Conceptos Fundamentales en Inmunología y Genética Molecular

Inmunología

1. Mecanismo principal de la Inmunidad Celular frente a virus: Activación de Linfocitos T citotóxicos (LTc) que destruyen células infectadas.
2. Activación de la cascada del complemento, objetivo: Favorecer la fagocitosis de bacterias extrañas.
3. Fase de activación de la respuesta inmune celular: Expansión de Linfocitos T helper (LTh) y citotóxicos (LTc).
4. Respuesta inmune con altos niveles de IgG en relación a IgM: Activación de Linfocitos B de memoria.
5. Proceso de tolerancia periférica (MENOS probable): Edición del receptor.
6. Luego del reconocimiento de Antígeno (Ag), las células T helper (Th) inducen: Expansión clonal y diferenciación de Linfocitos B (LinB) a Linfocitos B de memoria.
7. Antígenos (Ag) para activar Linfocitos B (LB) que son T-independientes: Suelen presentar epítopos repetitivos.
8. Inmunoglobulina clave en el proceso de opsonización: IgG.
9. Vacuna preparada con microbios inactivados: Induce principalmente Inmunidad humoral.
10. Contacto entre células T y la presentación de Antígeno (Ag): Sinapsis inmunológica.
11. Inmunoglobulinas presentes en la membrana de Linfocitos B (LB): IgM e IgD.
12. Característica de los receptores tipo Toll (TLR): Reconocen LPS (Lipopolisacárido).
13. Moléculas de CPH (Complejo Mayor de Histocompatibilidad) o HLA (Antígenos Leucocitarios Humanos): Son codificados por genes altamente polimórficos.
14. Desarrollo y maduración de Linfocitos T: Origen en médula ósea, maduración en timo y activación en ganglios linfáticos.
15. Reconocimiento de Antígeno (Ag) por Linfocitos T (LT) y Linfocitos B (LB): Tanto LB como LT pueden generar respuesta a un antígeno peptídico (LT solo reconocen péptidos presentados por CPH).

Biología Molecular y Genética

16. Durante la replicación del ADN, las bases pirimídicas son: Citosina y Timina.
17. Gráfico de Tm (Temperatura de fusión): El ADN con mayor contenido de C+G tiene mayor Tm.
18. ARNm maduro eucariota: Es monocistrónico y lineal.
19. Actividad exonucleasa 5'-3' de la ADN polimerasa I en procariotas.
20. Horquilla de replicación: La hebra retardada se replica de forma discontinua en sentido 5'-3'.
21. ADN glicosilasa: En el contexto de reparación, puede actuar cuando se ha producido la oxidación de una guanina.
22. Mutación que inhibe las acetilasas de histonas: Consecuencia: Disminución de la expresión génica.
23. ARN polimerasa I (correcta): Forma el ARNr primario en sentido 5'-3', generando una cadena idéntica a la hebra codificante (excepto por U en lugar de T).
24. Método de PCR cuantitativa (qPCR): Permite amplificar un fragmento específico de ADN para obtener muchas copias y cuantificar la cantidad inicial de ADN molde.
25. Anticodón: Triplete existente en el ARNt que se aparea con el codón del ARNm durante la traducción.
26. Proceso de transcripción de ARNm en eucariotas: El ARN sintetizado es casi idéntico en secuencia a la hebra no molde (codificante) del ADN (excepto por U en lugar de T).
27. Antibiótico que inhibe la peptidil transferasa (en procariotas): Actúa sobre el ARNr 23S.
28. Función de la telomerasa en la replicación (especialmente en células germinales/gametos): Extender los extremos (telómeros) de los cromosomas.
29. Regulación de la expresión génica en procariotas: Organización de los genes en operones para coordinar la expresión de varios genes relacionados.
30. Si un ARNm tiene 336 nucleótidos, el número máximo de aminoácidos que puede codificar es: 111 (considerando codón de parada).
31. Características de la traducción en eucariotas: Implica iniciación, elongación y terminación; el ARNm puede circularizar; la iniciación es típicamente CAP dependiente.
32. Técnica para detectar el virus H1N1 (usando RT-PCR): Diseño de cebadores (primers) específicos para el ARN viral (convertido a ADNc).
33. Promotor: Secuencia de ADN a la que se une la ARN polimerasa para iniciar la transcripción.
34. Secuencia de Shine-Dalgarno: Secuencia en el ARNm procariota que ayuda a reclutar el ribosoma para el inicio de la traducción.
35. Función de la primasa en la replicación del ADN procariota: Sintetizar los cebadores (primers) de ARN.
36. Mecanismo epigenético (INCORRECTO): Cambios en la secuencia de ADN.
37. Esquema (relacionado con estructura génica): A = Enhancer, BDFH = Exones, CEG = Intrones.
38. Regiones donde es más probable encontrar mutaciones patogénicas que afecten la proteína: Exones (BDFH) y bordes de los intrones (sitios de splicing).
39. Variante patogénica a -35 pb río arriba (upstream) del sitio de inicio de la transcripción: Probablemente afecta al promotor y, por lo tanto, a la transcripción.
40. Número de cromosomas presentes en el núcleo de una neurona humana con Síndrome de Down (por trisomía 21): 47.
41. Causas del Síndrome de Prader-Willi: Deleción en la región 15q11-q13 (paterna) o disomía uniparental (materna).
42. (Contexto probable: Tipos de secuencias repetitivas) No es parte de la secuencia: Gen de la Huntingtina.
43. Corpúsculo de Barr (Cromosoma X inactivo) (CORRECTA): No transcribe alrededor del 65% de sus genes.
44. Enfermedades por expansión de tripletes: Pueden presentar el fenómeno de anticipación; se manifiestan cuando las repeticiones sobrepasan un umbral; el número de repeticiones puede aumentar de generación en generación.
45. Definición de polimorfismo (INCORRECTA según algunos criterios): Es una variante genética presente en más del 1% de la población.
46. Tipos de variantes genéticas/secuencias repetitivas: Minisatélite, Satélite, Microsatélite, SNPs (Polimorfismos de Nucleótido Simple).
47. Teoría de los dos golpes (Two-Hit Hypothesis): Se requiere la inactivación de ambos alelos de un gen supresor de tumores. Esto puede ocurrir por una mutación heredada en un alelo y una mutación adquirida en el otro, o dos mutaciones adquiridas.