Conceptos Fundamentales de Genética: Mutaciones, Ciclo Celular y Herencia Mendeliana

Evaluación de Fundamentos de Genética y Biología Celular

1. Mecanismos Generadores de Mutación

Cite tres mecanismos que pueden generar mutación:

• **Tabaquismo** (Exposición a carcinógenos químicos presentes en el cigarro).
• **Consumo de Alcohol** (Efectos mutagénicos directos o indirectos).
• **Radiación** (Exposición a radiación ionizante o ultravioleta).

2. Síndromes Humanos Relevantes

Nombre dos síndromes humanos conocidos y describa sus características con la nomenclatura estándar:

• Síndrome de Down (Trisomía 21): Se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (47, XX o XY, +21), lo cual causa retraso en el desarrollo físico e intelectual, entre otros síntomas.
• Síndrome de Turner (45, X0): Afecta a mujeres y se debe a la falta parcial o total de un cromosoma X, causando baja estatura, infertilidad y ciertas anomalías físicas.

3. Definición Breve de Conceptos Genéticos Clave

Defina los siguientes conceptos, de forma concisa:

• a) Gen: Unidad de información hereditaria codificada en el ADN.
• b) Genes alelos: Versiones diferentes de un mismo gen que determinan variaciones de una característica.
• c) Célula diploide: Célula con dos juegos completos de cromosomas (ejemplo: célula somática humana, 2n).
• d) Célula haploide: Célula con un solo juego de cromosomas (ejemplo: gametos humanos, n).
• e) Genotipo: Composición genética específica de un individuo para una o más características.
• f) Fenotipo: Manifestación observable (física o bioquímica) de un genotipo en un individuo.

4. Diferencias entre Mitosis y Meiosis

¿Qué diferencia hay en el número de duplicaciones y divisiones entre la Mitosis y la Meiosis?

• Mitosis: Consiste en una duplicación de ADN seguida de una única división celular, lo que produce dos células diploides idénticas (2n → 2n).
• Meiosis: Incluye una duplicación de ADN seguida de dos divisiones celulares (Meiosis I y Meiosis II), lo que da lugar a cuatro células haploides genéticamente diferentes (2n → n).

5. Ejercicio de Herencia Genética: Color de Ojos

Se considera herencia de color de ojos: marrones (dominante) o azules (recesivo).

Alelos:

• M: Alelo para ojos marrones (Dominante).
• m: Alelo para ojos azules (Recesivo).

Se cruza una madre homocigota recesiva (mm) y un padre heterocigoto (Mm).

a) Predicción de la Descendencia (F1)

¿Se puede ayudar a los padres a conocer la descendencia? Averigüe Genotipo y Fenotipo de la F1:

Cruzando los genotipos mm (madre) y Mm (padre), se obtienen las siguientes combinaciones posibles para la F1 (utilizando un Cuadro de Punnett):

• Mm (Ojos marrones)
• Mm (Ojos marrones)
• mm (Ojos azules)
• mm (Ojos azules)

Resultados esperados de la F1:

• Genotipos: 50% Mm y 50% mm.
• Fenotipos: 50% ojos marrones y 50% ojos azules.

b) Cruce de Padres Heterocigotos

¿Cuál sería el Genotipo y Fenotipo de la F1 si ambos padres fueran de ojos marrones pero portadores del alelo recesivo (es decir, ambos son Mm)?

Si ambos padres tienen el genotipo Mm (portadores de ojos marrones), las combinaciones posibles para la F1 serían:

• MM (Ojos marrones - Homocigoto dominante)
• Mm (Ojos marrones - Heterocigoto)
• Mm (Ojos marrones - Heterocigoto)
• mm (Ojos azules - Homocigoto recesivo)

Resultados esperados de la F1:

• Genotipos: 25% MM, 50% Mm, 25% mm.
• Fenotipos: 75% ojos marrones y 25% ojos azules.