Diagnóstico Prenatal: Técnicas, Indicaciones y Complicaciones

El **diagnóstico prenatal** se refiere a las acciones diagnósticas que permiten descubrir durante el embarazo alguna anomalía en el feto. Su objetivo principal es detectar alteraciones en la constitución genética del individuo. Existen dos estrategias principales:

1. Directa: Identificación de mutaciones del gen implicado en los pacientes.
2. Indirecta: Estudio de la herencia conjunta del locus de la enfermedad a estudiar.

El resultado del diagnóstico puede tener efectos significativos sobre el paciente y sus familiares, además de proporcionar a los padres información exhaustiva sobre la herencia de su posible recién nacido.

Indicaciones del Diagnóstico Prenatal

El diagnóstico prenatal está indicado en los siguientes casos:

• Edad materna avanzada (+35 años).
• Marcadores bioquímicos maternos positivos.
• Hallazgos ecográficos positivos.
• Alteraciones estructurales balanceadas en los padres.
• Hijos previos con cromosomopatías o malformaciones.
• Antecedentes de enfermedades hereditarias en la familia.
• Infertilidad en la pareja.
• Riesgos laborales (exposición a teratógenos).

Amniocentesis

La **amniocentesis** es un procedimiento que consiste en la punción de la membrana amniótica con una aguja para extraer o introducir líquidos en la cavidad amniótica con fines diagnósticos o terapéuticos. Esta exploración se realiza generalmente entre las semanas 14 y 18 (aunque puede realizarse entre las 11 y 14 semanas en casos específicos) y se utiliza principalmente para detectar defectos cromosómicos.

Indicaciones del Análisis Cromosómico en Amniocentesis

Las células obtenidas del líquido amniótico requieren ser cultivadas entre 7 y 14 días para el análisis cromosómico. Este análisis permite determinar el sexo del feto y detectar alteraciones cromosómicas comunes como:

• Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).
• Trisomía 21 (Síndrome de Down).

También permite detectar alteraciones menos frecuentes como el Síndrome de Cri du Chat, la Monosomía 45X (Síndrome de Turner) y la Trisomía 16.

Técnica de la Amniocentesis

La amniocentesis debe ser realizada por un especialista con experiencia. El procedimiento incluye:

1. Historia clínica detallada.
2. Explicación del procedimiento a la paciente.
3. Evaluación ecográfica para confirmar la actividad cardíaca fetal y biometría.
4. Antisepsia del abdomen con solución antiséptica.
5. Colocación de un guante estéril sobre el transductor ecográfico.
6. Identificación ecográfica del trayecto a seguir por la aguja.
7. Introducción de una aguja de punción espinal número 20 o 22 mediante técnica de manos libres.
8. Introducción de la aguja hasta el lago de líquido amniótico.
9. Retiro del mandril y acoplamiento de una jeringa de 3cc para extraer 1 o 2 cc de líquido (para evitar contaminación).
10. Uso de una nueva jeringa de 10 o 20cc para la extracción de la muestra principal.
11. Desconexión de la jeringa y retiro de la aguja sin colocar el mandril.
12. Demostración de la actividad cardíaca fetal al terminar la exploración.

Las causas más frecuentes de la falta de obtención de líquido amniótico incluyen la localización incorrecta de la punta de la aguja, la presencia de partes fetales y la contracción uterina. La mayoría de las pacientes experimentan dolor en el sitio de la amniocentesis, así como calambres y contracciones.

Complicaciones de la Amniocentesis

La amniocentesis conlleva riesgos tanto para la madre como para el feto. En el feto, el principal riesgo es el aborto debido a la punción. En la madre, la complicación más común es la corioamnionitis, causada por la flora cutánea e intestinal, así como la hemorragia transplacentaria.

Un problema significativo de la amniocentesis es que se realiza entre las semanas 16 y 18, lo que implica un vaciamiento uterino tardío en caso de alteración genética. El fracaso del cultivo celular ocurre en el 0.2-2% de los casos, generalmente debido a contaminación de la muestra o proliferación bacteriana.

El **pseudomosaicismo** se observa en el 2-3% de los casos.

Biopsia de Vellosidades Coriales (BVC)

La **biopsia de vellosidades coriales (BVC)** es otro método de diagnóstico prenatal que implica la introducción de un catéter o aguja para obtener una muestra de las vellosidades coriales.