Consell Genètic i Malalties Neurològiques: Guia Completa

Consell Genètic i Malalties Neurològiques

Consell Genètic: Escenaris i Opcions

• Consell genètic favorable: Si no tinc el gen afectat, el meu fill tampoc l'heretarà.
• Consell genètic desfavorable: Si tinc el gen afectat, el meu fill tindrà un 50% de probabilitats de tenir-lo també. En aquest cas, es pot parlar de la possibilitat de dur a terme el diagnòstic prenatal, respectant sempre el principi d’autonomia. També, durant el primer trimestre de gestació, es poden realitzar tests de cribatge (prova del triple screening) per detectar la presència d'aquesta síndrome en l'embrió. Aquests tests tenen un cost elevat si la mare és jove. Altres opcions inclouen no tenir fills, l'adopció o la reproducció assistida.

Risc Genètic i Esquizofrènia

L'esquizofrènia és un trastorn del desenvolupament neuronal que comporta alteracions en la connectivitat sinàptica.

• Hi ha una relació directa entre la severitat de la malaltia i el risc genètic (a més severitat, més implicació genètica). Es tracta d'un model oligogenètic.
• Un parent de primer grau afectat augmenta la incidència de l'esquizofrènia en un 10%.

Transportador de Serotonina i Trastorns de l'Estat d'Ànim

La interacció gen-ambient (G × E): el gen del 5HTT interactua amb els esdeveniments vitals (life-events) per predir els símptomes depressius, el diagnòstic de depressió, les idees suïcides i el comportament depressiu informat per altres.

• Es va observar de nou que no hi ha una associació directa entre la forma curta ("s") del gen 5HTT i la depressió.
• El gen per si sol no té un efecte directe, però sí que s'observa que el nostre cervell actua de manera diferent depenent de la nostra genètica.

En general, es constata que l'estrès influeix, però aquesta resposta depèn de la configuració del transportador de la serotonina.

En un altre estudi d'associació, es va observar que les dones que viuen en un ambient d'alt risc (amb molts factors ambientals) i que tenen la forma "s" del transportador de la serotonina presenten un alt risc de patir simptomatologia depressiva en l'edat adulta.

Consell Genètic per a la Malaltia de Huntington

La malaltia de Huntington és una malaltia neurodegenerativa d'aparició tardana (entre els 40 i 50 anys), tot i que també existeix una forma juvenil (un 5% dels casos, i és més greu). El deteriorament és progressiu (dura entre 10 i 20 anys); abans de l'aparició dels símptomes, les persones són totalment asimptomàtiques.

És una patologia deguda a un únic gen, per tant, és una patologia monogènica. Aquest gen es comporta de manera dominant i és autosòmic. Així, si un dels progenitors està afectat per la malaltia de Huntington, la seva descendència tindrà un 50% de probabilitats d'heretar el gen. Si l'hereten, també estaran afectats per la malaltia.

Per tenir la certesa de si es té o no aquest gen, es pot realitzar el test genètic predictiu, seguint sempre el principi d'autonomia.

Patogènesi en l'Expansió de Triplets

La patogènesi és el conjunt de mecanismes biològics, físics o químics que condueixen a la producció d'una malaltia.

L'expansió de triplets repetits s'ha revelat com el defecte genètic subjacent en diverses malalties neurològiques hereditàries.