Duplicación del ADN, Mutaciones y Genoma: Proceso, Tipos y Significado Evolutivo

En el proceso de la duplicación de ADN, cada cadena sirve de molde para la formación de una nueva cadena complementaria, de manera que se pueden formar dos dobles hélices con secuencias de nucleótidos idénticos.

Hipótesis de la Duplicación del ADN

• Semiconservativa: Propuesta por Watson y Crick, cada hebra sirve de molde para que se forme una hebra nueva mediante la complementariedad de bases, quedando al final dos dobles hélices formadas por una hebra antigua (molde) y una hebra nueva (copia).
• Conservativa: Tras la duplicación, quedarían las dos hebras antiguas juntas y, por otro lado, las dos hebras nuevas.
• Dispersiva: Las hebras resultantes estarían formadas por fragmentos en doble hélice de ADN antiguo y ADN nuevo.

Fases de la Duplicación del ADN

Fase de Iniciación

Hay una secuencia de ADN (origen de replicación) que actúa como señal de iniciación. Se inicia con la enzima helicasa que rompe los puentes de hidrógeno entre las dos hebras complementarias y se origina la horquilla de replicación. Las topoisomerasas eliminan las tensiones y los superenrollamientos que se producen en la doble hélice. Las proteínas estabilizadoras (SSB) mantienen la separación de las dos hebras complementarias y se inicia la formación de la horquilla de replicación. El proceso es bidireccional.

Fase de Elongación

Intervienen dos nuevas enzimas: la ARN-polimerasa y la ADN-polimerasa. La ARN-polimerasa (primasa) sintetiza un fragmento corto de ARN (primer) que actúa como cebador. La ADN-polimerasa III empieza a sintetizar ADN en sentido 5´-3´, se da en esta hebra un crecimiento continuo: hebra conductora. Sobre la otra hebra (retardada), que es antiparalela a la anterior, la ARN polimerasa sintetiza nucleótidos de ARN (señal de iniciación), luego la ADN-polimerasa III sintetiza nucleótidos de ADN (fragmentos de Okazaki). Posteriormente, interviene la ADN-polimerasa I que retira los fragmentos de ARN y añade nucleótidos de ADN, luego la ligasa une todos los fragmentos de ADN.

La finalidad del proceso es duplicar el material genético antes de la división celular. Se produce en el periodo S de la interfase. La hipótesis cierta es la semiconservativa.

Significado de la Duplicación del ADN

Los seres vivos se reproducen, es decir, dan lugar a nuevos individuos con características muy similares o idénticas a las de los progenitores. Esto se debe a que la información genética contenida en el ADN se copia durante el proceso de la duplicación (previo a la reproducción) y luego se transmite a la descendencia.

Mutaciones Genéticas

Tipos de Mutaciones

Según el tipo de células afectadas

• Somáticas: Afectan a las células somáticas y no se transmiten a la descendencia.
• Germinales: Afectan a las células reproductoras (gametos) y se transmiten a la descendencia. Tienen importancia evolutiva.

Según la extensión del material genético

• Génicas: Alteraciones en la secuencia de nucleótidos.
• Cromosómicas: Alteraciones en la secuencia de genes en un cromosoma.
• Genómicas: Cambios en el número de cromosomas.

Mutágenos

Actúan alterando o dañando la composición y la estructura del ADN.

Mutágenos Físicos

• No ionizantes: Rayos UVA, algunas radiaciones electromagnéticas como la luz.
• Ionizantes: Rayos X, rayos gamma, emisiones radioactivas alfa y beta.

Mutágenos Químicos

Son sustancias químicas que reaccionan con el ADN, por ejemplo: ácido nitroso, hidroxilamina, gas mostaza.

Evolución y Mutaciones

La evolución es el proceso de transformación de unas especies en otras mediante una serie de variaciones que se han ido sucediendo generación tras generación a lo largo de millones de años. La evolución se produce por:

• Elevada tasa de natalidad.
• Variabilidad de la descendencia.
• Selección natural.

Glosario de Términos Genéticos

Genoma: Conjunto de genes de una célula de un individuo o de una especie.

Alelo: Cada una de las formas alternativas que puede presentar un gen.

Heterocigótico: Individuo con dos alelos diferentes de un gen.

Mutación genética o puntual: Alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Código genético: Correspondencia entre los nucleótidos de ARNm y los aminoácidos que forman proteínas.

Codón: Unión de 3 bases nitrogenadas (BN).

Anticodón: Unión de 3 bases nitrogenadas (BN) complementarias.

Replicación: Duplicación del ADN (núcleo). Enzimas clave: ADN pol III, ADN pol I, ligasa, helicasa, proteína SSB.

Transcripción: Obtención de ARN a partir de una hebra de ADN (núcleo). Enzima clave: ARN-pol.

Traducción: Se sintetizan proteínas a partir de ARNm (citosol). Estructura clave: ribosoma.

ARNm: Lleva información genética contenida en el ADN desde el núcleo a los ribosomas.

ARNr: Forma parte del propio ribosoma.

ARNt: Transporta aminoácidos desde el citosol hasta los ribosomas, según la secuencia de bases nitrogenadas (BN) de ARNm que va a traducir.