Què és el DNA? Replicació, Funcions i Mutacions

Què és el DNA?

El DNA és una biomolècula molt llarga formada per dues cadenes en paral·lel i enrotllades al voltant d'un eix imaginari en forma d'hèlix. Les unitats que formen el DNA s'anomenen nucleòtids. Cada nucleòtid consta de tres molècules, una de les quals és una base nitrogenada que pot ser adenina, timina, citosina o guanina. El nucleòtid rep el nom de la base que conté. Cada nucleòtid d'una cadena està unit al nucleòtid de la cadena veïna mitjançant enllaços entre les bases nitrogenades, per això es diu que les dues cadenes de nucleòtids són complementàries.

Funcions del DNA

Les molècules de DNA contenen la informació genètica biològica necessària per assegurar que la cèl·lula i l'organisme al qual pertany funcionin correctament. Aquesta informació s'organitza en grups de tres nucleòtids; cada grup s'anomena triplet.

Replicació del DNA

El mecanisme per mitjà del qual el DNA produeix una còpia de si mateix s'anomena replicació i té lloc al nucli de la cèl·lula al final de la interfase cel·lular. La replicació del DNA és un procés complex en què participen nucleòtids, enzims, que acceleren la síntesi del DNA, i energia. Cada molècula de DNA duplicada conté una cadena que prové del DNA original i que ha servit de motlle.

Els Gens

Són fragments del DNA que contenen la informació necessària per produir una determinada proteïna, que alhora controla la manifestació d'un caràcter.

La Transcripció

És el procés pel qual el missatge genètic expressat al DNA es copia en forma de molècules d'RNA missatger (RNAm). La molècula d'RNAm surt del nucli i es trasllada al citoplasma.

La Traducció

Té lloc al citoplasma cel·lular. L'RNAm s'uneix als ribosomes i comença la traducció del missatge. La molècula d'RNA de transferència (RNAt) és l'encarregada de transportar els aminoàcids al ribosoma i afegir-los a la cadena que s'està formant.

El Codi Genètic

És la relació que s'estableix entre la seqüència de bases de l'RNAm i la d'aminoàcids de la proteïna. Cada grup de tres bases de l'RNAm forma un codó.

Característiques del codi genètic:

1. Hi ha 64 codons possibles en grups de tres.
2. Cada aminoàcid es pot codificar a partir de diversos codons diferents.
3. El codi genètic és universal.

Les Mutacions

Són els canvis que es generen de manera sobtada i a l'atzar en la informació continguda en el DNA.

Abast de les Mutacions

1. Segons l'extensió del DNA afectat:
   • Mutacions gèniques: Afecten un fragment petit de DNA, alterant només un gen.
   • Mutacions cromosòmiques: Provoquen canvis en l'estructura dels cromosomes.
   • Mutacions genòmiques: Desapareixen, es dupliquen o canvien de posició segments de DNA.
2. Segons el tipus de cèl·lula afectada: Si la mutació afecta una cèl·lula somàtica, els canvis no es transmeten, sinó que desapareixen amb la mort de l'organisme.
3. Segons l'efecte sobre l'organisme: Les mutacions poden ser perjudicials, beneficioses o neutres.

Mutacions i Diversitat Genètica

Les mutacions són una font de diversitat genètica. El canvi en la seqüència del DNA pot alterar la naturalesa dels triplets de nucleòtids i generar proteïnes diferents.

La Diversitat Genètica

El conjunt de tècniques destinades a manipular el material genètic d'un organisme amb l'objectiu de canviar la informació que conté s'anomena enginyeria genètica.

Procediment de l'Enginyeria Genètica

1. Es localitza i s'aïlla el gen humà que es vol transferir.
2. Se selecciona una petita molècula bacteriana perquè actuï com a vector de transferència.
3. S'uneix el gen humà amb el DNA del vector i s'obté un DNA recombinat.
4. S'introdueix el DNA en una cèl·lula hoste.
5. Es confirma que el bacteri hoste és capaç de produir insulina humana.

Biotecnologia

És el conjunt de tècniques que s'apliquen als organismes vius o als productes que se n'obtenen amb l'objectiu de produir medicaments. Actualment, aprofita les tècniques per obtenir organismes modificats genèticament.

La Teràpia Gènica

És el conjunt de tècniques genètiques i mèdiques que pretenen curar malalties reparant el DNA defectuós a partir dels avenços en enginyeria genètica.

Els Organismes Transgènics

Són aquelles varietats de plantes i animals que incorporen en el seu material genètic un o més gens d'altres espècies, que han estat introduïts mitjançant tècniques d'enginyeria genètica.

La Clonació

Clonar una estructura, cèl·lula o organisme significa aconseguir-ne una o més còpies. El procés pel qual s'obtenen les còpies idèntiques a l'original s'anomena clonació.

Clonació Reproductiva

Es pretén obtenir un nou individu a partir del DNA d'una cèl·lula somàtica i d'un òvul.

Clonació Terapèutica

Consisteix a obtenir cèl·lules i teixits a partir de cèl·lules mare amb la finalitat de curar malalties i regenerar teixits.

El Projecte Genoma

El genoma és el conjunt de gens d'un individu o d'una determinada espècie. El Projecte Genoma Humà és el projecte de recerca que ha consistit a determinar la posició de tots els gens del DNA humà i a desxifrar la seqüència dels nucleòtids que els constitueixen.

Com és el Genoma Humà?

• Hi ha entre 25.000 i 30.000 gens, la funció de la meitat dels quals encara es desconeix.
• El genoma humà conté tres mil milions de parells de nucleòtids.
• Un gen pot estar implicat en la síntesi de més d'una proteïna.
• Les espècies properes comparteixen una gran part del seu genoma.