Enfermedades Hereditarias: Tipos, Diagnóstico y Consideraciones Éticas

Diagnóstico Prenatal: Amniocentesis

La amniocentesis es una técnica que consiste en la obtención de líquido amniótico que rodea al feto mediante una punción a través del abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 18 de gestación. Cabe destacar que cada embarazada tiene un riesgo cercano al 3 % de tener un hijo con alteraciones que no pueden ser detectadas por la amniocentesis, como malformaciones cardíacas, labio leporino o retraso mental. Para estas enfermedades no hay estudios prenatales exactos.

Riesgos de la Amniocentesis

• Aborto
• Pérdida de líquido
• Sangrado
• Calambres
• Infecciones
• Problemas si la madre es Rh negativo

El diagnóstico prenatal plantea algunos problemas éticos debido a que, en algunos casos, la existencia de enfermedades genéticas puede colocar a los padres ante el dilema de tener que optar por la posibilidad de abortar o de sacar adelante un feto con alteraciones genéticas.

Las Enfermedades Hereditarias

Son aquellas que están ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas. Pueden ser génicas o cromosómicas y autosómicas o ligadas a los cromosomas sexuales.

A. Enfermedades Autosómicas

Son debidas a cambios o sustituciones en las bases nitrogenadas de los genes. Pueden ser dominantes o recesivas.

Enfermedades Dominantes

• Miopía: Anomalía refractiva que impide ver con claridad los objetos situados lejos del ojo (está originada por un alargamiento anómalo del globo ocular).
• Hipermetropía: Anomalía refractiva que impide ver con claridad los objetos situados cerca del ojo (está originada por un acortamiento anómalo del globo ocular).
• Enanismo: Alteración morfológica que interfiere en el crecimiento y desarrollo normal de los huesos.
• Polidactilia: Alteración del alelo que controla el número de dedos, cuya consecuencia es la presencia de dedos extra en manos y/o pies.
• Enfermedad de Huntington: Alteración metabólica que origina la destrucción progresiva de las células del cerebro y que provoca alteraciones mentales y de control del movimiento. Se desarrolla entre los 30-40 años.

Enfermedades Recesivas

• Albinismo: Alteración morfológica provocada por la falta de melanina en la piel, pelo y retina del ojo.
• Fenilcetonuria: Alteración del metabolismo que puede originar retraso mental grave.
• Fibrosis quística: Se trata de una enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas, que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), insuficiencia pancreática y niveles muy elevados de los electrolitos del sudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestión de los alimentos.
• Anemia falciforme: Alteración en la fabricación de hemoglobina que produce deformación de los glóbulos rojos y la fragilidad de los mismos.

B. Enfermedades Ligadas al Sexo

Son aquellas enfermedades que se encuentran ligadas a los cromosomas sexuales, es decir, a los cromosomas X e Y. Las enfermedades más frecuentes se encuentran ligadas al cromosoma X, por lo que cualquier gen, aunque sea recesivo, se expresará en los varones (con un solo cromosoma X).

Ejemplos

• Daltonismo: Enfermedad recesiva que provoca confusión entre los colores rojo y verde.
• Distrofia muscular: Conjunto de enfermedades recesivas que afectan al músculo cardíaco y a los músculos de contracción voluntaria, debido a la falta de una proteína llamada distrofina. Provoca debilidad muscular progresiva y pérdida de musculatura. Puede, en ocasiones, provocar la muerte.
• Hemofilia: Conjunto de enfermedades recesivas que se caracterizan porque la sangre no coagula. Aparecen hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.

El estudio de la transmisión de enfermedades ligadas al sexo se realiza mediante los árboles genealógicos.

C. Enfermedades Cromosómicas

Estas enfermedades aparecen cuando suceden cambios en la estructura de los cromosomas o se producen alteraciones en el número de ellos.

Cambios en la Estructura de los Cromosomas

Debidos, generalmente, a mutaciones en las células germinales de los progenitores, por lo que ellos no manifiestan la enfermedad. Están originadas por reorganizaciones cromosómicas, inducidas por radiaciones, que originan pérdidas, intercambios de segmentos entre cromosomas no homólogos, o traslados y duplicaciones de segmentos dentro de un mismo cromosoma. La mayoría de estas enfermedades son letales y producen abortos o la muerte en edad temprana.