Enfermedades Recesivas Ligadas al Cromosoma X y Malformaciones Pediátricas
Enviado por Programa Chuletas y clasificado en Medicina y Salud
Escrito el en 
español con un tamaño de 194,34 KB
Enfermedades Recesivas Ligadas al Cromosoma X
- Hemofilia A: Diátesis hemorrágica por déficit del factor VIII
- Hemofilia B: Diátesis hemorrágica por déficit del factor IX
- Deficiencia de G-6-PD: Ataques de anemia hemolítica con ciertos fármacos
- Distrofia Muscular de Duchenne: Debilidad muscular progresiva por déficit de distrofina
- Distrofia Muscular de Becker: Deficiencia relativa de distrofina
- Agammaglobulinemia Ligada a X (Enf. de Bruton): Disminución de gammaglobulinas por falta de maduración de células B
- Ictiosis Ligada a X: Piel permanentemente gruesa y escamosa debido a deficiencia de sulfatasas de esteroides
Distrofia Muscular de Duchenne
--Proceso recesivo ligado al cromosoma X, localización del gen Xp21
--Retraso al caminar, marcha anormal, caídas frecuentes, dificultad para subir escaleras, postura lordótica, dificultad para levantarse del suelo (Signo de Gowers), debilidad de músculos proximales, más en piernas que en brazos.
--Prominencia de las pantorrillas
--CK muy elevada- EMG miopático. Tratamiento: correctores
Biopsia Muscular
--Alteración en forma y tamaño de fibras
--Necrosis focal intensa, fagocitosis de fibras, proliferación de linfocitos
Enfermedades Pediátricas
Malformaciones
*Defectos estructurales presentes al nacimiento, pero que pueden manifestarse hasta años más tarde.
*Son errores primarios en la morfogénesis.
*Pueden adoptar varios patrones: unos comprometen un solo sistema (CC) o afectar muchos órganos o tejidos.
Deformaciones
*Se originan en una etapa posterior de la vida fetal y representan alteraciones de forma o estructura como resultado de factores mecánicos.
Desgarros
*Resultan de la destrucción secundaria de un órgano o región del cuerpo, cuyo desarrollo previamente era normal: bandas amnióticas. No son hereditarias.
Secuencia
*Son múltiples anomalías como resultados de efectos sobre la organogénesis de una sola aberración localizada: oligohidramnios (su causa puede ser toxemia grave, agenesia renal fetal, rotura del amnios).
