Enfermedades Relacionadas con el Gluten y Errores Innatos del Metabolismo
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Enfermedades Relacionadas con el Gluten
Definición de gluten: Proteínas pequeñas (prolaminas, *estas son las tóxicas para los celíacos: gliadina, secalina, hordeína, avenina* y glutelinas).
Alergia al Trigo
Hipersensibilidad tipo 1, reacción inmunológica a las proteínas del trigo, no solo al gluten. Tiene síntomas digestivos, respiratorios y/o cutáneos por la exposición oral, respiratoria o cutánea. El cuadro ocurre minutos después. (Asma del panadero, rinitis, rinorrea, estornudos, urticaria, rash cutáneo, erupciones, diarrea, vómitos).
Diagnóstico: RAST (IgE específica en sangre), Prick test (cutáneo), prueba de provocación con el alérgeno (trigo).
Sensibilidad al Gluten No Celíaca (SGNC)
No presenta cambios en la permeabilidad intestinal, se activan mecanismos de inmunidad inmediata (diferencia con la Enfermedad Celíaca). Desencadentes: proteínas como gluten de trigo, cebada, avena, glutelinas; carbohidratos como oligosacáridos, disacáridos y monosacáridos, FODMAP.
Signos: Dolor abdominal, distensión, diarrea, estreñimiento, astenia, cefalea.
Tratamiento nutricional: Eliminación de alimentos con gluten, sin adherencia estricta y sin complicaciones a largo plazo.
Enfermedad Celíaca (EC)
Enfermedad multisistémica que puede afectar a más órganos, atrofia vellositaria, enfermedad autoinmune. Tiene síntomas gastrointestinales: *en edad preescolar/escolar: diarrea, vómitos, dolor, inapetencia*; asintomática en edad escolar/adolescente: estreñimiento, diarrea.
Diagnóstico sin biopsia según estos criterios: síntomas de malabsorción, tTG2 positivo ≥ 10, EMA positiva.
Con biopsia:
- Tipo Marsh 0: mucosa normal.
- Tipo Marsh 1: incremento de linfocitos más de 25.
- Tipo Marsh 2: añade al anterior hiperplasia de criptas.
- Tipo Marsh 3: linfocitosis de 40/100 (confirmación o diagnóstico mayor o igual a Marsh 2).
Crisis Celíaca
Signos de desnutrición, diarrea intensa = deshidratación, letargo, edema, hiponatremia, hipopotasemia, hipocalcemia, hipomagnesemia.
Tratamiento: Reposición hidroelectrolítica, corrección de déficits, tratamiento del sobrecrecimiento bacteriano, realimentación precoz (oral-enteral-parenteral), corticoides.
Realimentación
Dieta sin lactosa ni gluten. Inicio con reducción de la meta calórica (50% a 75%), restricción hídrica y salina, lenta progresión de calorías, suplementar (vitaminas K, B1, P, Ca, K, Zn, Cu) y monitorear (Na, K, P, Ca, proteínas, tiempo de protrombina).
Tratamiento en 3 etapas (1 y 2 reducen síntomas y facilitan la recuperación clínica):
- Sin gluten, lactosa, sacarosa y fibra.
- Sin gluten, reducido en lactosa, sacarosa y fibra.
- Sin gluten de por vida.
Complicaciones de una vida sin gluten: Poca variabilidad en la dieta, contaminación cruzada/industrial, precio elevado de los productos.
ADJUNTAR IMAGEN DE DIAPOSITIVA 34.
Errores Innatos del Metabolismo (EIM)
Son trastornos genéticos por disfunción de una proteína involucrada en el metabolismo celular, lo cual afecta su funcionamiento, pudiendo producir una toxicidad por sustrato no metabolizado.
Presentación y Tratamiento
| Presentación | Tratamiento y Ejemplo |
|---|---|
| Reducir la acumulación de sustrato | Defecto primario de una enzima (galactosemia) |
| Suplementación de un producto | No se sintetiza la sustancia posterior al bloqueo metabólico y se debe suplementar (alteraciones del ciclo de la urea, déficit de arginina) |
| Estimulación del bloqueo metabólico | Alteración de apoenzima y coenzima |
| Detoxificación de metabolitos tóxicos | Unión del metabolito tóxico a otra sustancia para generar un compuesto no tóxico |
| Corrección del desbalance secundario | El propio defecto metabólico causa deficiencias enzimáticas |
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal (PPNN)
Soporte nutricional preventivo/curativo hasta los 24 años 11 meses 29 días, mujeres preconcepcionales (2 meses + amamantamiento 11 meses 29 días) como en estos errores: Fenilcetonuria (PKU), Orina con olor a jarabe de arce (MSUD), acidemia, tirosinemia tipo 1.
Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (MSUD)
Alteración de la vía catabólica de aminoácidos (valina, isoleucina, leucina) debido a una deficiencia del complejo enzimático.
Tratamiento
| Fase Descompensada | Fase Crónica |
|---|---|
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| Prescripción Fase Aguda | Prescripción en Seguimiento |
|---|---|
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Fenilcetonuria (PKU)
Causada por la actividad deficiente de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que se necesita para la conversión de fenilalanina a tirosina.
| Clásica | Moderada | Leve | Hiperfenilalaninemia (HFA) Leve |
|---|---|---|---|
| Fenilalanina (FA) sobre 20 mg/dL, tirosina menor a 0.8 mg/dL, fenilcetonas en orina, actividad de fenilalanina hidroxilasa (FAH) menor al 1%, tolerancia a la FA menor a 20 mg/dL | FA de 4 a 19 mg/dL, tirosina normal, FAH 3 a 50%, tolerancia a la FA 20-25 mg/dL | FA de 4 a 10 mg/dL, ingesta de FA mayor a 50 mg/kg/día | FA 4-10 mg/dL, tirosina normal, FAH mayor a 50% y se normaliza después de 6 meses, NO requieren una dieta especial. |
Síntomas: Problemas para tomar decisiones, prestar atención, irritabilidad, dermatitis, osteopenia, temblores, lentitud para pensar.
Tratamiento en la primera semana: Suspender la lactancia materna y el 100% del líquido se administra vía fórmula especial sin fenilalanina a 150 ml/kg/día.