Consejo Genético: Proceso Esencial en Enfermedades Hereditarias y Salud Reproductiva

¿Qué es el Consejo Genético? Definición y Alcance

El Consejo Genético es un proceso fundamental mediante el cual los pacientes con riesgo de padecer enfermedades de carácter hereditario, genético o relacionadas con alguna alteración cromosómica, reciben información detallada sobre:

• Las consecuencias de la enfermedad o anomalía.
• La probabilidad de padecerla o transmitirla.
• Los medios posibles para evitarla, mejorarla o paliarla.

Las Cuatro Fases Clave del Consejo Genético

El proceso de consejo genético se estructura en cuatro fases esenciales:

1. Asesoramiento inicial sobre la pertinencia y el sometimiento a las pruebas genéticas.
2. La práctica de las pruebas diagnósticas.
3. La transmisión de los resultados obtenidos.
4. La toma de decisiones que se adoptan como consecuencia de la información transmitida.

Modalidades del Asesoramiento en Consejo Genético

El asesoramiento, que constituye la primera fase del consejo genético, puede originarse de diversas maneras:

• Por iniciativa del consultante: Cuando existe una preocupación personal sobre la posibilidad de ser portador de una enfermedad genética, especialmente si hay antecedentes familiares.
• Por iniciativa del profesional médico: El médico tiene la responsabilidad de informar. Por ejemplo, si se detecta una malformación fetal de origen genético, se debe informar a los padres. De igual manera, ante un hallazgo inesperado con implicaciones genéticas, el paciente debe ser informado para que, a su vez, pueda comunicar a sus familiares biológicos sobre el riesgo de transmisión.
• Por iniciativa estatal: En algunos contextos, puede implicar la obligación de realizar pruebas genéticas a ciertas personas con el fin de regular o condicionar matrimonios o la procreación, basándose en los resultados para determinar la viabilidad de tener descendencia sin riesgo de transmisión de enfermedades graves.

Tipos de Diagnóstico Genético en el Consejo

En el marco del consejo genético, se distinguen varios tipos de diagnóstico genético, clasificados según el momento en que se realizan:

• Diagnóstico Preconceptivo

  Se lleva a cabo antes del embarazo, cuando en la familia de alguno de los futuros progenitores existe una enfermedad hereditaria que podría transmitirse. A menudo, solo se puede estimar una probabilidad de que el descendiente desarrolle la enfermedad, sin una certeza absoluta. Se asesora a la pareja sobre la posibilidad de realizar análisis específicos para refinar esta probabilidad.

• Diagnóstico Preimplantatorio (DGP)

  Este diagnóstico se realiza en embriones creados in vitro, antes de su implantación en el útero materno. Su objetivo principal es seleccionar embriones libres de ciertas alteraciones genéticas o cromosómicas.

• Diagnóstico Prenatal

  Se efectúa durante el embarazo. La técnica más conocida y utilizada es la amniocentesis, entre otras. Es crucial informar a los padres sobre los riesgos asociados a estas pruebas y el tipo de información que se puede obtener.

• Diagnóstico Postnatal

  Se realiza una vez que el niño ha nacido. Su finalidad es permitir el inicio de un tratamiento precoz o planificar futuras terapias génicas. Incluye análisis antropométricos, de sangre, entre otros.

El Momento Más Delicado: Transmisión de Resultados

El momento más delicado en el proceso de consejo genético es, sin duda, la transmisión de la información obtenida de los análisis. Esta debe ser:

• Clara y completa: Asegurando que la pareja comprende plenamente los hallazgos.
• Técnica y no directiva: Presentada de manera objetiva, sin condicionar ni influir en las decisiones personales de la pareja que busca el consejo.

Decisiones Posibles en la Cuarta Fase del Consejo Genético

La cuarta fase del consejo genético implica la toma de decisiones, las cuales varían según el tipo de diagnóstico realizado:

• Tras un Diagnóstico Preconceptivo

  Las opciones pueden incluir la donación de gametos (óvulos o espermatozoides) o de preembriones. También es posible la selección de gametos para generar un embrión sano mediante técnicas de diagnóstico genético preimplantatorio.

• Tras un Diagnóstico Genético Preimplantatorio

  Se puede optar por la selección de embriones específicos para la implantación o, en algunos casos, por la aplicación de terapias in vitro si disponibles y éticamente aceptadas.

• Tras un Diagnóstico Prenatal

  Las decisiones pueden ir desde la interrupción voluntaria del embarazo (IVE), si es legal y deseada por los padres, hasta la planificación de intervenciones médicas o quirúrgicas durante el embarazo o inmediatamente después del nacimiento.

• Tras un Diagnóstico Postnatal

  Se busca iniciar un tratamiento precoz para el niño afectado o planificar la aplicación de terapias génicas en el futuro, según las posibilidades médicas y la evolución de la ciencia.

Responsabilidad Profesional en el Consejo Genético

Los profesionales implicados en el consejo genético deben actuar con la máxima diligencia, ya que ciertas conductas pueden generar responsabilidad legal y ética:

1. Negligencia en la oferta de servicios: No ofrecer o retrasar servicios médicamente indicados para un paciente.
2. Negligencia en la toma de muestras: Errores durante la realización de técnicas invasivas que causen lesiones al feto, aborto, o la obtención de muestras incorrectas (por ejemplo, de la gestante en lugar del nasciturus – término que engloba al feto o embrión).
3. Negligencia en la valoración de resultados: Interpretación errónea que lleve a falsos positivos o falsos negativos.
4. Negligencia en la confidencialidad: Incumplimiento de la garantía de confidencialidad de los resultados genéticos del paciente.

Selección Embrionaria con Fines Terapéuticos para Terceros

La selección de un embrión en combinación con los antígenos de histocompatibilidad (HLA) con fines terapéuticos para un tercero (por ejemplo, para utilizar sus células madre del cordón umbilical en un tratamiento para un hermano) es legal en muchos países, pero generalmente requiere una autorización previa y expresa de la autoridad competente, como la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.