Descubre los Fundamentos de la Genética: Herencia, Cromosomas y Leyes de Mendel

Historia y Conceptos Fundamentales de la Genética

El comienzo del estudio de la genética se remonta al siglo XIX, cuando un monje agustino llamado Gregor Mendel investigó la herencia de características en las plantas de guisantes (lisos o rugosos, verdes o amarillos, etc.). Mendel seleccionaba, cruzaba y tomaba nota de cómo eran los descendientes. Publicó sus resultados en 1865, aunque hasta 1900 nadie apreció el valor de estos estudios. Con sus investigaciones, se descubrió que las características de los seres vivos se transmiten en unidades independientes, que más tarde recibieron el nombre de genes, y formuló las primeras leyes que explican cómo se heredan y manifiestan.

Estructura y Función de los Cromosomas

¿Qué es un Cromosoma?

Los cromosomas son cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en los que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares. Se componen de:

• Cromátida: Es cada una de las partes idénticas de un cromosoma.
• Centrómero o Centrosoma: Punto donde ambas cromátidas se juntan.
• Brazo corto de las cromátidas.
• Brazo largo de las cromátidas.

Conceptos Clave en Genética Celular

Para comprender la herencia genética, es fundamental conocer los siguientes términos:

• Mitosis: Forma de división celular que produce células genéticamente idénticas a las anteriores, en las que los cromosomas van por parejas. Cada cromosoma tiene otro igual, y por ello se llaman células diploides.
• Meiosis: Forma de división celular que produce células genéticamente distintas a las anteriores y van individualmente. Reciben el nombre de células haploides.
• Cromatina: Conjunto de ADN y proteínas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas.
• Nucleótido: Es la unidad base del ADN, compuesta por tres partes: una molécula de azúcar, una base nitrogenada y un grupo fosfato.
• Gen: Una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN.

Organización Cromosómica en las Células

¿Cómo se disponen los Cromosomas?

Los genes se agrupan en paquetes. En 1879, tras el desarrollo de buenos microscopios, los investigadores descubrieron que había dentro del núcleo celular una especie de bastones que llamaron cromosomas. Todas las células tienen cromosomas en un número que es característico y constante para cada especie vegetal o animal. Por ejemplo, las células humanas tienen 46 cromosomas agrupados en 23 parejas en células diploides; las de la planta de la patata, 48; igual que las del chimpancé.

La cantidad de cromosomas de una especie se mantiene constante porque, durante la formación de las células sexuales, las parejas se deshacen y el número se reduce a la mitad. En lugar de llevar dos copias de cada cromosoma, solo tienen una (células haploides). Tanto los espermatozoides humanos como los óvulos tienen 23 cromosomas, pero el cigoto formado en la fecundación ya tiene los 23 pares, al igual que todas las células en que se va multiplicando.

El Cariotipo Humano y su Significado

¿Qué es el Cariotipo?

El conjunto de cromosomas ordenados se llama cariotipo. La mayor parte de los seres vivos tienen en cada célula un número par de cromosomas que son iguales. Los cromosomas pueden ser muy diferentes en cuanto a su tamaño y contener distinta cantidad de genes (el mayor de nuestros cromosomas tiene 3951, mientras que el más pequeño solo 225).

Los 23 pares de cromosomas humanos se ordenan según su longitud de mayor a menor, y llamamos cromosoma 1 a la pareja de los más largos. La razón de tener dos cromosomas de cada clase es que, en el momento de la fecundación, se recibe una copia de la madre y otra del padre. La mitad de nuestros cromosomas (y por tanto de nuestros genes) son maternos, mientras que la otra mitad son paternos.

Pero la regla de que los dos cromosomas de una pareja son iguales tiene una excepción: los llamados cromosomas sexuales, que es la pareja 23 de los cariotipos del ser humano, pues determinan el sexo.

Anomalías Cromosómicas y sus Implicaciones

Cromosomas Anómalos

En ocasiones, la naturaleza puede producir células con un número de cromosomas anómalo. Cuando esto sucede en la fecundación, lo frecuente es que se produzca la muerte del embrión, pero a veces este puede desarrollarse, dando lugar a enfermedades o deformidades. Por ejemplo, el cariotipo de un varón con síndrome de Down: las células de personas con el síndrome de Down o mongolismo tienen tres copias del cromosoma 21. Las células del organismo pueden sufrir una grave alteración de la cantidad de cromosomas, lo que podría transformarlas en tumorales.