2a. por cuadro de dificultad para andar, torpeza motora y lentitud de movs, caídas frec y dificultad para subir escaleras. No otra sintomatología acompañante. Come bien. Orina y deposiciones normales.
AP y AF: no interés.
EF: BEG, NC, NH. Auscultación CR: normal, sin soplos, abd blanco y depresible sin masas ni megalias. Pulsos periféricos presentes y simétricos. NRL: activa, consciente, colaboradora, orientada, sin focalidad neurológica. Llama la atención la atrofia muscular proximal, hiperlordosis, pseudohipertrofia de gemelos, hipoarreflexia.
1. ¿Datos importantes para el dx?
Clínica de torpeza y lentitud. Hipertrofia de gemelos e hiperlorodosis. Signo de Mac-Gowen. Hipoarreflexia.
2. ¿Qué te sugiere el caso? Distrofia muscular de Duchenne.
3. ¿DD?
a. Distrofia muscular de Bécker.
b. Distrofia muscular congénita.
c. Miopatías adquiridas o inflamatorias.
4. ¿Pruebas compl.? Bq general, ECG, estudio genético y biopsia muscular.
5. ¿Tto? Los corticoides parece que retrasan la pérdida de la marcha.
Lactante de 6 meses de vida que acude a urgencias por presentar crisis tónicas con extensión de miembros superiores y flexión de inferiores de 2-3 segundos de duración. Lo repite 10-15 segundos y veces al día. Aparece al inicio del sueño. Afebril. Come bien.
Presenta regurgitaciones frecuentes. Orinas y deposiciones frecuentes.
AP y AF: no interés.
EF: Buen estado general y coloración de piel y mucosas. Buen estado de hidratación y nutrición. Auscultación cardiorrespiratorio normal. No soplos. Abdomen blanco y depresible sin masas ni megalias. Pulsos periféricos presentes y simétricos. Genitales femeninos normales. Neurológico: activa, consciente, colaboradora, orientada, sin focalidad neurológica. Reflejos normales.
1. ¿Qué haría con este paciente?
Ingresar en urgencias, ya que podría tratarse de una epilepsia. Intentar tranquilizar a los padres.
2. ¿Qué datos clínicos considera importantes para el diagnóstico?
Supresión brusca de la conciencia pero a los 8-15 segundos volvió a lo que estaba haciendo.
3. ¿Qué te sugiere el caso?
El cuadro sugiere un síndrome de West.
3. ¿Diagnóstico diferencial?
a. Crisis convulsiva: síndrome de West.
b. Síndrome de Sandífer.
c. TPNE.
4. ¿Qué estudios le pediría para que te ayudara a confirmar el diagnóstico?
EEG. Ingresa en urgencias hasta EEG.
5. ¿Cuál sería el tratamiento que le recomendaría?
En caso de que sea un West, el tratamiento es la vigabatrina (2ª opción: valproico).
6m presenta crisis tónicas con extensión de MMSS y flexión de inf de 2-3 s de duración. Lo repite 10-15'' y veces al día. Aparece al inicio del sueño. Afebril. Come bien.
Presenta regurgitaciones frec. Orinas y deposiciones frec.
AP y AF: no interés.
EF: BEG, NC, NH Lactante de 6 meses de vida que acude a urgencias por presentar crisis tónicas con extensión de miembros superiores y flexión de inferiores de 2-3 segundos de duración. Lo repite 10-15 segundos y veces al día. Aparece al inicio del sueño. Afebril. Come bien.
Presenta regurgitaciones frecuentes. Orinas y deposiciones frecuentes.
AP y AF: no interés.
EF: Buen estado general y coloración de piel y mucosas. Buen estado de hidratación y nutrición. Auscultación cardiorrespiratorio normal. No soplos. Abdomen blanco y depresible sin masas ni megalias. Pulsos periféricos presentes y simétricos. Genitales femeninos normales. Neurológico: activa, consciente, colaboradora, orientada, sin focalidad neurológica. Reflejos normales.
1. ¿Qué haría?
Ingresar en urgencias, ya que podría tratarse de una epilepsia. Intentar tranquilizar a los padres.
2. ¿Qué datos clínicos considera importantes para el diagnóstico?
Supresión brusca de la conciencia pero a los 8-15 segundos volvió a lo que estaba haciendo.
3. ¿Qué te sugiere el caso?
El cuadro sugiere un síndrome de West.
4. ¿DD?
a. Crisis convulsiva: síndrome de West.
b. Síndrome de Sandífer.
c. TPNE.
4. ¿Pruebas compl?
EEG. Ingresa en urgencias hasta EEG.
5. ¿Tto?
Vigabatrina (2ª opción: valproico).
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