Etiología de la Amenorrea y Disfunciones Gonadales: Desde Síndromes Cromosómicos hasta Patología Central

Disgenesias Gonadales y Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Turner

• Frecuencia: 0,4 por 1.000 niñas.
• Cariotipo: 45,X0.
• Talla baja constante, velocidad de crecimiento disminuida, maduración ósea normal.
• Infantilismo sexual: útero pequeño y ausencia de gónadas.

Síndrome de Swyer o Disgenesia Gonadal XY

• Fenotipo femenino infantil.
• No presentan pubertad ni menarquia.
• Ausencia de desarrollo de caracteres sexuales secundarios.
• Presencia de útero y gónadas rudimentarias con tendencia a la transformación tumoral.

Disgenesias Gonadales Parciales (Mosaicismos)

Estas condiciones se asocian a anomalías estructurales del cromosoma X.

• Cariotipo 46,XX/45,X0

  Tejido ovárico funcional que puede producir cierto grado de desarrollo femenino y en ocasiones menstruaciones y función reproductora.

• Cariotipo 46,XX/46,XY

  Son muy raras.

Nota importante: Siempre que exista un cromosoma Y predispone a la formación tumoral.

Fallo Ovárico Prematuro y Menopausia Precoz

Fallo Ovárico Prematuro (FOP)

• Amenorrea secundaria con o sin esterilidad previa.
• Hipoestronismo (17β-estradiol < 50 pg/mL).
• Asociado a un síndrome climatérico completo o parcial.
• Asociado a trastorno genético con número de folículos primordiales reducido, a un aumento de la velocidad de desaparición o por una base autoinmune.

Menopausia Precoz Verdadera

Los ovarios no presentan folículos ni primordiales ni en diferentes estadios madurativos.

Causas de Menopausia Precoz Verdadera

Destrucción Folicular Iatrogénica

• Radioterapia ovárica.
• Quimioterapia.
• Infecciones virales.

Disgenesias Gonadales Parciales

• Cariotipo 45,X0.
• Mosaicos 45,X0/46,XY.
• Cariotipo 47,XXX.
• Deleción del cromosoma X y cromosoma X en anillo.

Síndrome de Insensibilidad Ovárica

Ooforitis Autoinmune

• Representa 30 a 50% de causas de fallo ovárico prematuro con cariotipo normal.
• Folículos en desarrollo, cuerpos lúteos y atrésicos rodeados de infiltrados linfoides.
• Se detectan autoanticuerpos antiováricos.

Síndrome de Resistencia Ovárica a las Gonadotrofinas (Síndrome de Savage)

• Folículos primordiales en los ovarios aparentemente normales en número y ausencia de folículos en desarrollo.
• Folículos insensibles a las gonadotrofinas por defecto de receptores.

Distrofias Ováricas

Amenorrea que sigue a un período más o menos largo de alteraciones del ciclo menstrual, asociada a un aumento de andrógenos.

Síndrome de Stein-Leventhal u Ovario Poliquístico (SOP)

Tipo I

• Muy raro.
• Amenorrea secundaria de instalación progresiva, después de largos períodos de oligomenorrea, asociado con esterilidad primaria y tendencia a la obesidad.

Tipo II

• Más frecuente.
• Oligomenorrea, síndrome premenstrual e insuficiencia lútea.
• Es la causa más frecuente de amenorrea por anovulación.

Tumores de Ovario Productores de Andrógenos

• Ejemplo: Androblastoma.

IV. Etiología Central: Origen Hipofisario

Panhipopituitarismo

Insuficiencia hipofisaria global consecuencia de isquemia o infarto.

• Síndrome de Sheehan después de hemorragia postparto.
• Otras causas: cirugía o radioterapia.

Patologías Sistémicas

• Hemocromatosis.
• Sarcoidosis.
• Tuberculosis.

Síndrome de la Silla Turca Vacía

• Alteración Congénita

  Da como consecuencia que la hipófisis quede aplanada y separada del hipotálamo (silla vacía primaria).

• Otras Causas

  Radioterapia o cirugía (silla vacía secundaria).

Tumores Hipofisarios

Los tumores benignos son la causa más frecuente de amenorrea hipofisaria.

Adenomas Secretantes

Adenomas de Prolactina

• Son los más frecuentes en producir amenorrea.
• Microadenoma (< 1 cm).
• Macroadenoma (> 1 cm).

Adenomas Somatotróficos (GH)

• Causan gigantismo y acromegalia.

Adenomas Corticotróficos (ACTH)

• Causan enfermedad de Cushing.

Adenomas Tireotróficos (TSH)

• Causan hipotiroidismo (raro).

Adenomas No Secretantes

Adenomas Cromófobos

• Se descubren cuando han crecido lo suficiente para originar signos neurológicos, radiológicos o hipopituitarismo.

Hiperprolactinemias Funcionales

No hay evidencia de tumor hipofisario; se debe descartar distrofia ovárica e hipotiroidismo.

V. Etiología Central: Origen Hipotalámico o Suprahipotalámico

• Se aprecia pérdida menstrual después de la estimulación con estrógenos y gestágenos.
• Pérdida de la secreción pulsátil de GnRH por debajo de los valores normales.
• Implicados: opiáceos endógenos, adrenalina, sistemas adrenérgicos y esteroides.

Causas Hipotalámicas

• Patología orgánica local.
• Patología iatrogénica.
• Anomalías ponderales importantes (ej. anorexia nerviosa).