CRISPR i Teràpia Gènica: Revolució en l'Edició del Genoma

Teràpia Gènica: Curació del Càncer amb Cèl·lules CAR T

Començaré per explicar breument una teràpia genètica que, segons es mostra en el vídeo, ha pogut curar un nen amb càncer. Aquesta teràpia consisteix en extreure les pròpies cèl·lules del sistema immunitari del pacient, manipular-les i tornar-les a introduir al pacient. Aquestes cèl·lules modificades són capaces de trobar la cèl·lula leucèmica i destruir-la.

És una teràpia complexa, gens agressiva i individualitzada. Tot i que té un cost molt elevat (aproximadament mig milió d'euros), la sanitat pública pot finançar-ho.

CRISPR: L'Eina Revolucionària d'Edició Genètica

A continuació, parlarem de CRISPR, que és el protagonista principal del vídeo. Sabem que l’ADN pot presentar errors d’escriptura que donen lloc a malalties. Doncs bé, hi ha eines que procedeixen de les bactèries que són capaces de corregir aquests errors. Aquestes eines són el que anomenem CRISPR.

S’introdueixen en un pacient amb una mena de GPS i es poden manipular perquè vagin a trobar i corregir l'error genètic existent.

Descobriment i Potencial de CRISPR

Francis Mujica va ser qui va descobrir aquesta tècnica mentre experimentava amb microorganismes semblants als bacteris. En un principi, aquesta tècnica era un mecanisme de defensa bacterià.

Actualment, és una tecnologia fàcil d’utilitzar per fer pràcticament tot el que es vulgui en el material genètic. Fins i tot es poden manipular les capacitats dels éssers vius.

La part més sorprenent i fascinant d’aquest gran descobriment és la quantitat de malalties que és capaç de curar. Si es coneixen aproximadament unes 6.000 malalties genètiques, que suposen uns 75.000 canvis possibles en la informació genètica, tots aquests errors podrien ser modificats amb CRISPR.

La Pràctica de CRISPR-Cas9 en Recerca

Com hem dit anteriorment, CRISPR-Cas9 són eines que permeten editar qualsevol gen de qualsevol organisme. El mateix mecanisme que les bactèries fan servir per defensar-se dels virus, ara es fa servir per editar els gens, canviant una lletra del genoma. En el genoma en tenim quatre: (T, A, G, C).

Si en un cas una d’aquestes lletres està en un lloc que no li correspon, amb total precisió CRISPR ho pot canviar.

En la pràctica, aquesta tècnica s'estudia amb ratolins, ja que el gen del ratolí és molt similar al d’una persona. S'investiguen malalties estranyes seguint aquest procés:

1. Primer, es diagnostica una malaltia a una persona.
2. Llavors, es mira quina mutació es duu a terme.
3. A continuació, s'introdueix aquesta mutació al ratolí.
4. Finalment, s'aplica CRISPR per fer un seguiment i veure si funciona i evoluciona correctament.

Seqüenciació del Genoma: Coneixent la Programació Genètica

Una altra tècnica clau és la seqüenciació del genoma. Consisteix a realitzar una anàlisi completa del material genètic. Fer aquesta prova té un cost aproximat de 1.500 euros.

En el vídeo es veu un pacient que vol fer aquesta prova escopint. A partir de la seva saliva, coneixerà diferents factors, ja que la seqüenciació del genoma ens permet saber:

• Com estem programats genèticament.
• De quin mal podem morir.
• Com trobar solucions personalitzades.

Es poden diferenciar dos tipus de pacients que volen dur a terme aquesta tècnica: els diagnosticats amb una malaltia i els que hi van per simple curiositat.