Enfermedades Genéticas: Tipos, Diagnóstico y Tratamiento
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Síndrome de X Frágil
El defecto que origina este trastorno se localiza en el cromosoma X. Es la principal causa heredable de retraso mental. Casi 1 de cada 250 mujeres porta el gen defectuoso.
Factor
La inusual mutación se caracteriza por una repetición variable de trinucleótidos en la combinación de bases nitrogenadas citosina-guanina-guanina.
Manifestaciones Clínicas
Rasgos faciales distintivos, problemas del tejido conjuntivo y macroorquidia. El daño cognitivo y las alteraciones conductuales son las características distintivas. Los varones lo manifiestan y las mujeres son portadoras. Pueden causar signos clínicos en las mujeres portadoras. Los varones son incapaces de llevar una vida inteligente y las mujeres portadoras tienen dificultades para el aprendizaje.
Cómo se diagnostica
La detección del trastorno se basa en los antecedentes familiares. La detección prenatal se realiza mediante amniocentesis.
Tratamiento
No existe curación. Se recomiendan terapia conductual y educativa y tratamiento de los síntomas físicos.
Enfermedad Cardiovascular (Herencia Multifactorial)
Factor
Las influencias varían desde mutaciones en genes individuales hasta interacciones complejas entre los factores genéticos y ambientales. En casi todas las alteraciones, la combinación de herencia y ambiente es crucial para el desarrollo de la enfermedad en los individuos con “riesgo”.
Contribuciones genéticas a la aterosclerosis
- Mutaciones en genes que regulan la captación de colesterol de la sangre.
- Unión de apolipoproteínas B-100.
- Síntesis y eliminación de colesterol.
Contribuciones genéticas a la hipertensión
Contribuye a incrementar el riesgo de accidente vascular cerebral, infarto de miocardio, insuficiencia cardíaca e insuficiencia renal. Ya se identificó la existencia de mutaciones en genes participantes en la regulación de la presión sanguínea en familias predispuestas a la hipertensión. Se trata de influencias complejas, poligénicas entre genes y entre genes y ambiente.
Contribuciones genéticas al accidente vascular cerebral
El accidente cerebrovascular (ACV) no se produce en todas las personas con hipertensión, lo que sugiere que la susceptibilidad genética participa. Hay dos genes vinculados con un riesgo dos veces más alto de infarto de miocardio y ACV.
Cómo se diagnostica
Con las pruebas genéticas habituales.
Enfermedad de Huntington (Trastorno genético autosómico dominante)
Degeneración de los núcleos basales y las regiones corticales del cerebro. Probabilidad del 50% de transmitir el trastorno. Todos los individuos que heredan el gen mutado tendrán las manifestaciones clínicas.
Factor
Trastorno autosómico dominante progresivo causado por un defecto en el gen de la huntingtina en el cromosoma 4. Es una mutación por expansión de la tripleta citosina-adenina-guanina.
Manifestaciones Clínicas
Movimientos involuntarios, cambios de personalidad, pérdida de memoria, comportamientos antisociales e impulsivos, alucinaciones, paranoia, pérdida de la función cognitiva.
Cómo se diagnostica
Interrogatorio médico familiar y personal. Las pruebas genéticas permiten establecer el diagnóstico definitivo.
Tratamiento
No muy efectivo, no hay curación.