Dietoterapia en Trastornos del Metabolismo: Aminoácidos, Purinas y Tiramina

Enfermedades del Metabolismo de los Aminoácidos Ramificados

Las enfermedades del metabolismo de los aminoácidos ramificados (leucina, isoleucina y valina) se manifiestan en los primeros días de vida. Entre ellas se encuentra la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (leucinosis).

Leucinosis: Síntomas y Tratamiento

Los lactantes son normales al nacer, pero pasados 5 días, presentan:

• Mala alimentación
• Vómitos
• Letargo
• Un olor característico en la orina y el sudor

El tratamiento consiste en una dieta baja en proteínas que limita la ingesta de los tres aminoácidos ramificados. El resto de aminoácidos se administrará en forma de un preparado especial exento de aminoácidos ramificados. Se suplementarán las kilocalorías (kcal) con preparados comerciales exentos de aminoácidos, ricos en hidratos de carbono (HC) y grasas, hasta un 15-20% más de las kcal necesarias.

Enfermedades del Metabolismo de la Metionina

Homocistinuria: Acumulación y Consecuencias

La homocistinuria es una condición en la que se acumulan metionina y homocisteína, y disminuye la cisteína. Las consecuencias incluyen:

• Retraso mental
• Alteraciones óseas
• Alteraciones oculares

Enfermedades del Ciclo de la Urea

Fisiopatología y Toxicidad del Amonio

El nitrógeno (N) de los aminoácidos de las proteínas se metaboliza en el ciclo de la urea. Dos moléculas de amonio se combinan con una molécula de CO₂ para formar una molécula de urea, que se eliminará en la orina. En las alteraciones del ciclo enzimático de la urea, hay un aumento de amonio en sangre, en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y en todos los tejidos, siendo un potente tóxico celular.

Manejo Terapéutico

El tratamiento consiste en la disminución de la ingesta proteica para reducir la concentración de amonio tisular y la utilización de un suplemento de arginina o citrulina, según el efecto metabólico.

Dieta Pobre en Tiramina

Indicaciones y Mecanismo de Acción

Se recomienda como medida de precaución para pacientes que toman inhibidores de la monoaminooxidasa (IMAO). Las aminas presoras, como la tiramina y la dopamina, son degradadas por la enzima monoaminooxidasa. Los inhibidores de la MAO interfieren con este proceso, lo que se traduce en una acumulación de dichas aminas en las terminaciones nerviosas.

La ingestión de tiramina ocasiona la liberación brusca de grandes cantidades de estas aminas presoras y puede desencadenar una crisis hipertensiva, caracterizada por cefalea y náuseas.

Recomendaciones Dietéticas

La tiramina se encuentra de forma natural en los alimentos, incrementándose sus concentraciones con los procesos de descomposición proteica por descarboxilación de la tirosina. Por ello, los alimentos que han sufrido algún tipo de procesamiento industrial o envejecimiento pueden tener un elevado contenido en tiramina.

El tratamiento consiste en consumir alimentos frescos, evitando alimentos proteicos que hayan sido:

• Almacenados durante tiempo
• Envejecidos
• En conserva
• Ahumados
• Curados

Dieta Pobre en Purinas

Indicaciones y Fisiopatología de la Hiperuricemia

Indicada para personas que padezcan gota o litiasis renal úrica. Los cálculos urinarios pueden desarrollarse por hiperuricemia, hiperuricosuria, deshidratación o acidez urinaria excesiva.

El ácido úrico es un producto final del metabolismo de las purinas. Los alimentos con elevado contenido en purinas tienen también un alto contenido de residuos ácidos y tienden a acidificar la orina, incrementando la excreción urinaria de ácido úrico.

Las patologías relacionadas con el aumento de ácido úrico se deben en gran medida a formas primarias de aumento en la producción de ácido úrico o disminución en su eliminación. Se ven favorecidas por:

• Obesidad
• Diabetes
• Hiperlipoproteinemias
• Hipertensión arterial (HTA)

Estrategias de Tratamiento Nutricional

El tratamiento incluye:

• Dieta equilibrada
• Evitar los alimentos con alto contenido en purinas
• Limitar la ingesta de alimentos con alto contenido en proteínas
• Evitar el ayuno o la disminución importante de la ingesta de alimentos
• Evitar la obesidad (la pérdida de peso debe ser gradual)
• Evitar el alcohol
• Asegurar una ingesta adecuada de líquidos
• Realizar actividad física

Dieta Hiperproteica

Definición e Indicaciones Clínicas

Aporte de proteínas que excede la cantidad proteica necesaria. Se indica en determinadas etapas de la vida y en diversas condiciones clínicas:

• Etapas de la vida:
  • Embarazo
  • Lactancia
  • Infancia
• Condiciones clínicas:
  • Estados de convalecencia de la hepatitis aguda
  • Estados de malnutrición
  • Síndrome nefrótico
  • Quemaduras extensas