Deficiencias enzimáticas en el metabolismo de aminoácidos
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Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa I (CPSI)
La deficiencia de CPSI conduce a un retraso mental. Si la actividad enzimática es inferior al 50%, se produce una hiperamoniemia (tipo I), que sin tratamiento puede causar daño severo al SNC, coma y muerte.
El tratamiento se centra en reducir la hiperamoniemia mediante una dieta baja en proteínas. Se administran α-cetoácidos para sintetizar aminoácidos esenciales. Para eliminar el amonio, se usa levulosa, que facilita su excreción.
A corto plazo, la arginina estimula la síntesis de N-acetilglutamato, un regulador positivo de la CPSI.
El gen de la CPSI está en el cromosoma X, afectando más a hombres.
Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa
Es común en el ciclo de la urea. El gen está en el cromosoma X, afectando más a hombres. Causa hiperamoniemia tipo II.
El exceso de carbamoil fosfato en la mitocondria se condensa con aspartato, formando orotato y causando aciduria orótica.
Se diagnostica con biopsia hepática.
Deficiencia de Argininosuccinato Sintetasa
Aumenta la citrulina en sangre (citrulinemia). Es benigna y se trata con arginina.
Deficiencia de Argininosuccinato Liasa
El argininosuccinato se excreta en orina. Síntomas variables. Se trata con arginina.
Deficiencia de Arginasa
Enfermedad rara con problemas en el desarrollo y SNC. Se acumulan arginina y metabolitos. Tratamiento: aminoácidos esenciales excepto arginina.
Deficiencia de Acetilglutamato Sintasa
Aumenta el amonio. Se trata con análogos de N-acetilglutamato. Similar a la deficiencia de CPSI.
Alteraciones Autosómicas Recesivas
Fenilcetonuria
Afecta el metabolismo de aminoácidos aromáticos. La forma clásica es por déficit de fenilalanina hidroxilasa.
La fenilalanina se desvía a rutas alternativas, acumulando fenilpiruvato, fenilacetato y fenilactato, tóxicos para el cerebro.
Sin tratamiento, causa retraso mental. Se detecta con la prueba del talón en recién nacidos.
Tratamiento: dieta baja en fenilalanina y suplementos de tirosina.
Un 3% se debe a defectos en la síntesis o reciclaje de biopterina.
Tirosinemias
Enfermedades raras por defectos enzimáticos en el metabolismo de la tirosina. Tres tipos (I, II, III). Acumulación de tirosina con problemas hepáticos y renales.
Alcaptorunia
Conocida como enfermedad de la orina negra. Primer error congénito del metabolismo descrito (1909).
Déficit de homogentisato oxidasa. Acumulación de homogentisato, que se oxida y oscurece la orina.
Con el tiempo, se deposita en tejidos, causando artritis. Tratamiento sintomático.