Descubriendo la Genética: Herencia, Mutaciones y Cromosomas Sexuales

Recombinación Genética: Creando Diversidad en Gametos

La recombinación genética permite la aparición de gametos con nuevas combinaciones genéticas gracias al sobrecruzamiento entre cromosomas homólogos. Por lo tanto, introduce la posibilidad de que se creen combinaciones de genes que alteran los resultados previsibles tanto para un cruzamiento de genes independientes como para un cruzamiento de genes totalmente ligados.

Los Experimentos de Morgan y la Herencia Ligada

Los experimentos de Thomas Hunt Morgan fueron fundamentales para comprender la herencia ligada. Morgan cruzó dos razas de moscas Drosophila melanogaster: una de ojos rojos y alas alargadas, y otra de ojos purpúreos y alas cortas. De la generación filial 1 (F1) que obtuvo, cruzó las hembras, todas heterocigóticas de ojos rojos y alas largas, con un macho de raza pura de ojos purpúreos y alas cortas.

Daltonismo y Hemofilia: Ejemplos Clásicos de Herencia Ligada al Cromosoma X

El daltonismo y la hemofilia son dos ejemplos clásicos de herencia ligada al sexo. Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

• Para que un varón sea daltónico o hemofílico, basta con que tenga el gen recesivo de uno u otro de estos caracteres al recibir el cromosoma X.
• Mientras que para que una mujer padezca la enfermedad, debe recibir dichos genes recesivos tanto del padre como de la madre.

Respecto al daltonismo, los varones pueden ser normales o daltónicos, mientras que las mujeres pueden ser normales, normales y portadoras, o daltónicas. Lo mismo sucede con la hemofilia, aunque la frecuencia de mujeres afectadas es prácticamente nula debido a la rareza de la combinación de dos alelos recesivos.

Mutaciones: Cambios en la Secuencia del ADN

Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN de una célula que pueden ser transmitidos a otra célula que se origina a partir de ella.

Clasificación de las Mutaciones

Según las células afectadas:

• Germinales: Son las que afectan a las células germinales que originan las células sexuales (gametos). Estas mutaciones pueden ser heredadas por la descendencia.
• Somáticas: Son las mutaciones que afectan a las células somáticas (no reproductivas). Cuando estas células se multiplican, todas las células descendientes llevan la mutación, pero no se transmiten a la siguiente generación.

Según el tamaño de la mutación:

• Mutaciones Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.
• Mutaciones Cromosómicas: Son las que se producen por cambios en la estructura del cromosoma (ej., deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones).
• Mutaciones Genómicas: Se producen durante la meiosis y tienen como consecuencia una alteración en la dotación cromosómica completa. Se dividen en dos tipos principales:
  • Aneuploidías: Alteraciones en el número de cromosomas individuales (ej., trisomías, monosomías).
  • Euploidías: Alteraciones en el número de juegos completos de cromosomas (ej., poliploidías).

Los Cromosomas Sexuales Humanos: X e Y

Los cromosomas sexuales humanos, X e Y, presentan diferencias morfológicas significativas. Se distinguen dos segmentos principales:

• Segmento Homólogo: Donde se localizan los genes que rigen los mismos caracteres en ambos cromosomas. Permite el apareamiento y la recombinación durante la meiosis.
• Segmento Diferencial: En el que se encuentran los genes propios de cada cromosoma.

Los varones tienen un cromosoma X y otro Y. La acción de los genes situados en el segmento diferencial de cada uno de los cromosomas está influida por un alelo. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Se dice que una mujer es portadora de un carácter recesivo si es heterocigótica respecto a él, de modo que los alelos recesivos solo se manifiestan si están presentes en ambos cromosomas X.