Descubrimientos Clave en Xenética: Desde Mendel hasta a Actualidade

DOS CARACTERES AOS XENES
Xenética: rama da bioloxía que estuda a herdanza biolóxica, é dicir, os mecanismos polos que
os descendentes herdan as características dos seus proxenitores.
O NACEMENTO DA XENÉTICA
As primeiras investigacións xenéticas levounas a cabo o monxe agostiño Gregor Mendel, a
mediados do século XIX. Mendel era encargado do xardín do seu convento en Brno (República
Checa), onde realizou cruzamentos con plantas de chícharo. A partir das súas observacións
enunciou 3 leis sobre a herdanza biolóxica.
Cando Mendel realizou as súas investigacións, non se coñeceu a existencia dos xenes nin o
proceso de meiose (nin o seu papel na transmisión da información xenética a gametos). As
súas leis enunciáronse tomando como base os caracteres hereditarios.
Os traballos de Mendel en 1866 pasaron desapercibidos para a comunidade científica durante máis
de 30 anos.
Uns anos despois da morte de Mendel, as súas leis foron redescubertas e publicaron os
resultados dos cruzamentos que efectuaran en especies vexetais, chegando aos mesmos
resultados e conclusións que publicara Mendel 35 anos antes.
En 1902, Walter Sutton e Theodor Boveri propuxeron que os cromosomas son a base da herdanza
e que, ao separarse durante a meiose, os factores hereditarios se segregaban, de acordo co que
dixera Mendel.
Unha década máis tarde, Thomas Morgan e o seu equipo, traballando cunha especie de mosca,
demostraron que cada xene tiña unha posición específica ao longo dun cromosoma. Morgan
describiu tamén que o sobrecruzamento cromosómico ten lugar durante a meiose. Os 2
descubrimentos serían importantes para entender casos nos que non cumpren as leis de Mendel.

CONCEPTOS BÁSICOS DA XENÉTICA
Xene: cada fragmento de ADN que leva información para un determinado carácter. A maioría deles conteñen a información necesaria para a síntese dunha proteína. Os xenes encóntranse aliñados, é dicir, un a continuación doutro nos cromosomas. Cada xene sitúase nun lugar concreto do cromosoma denominado locus.
Cada carácter está determinado por 2 xenes alelos que están localizados nunha parella de cromosomas homólogos e se encontran no mesmo lugar (locus) de ambos os 2 cromosomas.

Organismo homocigótico (ou puro): cando os dous alelos que contén para ese carácter teñen a mesma información.

Heterocigótico (ou híbrido): para ese carácter cando os dous alelos conten información diferente.
Alelos dominantes: cando se expresan sempre que están presentes (heterocigose, homocigose).
Alelos recesivos: cando só se expresan en homocigose.
Xenotipo: conxunto total de xenes que ten un organismo, tamén pode referirse á dotación de xenes que ten un individuo para un determinado carácter.
Fenotipo: resultado da expresión do xenotipo nun ambiente determinado.
ASÍ SE REPRESENTA A TRANSMISIÓN DOS CARACTERES
Representación dos xenes:
- mediante letras, cada un dos xenes alelos represéntase mediante maiúsculas ou minúsculas. AA ou aa nos homocigóticos, e Aa nos heterocigóticos.
- utilízanse sempre cromosomas en metafase e co ADN duplicado; por iso, hai dous cromosomas por cada individuo.
Combinacións de alelos nos gametos:
- os gametos fórmanse por meiose, cada proxenitor transmite as combinacións de alelos nos gametos que resultan deste proceso.
- os alelos posibles que se poden transmitir para un carácter determinado represéntanse mediante unha letra (A para dominantes ou a para recesivos).
Proporcións xenotípicas da descendencia:
- a descendencia obtida para un carácter será o resultado de todas as combinacións que poidan producirse entre os alelos que transmiten os proxenitores a través dos gametos.
- para determinar os xenotipos dos descendentes, emprégase un cadro de Punnett.

CARACTERES QUE ESTUDIOU MENDEL
- Das 34 variedades das que dispoñía a planta do chícharo, elixiu 7 características que resultaba fácil distinguilas.
- Nos seus experimentos partía sempre de variedades puras, plantas que, cruzadas entre si, mantiñan sempre o mesmo carácter.
- Diferenciaba estas plantas das variedades híbridas, resultantes do cruzamento entre dúas variedades puras diferentes.

FOTO

O MÉTODO DE MENDEL
Utilizou a planta do chícharo:

- material económico, ocupaba pouco espazo e tempo de maduración curto.
- existían variedades diferentes que mostraban distinta cor, forma, tamaño... tiñan variabilidade xenética.
- a planta do chícharo pódese autopolinizar: o pole das anteras dunha flor cae sobre o estigma da mesma flor.
- a planta permitía realizar polinización cruzada entre distintas variedades, eliminando as anteras da planta e evitando a autopolinización.
Combinacións de alelos nos gametos:

- Mendel realizou sempre o mesmo esquema de cruzamentos.
- Cruzaba 2 variedades puras que diferían nun ou varios caracteres, xeración parental (P).
- Observaba características das plantas híbridas resultantes, primeira xeración filial (F), deixaba que estas se autofecundasen.
- Observaba características das plantas obtidas, denominou segunda xeración filial (F2).
Proporcións xenotípicas da descendencia:

- Realizou análises estatísticas.
- Mendel contaba minuciosamente os miles de chícharos que obtía dos cruzamentos que realizaba e encontrou unha relación matemática que lle permitiu extraer regras que podían explicar a transmisión dos caracteres na herdanza.

AS LEIS DE MENDEL
Mendel, mediante experimentos, foi capaz de enunciar 3 leis, que se poden aplicar a gran cantidade de caracteres biolóxicos, capaces de predicir características herdadas por descendencia.

PRIMEIRA LEI DE MENDEL
O cruzamento:
- Mendel cruzou plantas homocigóticas de sementes amarelas con xenes dominantes (AA) con plantas homocigóticas de sementes verdes con xenes recesivos (aa).
As observacións na descendencia:
- F1: formada ao 100% de plantas heterocigóticas (Aa) para ese carácter e con fenotipo cor amarela; é dicir, a do proxenitor dominante.
Enunciado da lei:
- Cando se cruzan variedades puras que difiren nun único carácter, todos os híbridos formados na F1 son idénticos e iguais ao proxenitor dominante.
SEGUNDA LEI DE MENDEL
O cruzamento:
- Mendel autofecundou os híbridos (Aa) obtidos na F1.
As observacións na descendencia:
- Na F2, Mendel obtivo 3 xenotipos diferentes, dous homo (AA e aa) e un hetero (Aa).
- Respecto ao fenotipo, volveu aparecer na F2 a cor verde, observándose unha proporción de 3 chícharos amarelos e de 1 chicharo verde.
Enunciado da lei:
- Os caracteres recesivos que non se manifestan na F1 reaparecen na F2 na proporción de 3 chicharos amarelos por cada chicharo verde.

O CRUZAMENTO PROBA
- Cando Mendel analizaba a F2 dun cruzamento entre variedades puras, obtía plantas que presentaban carácter dominante, pero que podían ser variedades puras como plantas híbridas. Para diferenciar unhas plantas doutras, cruzaba a planta problema coa variedade pura recesiva e estudaba a descendencia deste cruzamento. Existían:
- toda a descendencia obtida presentase o carácter dominante: variedade pura (AA).
- 50% da descendencia presentase o carácter dominante e o outro 50% o carácter recesivo: híbrido (Aa).

A TERCEIRA LEI DE MENDEL
O cruzamento:
- para estudar a transmisión de 2 caracteres xuntos, Mendel cruzou 2 liñas puras de chícharos: unha de sementes amarelas e lisas (AALL) con outra de sementes verdes e rugosas (aall).
- A continuación, deixou que crecesen as sementes da F1 e que se autopolinizasen para obter unha xeración F2.
A descendencia:
- na F1 só apareceron caracteres dominantes: todas as sementes eran amarelas e lisas.
- na F2, obtida tras a autopolinización dos heterocigóticos AaLl, observou que as proporcións eran 9 sementes amarelas e lisas, 3 amarelas e rugosas, 3 verdes e lisas e 1 verde e rugosa.
Enunciado da lei:
- cando se cruzan variedades puras que difiren en máis dun carácter, estes segregan independentemente, aparecendo na F2 todas as combinacións posibles para eses.

EXCEPCIÓNS ÁS LEIS DE MENDEL
A HERDANZA INTERMEDIA
- existen xenes nos que os seus alelos presentan unha dominancia incompleta, non existen alelos dominantes nin recesivos.
- ex: a herdanza intermedia que presenta a cor da flor da marabilla. Nesta planta, o cruzamento entre un homo (RR) con flores vermellas e o homo (rr) con flores brancas produce unha F1 de plantas hetero (Rr) con flores de cor rosa.
A CODOMINANCIA
- sucede cando os dous alelos se manifes-tan de forma simultánea, de modo que os descendentes presentan trazos dos dous proxenitores.
- ex: no xene que determina o grupo sanguíneo humano, onde existen dous alelos codominantes (A e B), que se expresan por igual e dominan os dous sobre o alelo 0.
O EFECTO AMBIENTE
- xenes actúan en colaboración cos factores ambientais.
- en casos inflúen en como se expresa o xenotipo; é dicir, poden condicionar o fenotipo.
- A influencia do ambiente obsérvase moi ben nos xemelgos, por ex., un é deportista (factor ambiental), a súa musculatura estará máis desenvolvida que a do seu irmán.

O LIGAMENTO E A RECOMBINACIÓN
- Mendel elixiu uns caracteres da planta do chícharo que estaban controlados por xenes situados en cromosomas diferentes.
- Este tipo de xenes hérdanse de forma independente.
- Se se estudan xenes situados no mesmo cromosoma, obsérvanse excepcións á terceira lei de Mendel, debido a que estes xenes están afectados por dous fenómenos: o ligamento e a recombinación xenética.
O ligamento cromosómico:
- os xenes que se encontran no mesmo cromosoma están ligados. Estes deben transmitirse en bloque aos descendentes, xa que están no mesmo cromosoma. Polo tanto, non se transmiten de forma independente.
A recombinación xenética:
- durante a meiose prodúcense novas combinacións xenéticas debido a entrecruzamento entre cromosomas homólogos. Este fenómeno fai que, nos cruzamentos, non se obteñan nin as proporcións dunha transmisión de xenes independentes nin esperada: 2 xenes ligados.

A HERDANZA LIGADA AO SEXO
Nos mamíferos, o número de cromosomas autosómicos é variable, sempre hai unha parella de cromosomas sexuais. A diferenza dos cromosomas autosómicos, os cromosomas sexuais son de diferente tamaño, o cromosoma Y é moito máis pequeno que o cromosoma X. Distínguense:
- segmento homólogo: onde se localizan os xenes que rexen os mesmos caracteres no X e Y.
- segmento diferencial: onde se encontran os xenes propios do cromosoma X ou do cromosoma Y.
A herdanza dun carácter determinado por un xene situado no segmento diferencial dun dos cromosomas sexuais denomínase herdanza ligada ao sexo. A herdanza dos xenes ligados ao segmento diferencial do cromosoma X presenta as seguintes características:
- femias (XX) teñen dous alelos para estes xenes, mentres que os machos (XY) só un.
- femias poden ser homo ou hetero, segundo sexan os seus alelos iguais ou diferentes.
Os machos díse que son homocigóticos, xa que teñen só un alelo.
- o alelo recesivo (a) expresarase só nas femias homocigóticas, mentres que se expresará sempre nos machos. Debido a iso, os fenotipos presentan diferentes frecuencias nos dous sexos.
Algúns exemplos: alteracións que provocan o daltonismo ou a hemofilia.