Diagnóstico y criterios para evaluación clínica
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Diagnóstico
Criterios
--Puntuación de dos desviaciones típicas por debajo de la media
--El examen físico debe concentrarse en anomalías secundarias: evaluación dismórfica detallada, mediciones somatométricas, y evaluaciones del fenotipo neurológico y conductual.
--HC: énfasis en periodo pre-peri-postnatal + resultados de todos los estudios previos, incluyendo un árbol genealógico de al menos 3 generaciones y una búsqueda intencional de antecedentes familiares de RM, enf. psiquiátricas y anomalías congénitas.
--Si no es posible establecer un dx clínico, se deben hacer estudios citogenéticos de alta resolución en adición a las evaluaciones clínicas metabólicas.
--El uso de instrumentos para el dx es esencial, como las pruebas psicométricas, las escalas de desarrollo, capacidad de adaptación y pruebas de comportamiento o pruebas psicopedagógicas.
