Conceptos Fundamentales de Genética Molecular y Herencia Mendeliana

Conceptos Fundamentales de Genética Molecular y Herencia

Definición Molecular del Gen y Estructura del ADN

3. Explique, desde el punto de vista molecular, el concepto de gen. ¿Qué son los intrones y exones? ¿Qué quiere decir que el código genético es degenerado o redundante? ¿Qué es un organismo transgénico?

Un gen es una unidad de transcripción.

La mayoría de los genes que codifican proteínas en eucariotas están fragmentados, es decir, son discontinuos. Las regiones que codifican las proteínas se llaman exones. Las secuencias que no codifican proteínas se denominan intrones.

Que el código genético sea degenerado o redundante significa que un aminoácido puede estar codificado por varios tripletes (codones).

Un organismo transgénico es aquel que contiene un gen o más de otra especie o material genético procedente de otro organismo.

Teoría Cromosómica de la Herencia: Conceptos Clave

Con relación a la teoría cromosómica de la herencia, explique el significado de los siguientes conceptos: genes ligados, sobrecruzamiento (entrecruzamiento o crossing-over), autosoma, cromátidas, centrómeros, cromosomas homólogos.

• Genes ligados: Son genes de un mismo cromosoma que se transmiten juntos con una frecuencia mayor que la que cabría esperar por el azar.
• Sobrecruzamiento (Crossing-over): Durante la meiosis, en la profase I, puede producirse un intercambio de genes o material genético entre cromosomas homólogos.
• Autosoma: Cromosoma que no interviene en la determinación del sexo.
• Cromátida: Cada una de las partes simétricas del cromosoma metafásico que están constituidas por dos moléculas de ADN idénticas. Se llaman cromátidas hermanas y están unidas por el centrómero.
• Centrómero: Región del cromosoma que mantiene unidas las cromátidas hermanas. Tiene una posición variable dentro del cromosoma, siendo la región por la que se une el cromosoma al huso acromático.
• Cromosoma homólogo: Cada uno de los cromosomas que contienen la información genética para los mismos caracteres, procedentes del padre y la madre.

Resolución de Problemas de Genética Mendeliana

Problema de Dominancia Simple (Cobayas)

3. En un cruce entre una cobaya negra y una blanca, todos los individuos de la generación F1 son negros. La generación F2 está formada aproximadamente por 75% de cobayas negras y 25% de cobayas blancas. Haga un esquema del cruce indicando los genotipos y fenotipos y sus proporciones. Si se cruzan dos cobayas blancas de la F2, ¿cómo serán fenotípicamente sus descendientes? ¿Y si cruza dos cobayas negras de la F2?

2.3. Resolución:**

Se establece la dominancia: N (negro) dominante sobre n (blanco).

Cruces y Proporciones:**

1. Generación Parental (P): Negra pura (NN) x Blanca pura (nn)
2. Generación F1: Todos heterocigotos (Nn). Fenotipo: Todos negros.
3. Cruce F1 x F1: Nn x Nn.

Genotipos de la F2:**

• ¼ NN (Negro)
• ½ Nn (Negro)
• ¼ nn (Blanco)

Fenotipos de la F2:**

• ¾ Negros (NN + Nn)
• ¼ Blancos (nn)

Cruces posteriores:**

• Si se cruzan dos cobayas blancas de la F2 (nn x nn): Todos los descendientes serán blancos (genotipo nn).
• Si se cruzan dos cobayas negras de la F2, hay varias opciones:
  1. NN x NN: Toda la descendencia negra (NN).
  2. NN x Nn: Toda la descendencia negra (50% NN, 50% Nn).
  3. Nn x Nn: 75% descendencia negra (1/3 NN, 2/3 Nn) y 25% blanca (nn).

Flujo de la Información Genética

I.4 a) Haga un esquema sobre el flujo de la información genética b) Diga en qué consiste cada uno de los procesos biológicos implicados en este flujo c) Explique qué es el código genético y cuáles son sus características

a) Esquema del Flujo de Información Genética

b) Procesos Biológicos Implicados

• Replicación del ADN: Proceso que consiste en la formación de dos cadenas de desoxirribonucleótidos, complementarias a cada una de las cadenas de la doble hélice de una molécula, mediante la intervención de las ADN polimerasas.
• Transcripción: Es el proceso de síntesis de una molécula de ARN a partir de un fragmento de una de las cadenas del ADN. Las enzimas que intervienen son las ARN polimerasas.
• Traducción: Es la síntesis de una cadena peptídica a partir de una cadena de ARNm que es leída por los ribosomas.
• Retroranscripción: Proceso de síntesis de una cadena de ADN (monocatenaria) a partir de una de ARN con la intervención de una retrotranscriptasa.

c) El Código Genético

El código genético es un sistema de relación entre la secuencia de bases de un ARNm (que provienen del ADN) y la secuencia de aminoácidos de la cadena peptídica resultante. Es un conjunto de tripletes de bases del ARNm (codones) a los que se les asigna un aminoácido en su lectura, ya que cada triplete codifica un aminoácido. El código genético es universal y se dice que es degenerado porque más de un triplete de bases codifica un mismo aminoácido.

Herencia Ligada al Sexo: Distrofia Muscular de Duchenne

I.5. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al sexo que normalmente solo afecta a los varones. Las personas que padecen la enfermedad se van debilitando progresivamente apareciendo estos síntomas a edades tempranas. a) ¿Cuál es la probabilidad de que una mujer que tiene un hermano con la enfermedad tenga un hijo varón afectado? b) ¿Cuál es la probabilidad de que reciba el alelo responsable de la enfermedad un varón que tiene un tío por línea materna que sufrió la enfermedad? c) ¿Y cuál es la probabilidad si quien la sufrió fue su tío por línea paterna?

La enfermedad es recesiva ligada al cromosoma X. Sea $X^d$ el alelo afectado y $X^D$ el alelo normal.

a) Probabilidad de tener un hijo varón afectado

Si una mujer tiene un hermano afectado ($X^dY$), su madre debe ser portadora ($X^DX^d$). Por lo tanto, la mujer tiene un 50% de probabilidad de ser portadora ($X^DX^D$ o $X^DX^d$).

• Si la mujer es portadora ($X^DX^d$), la probabilidad de tener un hijo varón afectado ($X^dY$) es: $P( ext{varón}) imes P( ext{recibir } X^d) = rac{1}{2} imes rac{1}{2} = rac{1}{4}$ (o 25%).
• Si la mujer no es portadora ($X^DX^D$), la probabilidad es 0%.

Respuesta I.5 a): La probabilidad depende de si la mujer es portadora. Si lo es, tiene un 50% de probabilidad de tener un hijo varón afectado (dado que es varón). Si no es portadora, tiene un 0% de probabilidad de tener el hijo con distrofia.

b) Probabilidad de heredar el alelo por línea materna

El varón tiene un tío materno afectado ($X^dY$). Esto implica que la madre del varón (hermana del tío afectado) tiene una probabilidad de $rac{1}{2}$ de ser portadora ($X^DX^d$).

La probabilidad de que el varón herede el alelo ($X^dY$) es: $P( ext{Madre portadora}) imes P( ext{Recibir } X^d) = rac{1}{2} imes rac{1}{2} = rac{1}{4}$.

Respuesta I.5 b): La probabilidad de que reciba el alelo responsable de la enfermedad es de un 25% ($rac{1}{4}$).

c) Probabilidad por línea paterna

Si el tío afectado es por línea paterna, no hay conexión genética directa con la línea materna del varón, ya que la hemofilia se hereda por el cromosoma X de la madre.

Respuesta I.5 c): La probabilidad de que padezca la enfermedad si quien la padeció fue su tío por línea paterna es del 0%, ya que los varones heredan el cromosoma X de la madre.

Definiciones Fundamentales en Genética

Define: locus, alelo, heterocigoto, genotipo y fenotipo.

• Locus: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma.
• Alelo: Cada una de las alternativas o variantes que puede presentar un gen para un carácter.
• Heterocigoto: Individuo que posee alelos distintos para un determinado carácter.
• Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo diploide, la mitad heredados del padre y la mitad de la madre.
• Fenotipo: Conjunto de caracteres que manifiesta un individuo.

Aplicación de Probabilidades en Herencia Ligada al Sexo (Repetición)

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al sexo que normalmente solo afecta a los varones. Las personas que padecen la enfermedad vanse debilitando progresivamente apareciendo estos síntomas a edades tempranas. a) ¿Cuál es la probabilidad de que una mujer que tiene un hermano con la enfermedad tenga un hijo varón afectado? b) ¿Cuál es la probabilidad de que reciba el alelo responsable de la enfermedad un varón que tiene un tío por línea materna que sufrió la enfermedad? c) ¿Y cuál es la probabilidad si quien la sufrió fue su tío por línea paterna?

a) La probabilidad de que una mujer, cuyo hermano padece la enfermedad, tenga un hijo varón afectado depende de que esa mujer sea portadora. Si lo es, tiene un 50% de probabilidad de tenerlo (dado que es varón). Si no es portadora, tiene un 0% de probabilidad de tener el hijo con distrofia.

b) La probabilidad de que reciba el alelo responsable de la enfermedad un varón, cuyo tío por línea materna sufrió la enfermedad, es de un 25% ($rac{1}{2}$ la probabilidad de que la madre sea portadora $ imes rac{1}{2}$ de probabilidad de que pase ese alelo al hijo, siendo ella portadora = $rac{1}{4}$ que equivale a un 25%).

c) La probabilidad de que padezca la enfermedad si quien la padeció fue su tío por línea paterna es del 0% ya que los hombres no son portadores sin padecerla (heredan el X de la madre).

Cruces de Segregación Independiente (Chícharos)

Crúzase una planta de chícharo de una línea pura de semillas amarillas y lisas con otra línea pura de semillas verdes y rugosas. Si el color amarillo es dominante sobre el verde y la textura lisa es dominante sobre la rugosa, indica: a) cómo son los genotipos paternos; b) cómo será fenotípica y genotípicamente la 1ª generación filial (F1)?; c) las clases de gametos que se pueden formar si se cruzan dos individuos de la F1.

Definición de alelos: A: amarillo, a: verde; L: lisa, l: rugosa.

a) Genotipos paternos:**

• Planta 1 (Amarilla, Lisa, línea pura): AALL
• Planta 2 (Verde, Rugosa, línea pura): aall

b) Generación F1:**

• Genotípicamente: Todos heterocigotos: AaLl.
• Fenotípicamente: Todos los descendientes son amarillos y lisos.

c) Gametos de la F1 (AaLl x AaLl):**

Los gametos posibles son combinaciones independientes de los alelos:

• AL
• Al
• aL
• al

Herencia Ligada al Sexo: Hemofilia

La hemofilia debe a un alelo recesivo localizado en el cromosoma X. Una pareja formada por un hombre no hemofílico y una mujer normal cuyo padre fue hemofílico, tiene varios hijos e hijas. A) Representa los genotipos de los abuelos maternos, de los padres, de los hijos varones y de las hijas. B) ¿Es posible que alguna de las hijas de la pareja sufra la hemofilia? ¿Y que la sufra algún hijo varón? ¿Puede alguna de las hijas ser portadora de la enfermedad? ¿Y alguno de los hijos?

Definición de alelos: $X^h$: hemofilia; $X^H$: normal.

A) Representación de Genotipos

Abuelos maternos:**

• Abuelo materno (hemofílico): $X^hY$
• Abuela materna (normal, hija de afectado): $X^HX^h$ (Debe ser portadora, ya que su padre era $X^hY$).

Padres:**

• Padre (no hemofílico): $X^HY$
• Madre (normal, hija de afectado): $X^HX^h$

Descendencia (F1):**

Cruce: $X^HY imes X^HX^h$

• Hijas: $X^HX^H$ (Normal) y $X^HX^h$ (Portadora).
• Hijos varones: $X^HY$ (Normal) y $X^hY$ (Hemofílico).

B) Posibilidades de la Descendencia

• ¿Es posible que alguna de las hijas de la pareja sufra la hemofilia ($X^hX^h$)? No, porque siempre heredarán el cromosoma $X^H$ del padre no hemofílico.
• ¿Y que la sufra algún hijo varón ($X^hY$)? Sí. El 50% de los hijos varones recibirá el alelo $X^h$ de la madre portadora y sufrirá hemofilia.
• ¿Puede alguna de las hijas ser portadora ($X^HX^h$)? Sí. El 50% de las hijas será portadora (recibiendo $X^h$ de la madre).
• ¿Y alguno de los hijos varones ser portador? No. Los varones son homocigotos para los caracteres ligados al sexo; o están sanos ($X^HY$) o padecen la enfermedad ($X^hY$).

Genotipos para un Carácter Hereditario

Para un determinado carácter hereditario, escribe el genotipo de: a) un individuo de la línea pura dominante; b) un individuo homocigótico recesivo; c) un individuo heterocigótico; d) los descendientes del cruce entre a) y b); e) los descendientes del cruce entre b) y c)

(Deben representar el carácter por una letra, siendo mayúscula para el carácter dominante y minúscula para el recesivo. Usaremos 'A' y 'a' como ejemplo).

• a) Individuo de la línea pura dominante: AA
• b) Individuo homocigótico recesivo: aa
• c) Individuo heterocigótico: Aa
• d) Descendientes del cruce entre a) y b) (AA x aa): Todos heterocigóticos: Aa.
• e) Descendientes del cruce entre b) y c) (aa x Aa): La mitad heterocigóticos ($rac{1}{2}$ Aa) y la otra mitad homocigóticos recesivos ($rac{1}{2}$ aa).