Embriologia: verdader o fals i definicions clau

Verdader o fals

1. L'efecte matern — Verdader

L'efecte matern és la situació en la qual el fenotip de l'embrió correspon al genotip de la mare i no al seu propi genotip. Verdader

L'efecte matern és el fenomen en què el genotip de la mare s'expressa en la descendència, independentment de la contribució genètica paterna. Així, el fenotip de l'individu reflecteix més el genotip matern que el seu propi genotip. Els efectes materns es produeixen típicament en el desenvolupament primerenc i el seu origen són molècules dipositades en l'oòcit: ARNm i proteïnes maternes.

2. Especificació DV en Drosophila — Fals

L'especificació dorsoventral (DV) en la Drosophila es deu a l'expressió restringida del gen dorsal en el dors del zigot. Fals

L'especificació DV en la Drosophila es deu a la translocació nuclear de la proteïna Dorsal en la regió ventral. L'expressió de la proteïna Dorsal és ubicua i la seva localització nuclear depèn d'una via de senyalització que inclou elements com Gurken i Torpedo durant el patroneig oocític i la posterior activació de la via Toll. La translocació de Dorsal crea un gradient ventral-dorsal: la màxima activitat de Dorsal nuclear té lloc a la regió ventral i provoca l'activitat ventralitzant.

3. Especificació dels llinatges de la ICM — Verdader

L'especificació dels llinatges cel·lulars de la massa cel·lular interna (epiblast o hipoblast/endoderma primitiu) no és estrictament posicional. Verdader

Les cèl·lules de la massa cel·lular interna (ICM) de l'embrió de ratolí expressen diversos gens que marquen i determinen els llinatges epiblàstics i endodèrmics de manera heterogènia i a l'atzar, sense una relació clara amb la seva posició dins de la ICM. Aquest és el cas de Gata4/6, característic de l'hipoblast/endoderma primitiu del ratolí, i d'Oct4, característic de l'epiblast. Sembla que el mecanisme d'especificació consisteix en què aquests gens s'expressen inicialment a l'atzar en una fase primerenca de la ICM i es reprimeixen mútuament, de manera que les cèl·lules de la blastocista acaben expressant exclusivament un o altre gen.

4. Rotació cortical i β-catenina — Fals

La rotació cortical indueix l'expressió de β-catenina en la futura regió dorsal de l'embrió de Xenopus. Fals

La distribució de β-catenina és uniforme en l'embrió de Xenopus a estadis molt primers. La rotació cortical provoca la relocalització de proteïnes com Dishevelled cap al futur domini dorsal; això inhibeix el complex de degradació de la β-catenina (CK, GSK3 i Axin), permetent la seva estabilització i translocació nuclear. La β-catenina estabilitzada actua com a cofactor/transcriptor en la regulació gènica dorsalitzant.

5. Epibolia no és EMT — Fals

S'anomena epibolia a la transició epiteli-mesenquimal durant la gastrulació del Xenopus. Fals

L'epibolia és el moviment d'expansió de l'ectoderma que resulta en el cobriment superficial de l'embrió i l'envolupament dels teixits que s'internitzen: endoderma i mesoderma. No és sinònim de la transició epitelial-mesenquimal (EMT), tot i que la gastrulació implica diversos moviments i canvis cel·lulars, incloent EMT en alguns elements.

6. Bicoid regula traducció i després transcripció d'Hunchback — Verdader

Bicoid matern regula primer la traducció i després la transcripció de Hunchback (hb). Verdader

L'ARNm maternal d'Hunchback (hb) està present a l'oòcit en fases molt primerenques del desenvolupament de la Drosophila; durant aquest període Bicoid activa la seva traducció i Nanos la pot inhibir en el pol posterior. Més endavant, quan s'activa el genoma zigòtic (mid-blastula transition, MBT), Bicoid també regula la transcripció de gens zigòtics anteriors, com Hb, que es comporta com un gen gap.

7. β-catenina i SMAD — Fals

La β-catenina s'uneix a SMAD i activa així regions reguladores dels gens de l'organitzador en Xenopus com goosecoid. Fals

La β-catenina activada al domini dorsal s'associa amb factors de transcripció del tipus TCF i aquest complex activa la transcripció de siamois. Aquest últim activa la transcripció de goosecoid i altres gens de l'organitzador. Les proteïnes SMAD formen part de la via TGF-β/BMP i no s'uneixen directament a la β-catenina en el sentit descrit.

8. Bloqueig de síntesi proteica i polarització AP — Fals

El bloqueig de la síntesi de proteïnes en la Drosophila no afecta la polarització AP perquè els missatgers de bicoid i nanos ja estan polaritzats. Fals

La polarització anteroposterior (AP) de la Drosophila requereix la traducció d'aquests missatgers i la difusió de les proteïnes Bicoid i Nanos per establir gradients de proteïna. A més, aquests factors materns actuen com a reguladors de la transcripció de gens zigòtics, incloent gens gap; per tant, el bloqueig de la síntesi de proteïnes interfereix amb la formació dels gradients i amb la regulació posterior necessària per a la polaritat AP.

9. Mutació nul·la de Lim1 i línia primitiva — Fals

La mutació nula de Lim1, un gen característic de l'AVE, genera un fenotip sense línia primitiva. Fals

L'AVE (anterior visceral endoderma) especifica caràcters anteriors de l'embrió de ratolí. La formació de la línia primitiva és independent de l'AVE; la pèrdua de gens com Lim1 dona lloc a embryos amb defects anteriors (per exemple, amb manca d'estructures cefàliques), però no implica necessàriament l'absència de la línia primitiva.

10. Especificació autònoma i transcripció — Fals

Especificació autònoma és aquella que no requereix de la transcripció gènica. Fals

Es parla d'especificació autònoma quan el destí d'una cèl·lula no depèn de la interacció amb altres cèl·lules, sinó de determinants intrínsecs (determinants citoplasmàtics o llinatge). En aquest cas el desenvolupament tendeix a ser mosaic. El desenvolupament primerenc en molts invertebrats s'associa a segmentació invariant, segregació de determinants citoplasmàtics i llinatge cel·lular. L'especificació autònoma s'oposa a l'especificació condicionada, en què el destí depèn de senyals i interaccions amb cèl·lules veïnes.

11. TGF-β i gens materns — Fals

Es diu que els TGF-β són gens materns perquè es transmeten pels cromosomes sexuals femenins. Fals

Aquesta afirmació és incorrecta. TGF-β fa referència a una família de factors de senyalització (i als gens que els codifiquen), però la definició de «gens materns» es refereix a gens expressats en la mare i els seus productes (ARNm/proteïnes) dipositats en l'oòcit, no a la seva localització en cromosomes sexuals. (mateixa resposta que la pregunta 1).

12. Gradient de morfogen i mida de regions — Fals

En un sistema de gradient de morfogen, la mida de les regions especificades està determinada per les diferents propietats de les cèl·lules sobre les quals actua l'inductor. Fals

Un sistema de gradient de morfogen consisteix en un inductor que emet la seva senyal en forma de gradient de concentració o activitat, i un conjunt de cèl·lules equipotents que reben la senyal. Aquestes cèl·lules mostren diferents llindars de resposta (umbral) a la concentració de morfogen i, segons això, adopten diferents destins. El tamany de cada regió depèn principalment de la forma, el perfil o el pendent del gradient de concentració (i dels llindars de resposta), més que no pas d'unes propietats fixes intrínseques de les cèl·lules receptores.

13. Simetria esquerra/dreta determinada genèticament — Verdader

La simetria esquerra/dreta es determina genèticament i no de manera aleatòria. Verdader

Encara que els vertebrats mostren simetria bilateral, al llarg del desenvolupament es generen asimetries en la posició d'òrgans (per exemple, cor, fetge) que són constants i determinades genèticament. L'eix esquerra/dreta depèn de l'expressió assimètrica del gen nodal i d'altres components, i això està relacionat amb la rotació orientada dels cilis del node que estableix patrons assimètrics de senyalització.

14. Acció de l'organitzador de Spemann — Verdader

L'acció de l'organitzador de Spemann es deu a l'expressió localitzada de factors de transcripció i de molècules de senyalització cel·lular. Verdader

L'organitzador de Spemann és la regió dorsal del blastopor i la seva funció és induir la diferenciació i la regionalització (patterning) dels teixits adjacents. En l'organitzador s'expressen gens com siamois o goosecoid, que regulen la transcripció d'altres gens i la síntesi de molècules de senyalització (per exemple, inhibidors de Wnt o BMP, i factors com FGFs). Aquestes activitats senyalitzen als teixits adjacents i els confereixen caràcter dorsal; actuen com a morfogens, de manera que la proximitat a l'organitzador influeix en el grau de dorsalització del teixit.

Definició de termes

Rotació cortical

Rotació cortical.

És el procés pel qual el citoplasma superficial del zigot de Xenopus es desplaça fins a la futura regió dorsal de l'embrió, en el pol oposat a l'entrada de l'espermatozoide. Això dóna lloc a l'activació local de la via Wnt/β-catenina i a la localització de l'organitzador.

Node (Node de Hensen)

Node (Node de Hensen).

És una estructura embrionària formada a l'epiblast, a l'extrem anterior de la línia primitiva en embrions d'amniotes (pollastre, ratolí i humà). És homòloga de l'organitzador de Spemann dels amfibis i és responsable, entre altres funcions, de la contribució a l'especificació axial. Les cèl·lules del node donen lloc a la notocorda i indueixen la formació d'estructures axials i del neuroectoderm.

Gens pair-rule

Gens pair-rule.

Són gens que participen en el procés de segmentació de la Drosophila. S'expressen en parasegments alterns i defineixen els parasegments de l'embrió primerenc. La seva mutació causa la pèrdua de segments alterns en la larva. Són regulats pels gens gap i es caracteritzen per contenir enhancers modulars específics de franges; sovint actuen com a factors de transcripció que controlen gens de polaritat segmentària (segment polarity).

Gens ortòlegs i paràlegs (Hox)

Gens ortòlegs i gens paràlegs en el cas dels gens Hox.

Es diuen gens ortòlegs aquells que pertanyen a dues espècies diferents i comparteixen homologia estructural, posició en el complex i origen evolutiu comú. S'anomenen paràlegs aquells que compleixen propietats similars però dins d'una mateixa espècie, originats per duplicacions gèniques successives.

Parasegment

Parasegment.

Estructura de l'embrió de Drosophila definida per l'expressió dels gens pair-rule i que donarà lloc als segments definitius.

Estructura modular de les regions reguladores

Estructura modular de les regions reguladores.

Fa referència a la presència de múltiples enhancers, seqüències d'ADN capaces de regular l'expressió d'un gen. El caràcter modular indica que aquests enhancers poden ser independents i respondre a diferents reguladors i contextos cel·lulars. Això permet que un mateix gen s'expressi en contextos molt diversos mitjançant diferents conjunts d'elements reguladors.