Defectos Congénitos del Sistema Nervioso: Embriología, Neurulación y Clasificación

Malformaciones Congénitas del Sistema Nervioso Central

Defectos en la Formación del Tubo Neural (Disrafias)

• Anencefalia: Malformación de la porción rostral del tubo neural, caracterizada por la ausencia de desarrollo de los hemisferios cerebrales. Hay diferenciación del neurotubo caudalmente al metencéfalo. Se asocia a la falta de los huesos de la bóveda craneal.
• Amielia: Defecto de la médula espinal (ME), caracterizado por la falta de formación del arco neural de las vértebras (raquisquisis).
• Mielosquisis: Defecto del cierre del tubo neural que afecta toda o parte de la médula espinal. Frecuentemente se asocia con anencefalia.
• Espina Bífida: Falta de formación del arco neural de las vértebras, siendo más frecuente en la región lumbar.

Defectos de Clivaje (División) del Neurotubo

• Holoprosencefalia: Defecto en la clivación del prosencéfalo, resultando en la no formación de las vesículas telencefálicas. La porción rostral está formada por una vesícula única y central. Se asocia a ciclopía y a la no fusión de las vesículas ópticas.
• Arrinencefalia: Defecto caracterizado por la falta de clivación del bulbo olfatorio. Se asocia a la sebocefalia (trisomía cromosómica).
• Anoftalmia o Microftalmia: Defecto en el clivaje de la vesícula óptica.
• Agenesia del Cerebelo: Defecto de clivación del metencéfalo.

Defectos de Migración Neuronal

• Lisencefalia: La corteza cerebral se presenta lisa debido a un defecto de fisuración.
• Paquigiria: Giros (circunvoluciones) gruesos, y generalmente solo se ven en fisuras mayores.
• Microgiria: La corteza está formada por giros pequeños y numerosos, resultando en una corteza anormal.
• Status Verrucosus: La corteza muestra excrecencias nodulares.

Otras Malformaciones

• Oclusión Congénita del Acueducto: Produce dilatación de los ventrículos laterales y del tercer ventrículo.
• Síndrome de Dandy-Walker: Dilatación quística del cuarto ventrículo.
• Hidranencefalia: Dilatación de los ventrículos laterales causada por un defecto de irrigación de la arteria carótida interna.

Embriología Básica del Sistema Nervioso

Capas Germinales y Estructuras Asociadas

• Ectodermo: Continuación del epitelio de la cavidad amniótica.
• Endodermo: Común con el epitelio de la cavidad vitelina.
• Mesodermo: Se prolonga hacia el mesénquima extraembrionario.
• Cresta Neural: Se forma en la zona de unión entre la placa neural y el ectodermo, producto de una proliferación celular.

Neurulación y Desarrollo de Vesículas

Neurulación: Proceso por el cual el surco neural se une en su extremo dorsal para formar un tubo hueco. Los bordes se juntan y se separan para la formación de la cresta neural.

• Tubo Neural: Se convierte en el encéfalo y la médula espinal (ME).
• Diferenciación del Neurotubo (Vesículas Primarias):
  • Prosencéfalo: Origen de los recesos ópticos.
  • Mesencéfalo.
  • Rombencéfalo: Origen de la ME.

Cronología de la Neurulación

• Día 22: Se inicia la neurulación en el punto central de la placa neural, permaneciendo abiertos los extremos craneal (cabeza) y caudal (cola).
• Día 25: Se produce el cierre del neuroporo craneal.
• Día 27: Se cierra el neuroporo caudal.

Origen Regional

• Médula Espinal (ME): Se forma de la región caudal del tubo neural (a partir del 4º par de somitos).
• Encéfalo: Se forma de la región craneal del tubo neural (a partir del 4º par de somitos).
• Tercera Semana: El disco embrionario se separa de la cavidad amniótica y la cavidad vitelina.
• Placa Neural: Deriva del ectodermo.