Diccionario Esencial de Genética: Términos y Principios Hereditarios

Conceptos Fundamentales de Genética

Genética

Ciencia que estudia la transmisión de las características de los organismos de una generación a otra.

Característica Dominante

Es la que predomina en la primera generación.

Característica Recesiva

Es la característica que reaparece en la segunda generación.

Alelo

Forma alternativa para un mismo gen, que codifica la información para dos o más formas diferentes de una misma característica.

Locus

Sitio que ocupa un gen en un cromosoma.

Diploide

Se le denomina así a todo organismo que se reproduce sexualmente, ya que tiene dos juegos de cromosomas: uno heredado por el padre y otro por la madre.

Leyes de Mendel

Primera Ley de Mendel

Se refiere a la segregación de los caracteres hereditarios, y esto significa que durante la reproducción estos se separan, de tal manera que el organismo hijo, respecto de una característica determinada, recibe un carácter de cada uno de sus progenitores.

Segunda Ley de Mendel

Teoría de la distribución independiente de los caracteres hereditarios. Esta establece que cada característica que se hereda puede hacerlo independientemente de otra. La proporción obtenida de este tipo de cruce es de 9:3:3:1.

Patrones de Herencia Complejos

Dominancia Incompleta

Es la expresión de un carácter, dominante o recesivo, en donde no existe una mezcla de ellos en el fenotipo.

Poligenia

Es la combinación en la expresión de varios genes, como es el caso del color de los ojos, el de la piel o la estatura, en cuyo caso puede haber 3 o hasta 5 pares de genes que codifican esa información.

Alelos Múltiples

Se designa como alelos múltiples a la existencia de más de dos genes alternos en un mismo locus.

Codominancia

Consiste en que los dos alelos dominantes se expresan y son observables en el fenotipo.

Cromosomas y Herencia Humana

Teoría Cromosómica

W.S. Sutton (1877-1916) observó que los cromosomas se repartían durante la meiosis. De manera que cada célula hija recibía la mitad de los cromosomas.

Autosomas

Determinan las diversas características somáticas, es decir, del organismo en general.

Cromosomas Sexuales

Determinan el sexo del individuo; también pueden contener genes para diversas características somáticas.

Herencia Autosómica

Este tipo de herencia afecta en los seres humanos a los pares cromosómicos del 1 al 22, y puede ser recesiva o dominante.

Herencia Autosómica Recesiva

En este caso, la alteración afecta por igual a hombres y mujeres, y solo se manifestará la enfermedad si se tienen los dos genes recesivos, es decir, si tanto el padre como la madre han de dar a su hijo el gen que contiene la alteración genética (ejemplos: albinismo, anemia falciforme).

Herencia Autosómica Dominante

En esta, la alteración se manifiesta cuando se recibe una o dos copias del gen dominante. Por consiguiente, si en una familia el padre padece una enfermedad autosómica dominante, es altamente posible que los hijos la hereden, ya que basta con recibir el gen de uno de los dos progenitores para que se manifieste la enfermedad.