Espina Bífida y Distrofias Musculares: Comprensión de Afecciones Neuromusculares

Espina Bífida: Una Visión Detallada de Malformaciones Congénitas

La espina bífida es una serie de malformaciones congénitas que presentan en común una hendidura en la columna vertebral. Es una enfermedad en la que las vértebras de la columna vertebral no se desarrollan correctamente. Muchos casos van acompañados de hidrocefalia (acumulación de líquido en la cavidad craneal).

Tipos de Espina Bífida

• Espina Bífida Oculta: Se caracteriza por la ausencia de arcos vertebrales; las vértebras no se encuentran completamente unidas.
• Lipomeningocele: Tumor de grasa cubierto de piel, que se presenta en dos formas:
  • Meningocele: El tumor contiene las meninges y líquido cefalorraquídeo. Este líquido baña y protege el cerebro y la médula espinal.
  • Mielomeningocele: El quiste contiene meninges, líquido cefalorraquídeo, nervios y parte de la médula espinal.
• Encefalocele: Defecto causado por la herniación del cerebro y las meninges.

Síntomas Comunes

Los síntomas pueden incluir:

• Aspecto anormal de la parte posterior del bebé.
• Pérdida de sensibilidad.
• Parálisis.
• Entre otros.

El caso más frecuente es el de la mielomeningocele, donde un 80 por ciento de los afectados presentan hidrocefalia.

Trastornos Asociados

Hidrocefalia

Esta condición es causada por la obstrucción que se produce en los ventrículos cerebrales, lo que impide el drenaje adecuado del líquido cefalorraquídeo.

Alteraciones Anatómicas

Pueden presentarse afecciones en las siguientes regiones:

• Dorso-lumbar
• Lumbar
• Lumbosacra
• Sacra

Alteraciones Ortopédicas

Entre las alteraciones ortopédicas más comunes se encuentran:

• Escoliosis: Curvatura lateral de la columna.
• Cifosis: Problemas o dificultad para sentarse debido a una curvatura excesiva de la columna.
• Lordosis: Curvatura acentuada de la columna.
• Deformidades de los pies.

Distrofias Musculares: Enfermedades Hereditarias y Progresivas

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una debilidad progresiva y el deterioro de los músculos esqueléticos que controlan el movimiento.

Tipos de Distrofias Musculares

• Distrofia Muscular de Duchenne: Trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular rápida y progresiva en piernas y pelvis.
• Distrofia Muscular de Becker: Trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular lenta y progresiva en piernas y pelvis (afecta a 3 de cada 100,000 personas).
• Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (Landouzy-Dejerine): Trastorno caracterizado por debilidad progresiva y pérdida del tejido muscular que afecta a la cara, hombros y parte superior del brazo (afecta a 5 de cada 100,000 personas).
• Distrofia Muscular de Cinturas (Del Anillo Óseo): Grupo de desórdenes que afectan a los músculos voluntarios de caderas, hombros y los anillos de la pelvis.
• Distrofia Miotónica: Distrofia muscular que afecta a músculos y órganos del cuerpo. Se caracteriza por la miotonía, que es la incapacidad de relajar los músculos voluntariamente.
• Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss: Se caracteriza por la degeneración y debilidad de los músculos que forman parte de hombros, parte superior de los brazos y pantorrillas.
• Distrofia Muscular Oculofaríngea: Debilidad en los músculos que controlan los párpados, llevando a párpados caídos, debilidad en músculos faciales y músculos de la faringe.
• Distrofia Muscular Distal: Trastorno que afecta a músculos distales como manos, pies y antebrazos.
• Distrofia Muscular Congénita: Distrofia muscular en la que la debilidad muscular empieza en la infancia, cuyos síntomas se presentan al nacer o poco después: debilidad muscular, flacidez.

Problemas Asociados

Los pacientes pueden experimentar:

• Contracturas.
• Escoliosis.
• Debilidad muscular generalizada.
• Discapacidad de aprendizaje.
• Entre otros.

Enfermedades Genéticas y Herencia

La herencia de estas condiciones puede ser:

• Dominante: Si un padre está afectado, el niño tiene una alta probabilidad de estar afectado.
• Recesiva: El niño puede estar afectado aunque los padres no lo estén, pero sí otros hermanos.

Afecciones Cardíacas

Algunas distrofias musculares pueden asociarse con problemas cardíacos:

• Cardiopatía: Anomalía del músculo cardíaco.
• Arritmia: Anomalía del ritmo cardíaco.