'objectiu de canviar la informació genètica que conté. Per tant, un organisme modificat és aquell en què el seu genoma ha estat alterat amb tècniques d'enginyeria genètica. Aquesta es pot aplicar en molts camps diferents, alguns dels quals són els següents:

• Obtenció de medicaments: Com és el cas, per exemple, de la insulina. Així com abans l'obtenien del pàncrees dels porcs, ara poden produir-la usant bacteris als quals s'ha transferit el gen de la insulina humana.
• Teràpies genètiques: S'utilitzen per corregir un defecte genètic en el cos humà. Són teràpies que s'apliquen en malalties com ara el càncer, la diabetis o el Parkinson.
• Medicina forense: La principal aplicació en aquest camp és l'empremta genètica, ja que tot i que els éssers humans són un 99,9% iguals genèticament, el 0,1% restant d'ADN és diferent. Això ha ajudat en la identificació de restes humanes, així com en proves de maternitat, etc.

Bioètica i Clonació

Organismes Clònics i Limitacions Ètiques

Cal saber que la clonació humana artificial comprèn la reproducció de cèl·lules i teixits humans.

Aquestes clonacions poden resultar en malformacions en diferents individus clònics (hi ha una gran probabilitat), i també que l'ésser clonat tingui un procés d'envelliment prematur, és a dir, una mortalitat molt elevada i una vida més curta i reduïda, ja que el nucli emprat en la clonació ja ha començat el seu procés d'envelliment i això provoca que l'edat genètica sigui molt avançada. Per aquesta raó és molt probable que pateixi malalties pròpies d'edats avançades.

Aquest avanç mèdic i tecnològic pot semblar correctament ètic per a algunes persones i per a d'altres tot el contrari. Podem fer imitacions de persones o coses i fer-les "reviure" tornant la seva còpia o clon idèntic a la vida, però ens arrisquem que surti malament o amb malformacions i problemes molt greus. Hi ha moltes dificultats en la tècnica de la clonació, ja que no és molt eficaç; s'han de dur a terme molts intents i assajos perquè una clonació surti com nosaltres desitgem.

L'Ovella Dolly: El Primer Mamífer Clònic

A finals del segle XX es va aconseguir fer el primer mamífer clònic, el qual era genèticament igual a un altre organisme adult. Aquesta va ser una ovella a la qual van anomenar Dolly.

En aquest experiment, els científics van obtenir un nucli d'una cèl·lula de glàndula mamària d'una ovella adulta, el van introduir dins d'un òvul d'una altra ovella i el van transferir a l'úter d'una tercera ovella que va fer de "mare de lloguer". L'ovella Dolly (que va néixer posteriorment a aquest procés) era un clon de la seva mare, ja que posseïa la mateixa seqüència d'ADN que el seu progenitor i, per tant, eren genèticament idèntics. És de sobres el clon més famós del món. No obstant això, la clonació ha existit a la natura des de sempre, sobretot amb bacteris.

En conclusió, aquest va ser el major èxit científic, ja que va demostrar que l'ADN de cèl·lules adultes, tot i haver-se especialitzat en un sol tipus de cèl·lula, pot usar-se per crear un organisme sencer.

Ètica i Dret en el Projecte Genoma Humà

Hi ha un fort debat sobre diverses qüestions ètiques i jurídiques entorn del Projecte Genoma Humà:

1. La protecció de la intimitat genètica

La divulgació de dades genètiques a altres persones o entitats pot condicionar algunes decisions en la família, l'educació, etc.

2. Control genètic en àmbits laborals

• Les proves genètiques (propenses a malalties) poden influenciar les persones.
• Les indústries seleccionen els treballadors per la seva salut genètica, tot i que descuiden la higiene ambiental i la seguretat (per exemple, l'anèmia en plantes químiques). És més freqüent en africans, xinesos, entre d'altres, cosa que pot portar a una discriminació ètnica.
• Companyies d'assegurances: Utilitzen dades genètiques pel seu benefici, causant l'aparició del malalt potencial.
• Algunes malalties genètiques afecten determinades ètnies, portant a l'aparició del malalt col·lectiu.

3. Control en àmbits clínics

• El dret a no saber: No informar sobre el diagnòstic de malalties genètiques de les quals encara no es disposen teràpies.