Conceptos Fundamentales de Genética Mendeliana y Anomalías del Desarrollo

Conceptos Clave de la Herencia Mendeliana

La herencia mendeliana se refiere a la transmisión de un único gen mediante un patrón específico. Los patrones incluyen:

• Dominante
• Recesivo
• Ligado al cromosoma X
• Todas las anteriores.

Esta se basa en los efectos concretos de los genes y los factores ambientales, lo que se conoce como Herencia Multifactorial.

Tipos de Herencia Específicos

Herencia Autosómica Dominante

Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor portador afectado del mismo carácter (excepto en el caso de la aparición por nueva mutación).

Herencia Autosómica Recesiva

Cuando la frecuencia de una enfermedad es rara, se puede pensar en la existencia de consanguinidad, ya que la probabilidad de reunión de alelos defectuosos aumenta cuando hay un antepasado común.

Herencia Ligada al Cromosoma X

Los individuos afectados son generalmente varones.

Herencia Mitocondrial

Una enfermedad causada por una alteración mitocondrial se transmite de forma específica. Un concepto relacionado es la Expresividad Variable.

Organización Biológica y Estructura del ADN

La organización biológica de los seres vivos se da en varios niveles:

• Nivel celular
• Nivel tisular y orgánico
• Nivel sistémico
• Todas las anteriores.

Definiciones Fundamentales

• La célula es: unidad morfológica de los seres vivos, unidad fisiológica de los seres vivos, unidad genética autónoma en los seres vivos (todas las anteriores).
• Quienes propusieron la estructura de doble hélice del ADN fueron James Watson y Francis Crick.
• ADN: Ácido desoxirribonucleico, el material heredado de un organismo.
• Gen: La unidad de la herencia que transmite la información genética de padres a hijos.
• Fenotipo: Las características físicas y fisiológicas de un organismo, influenciado por la composición genética y el entorno.
• Heterocigoto: Este término indica que un organismo tiene dos copias diferentes en cada cromosoma.

Leyes Genéticas

Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos padres.

Clasificación de Anomalías y Defectos Congénitos

El estudio de los defectos congénitos, que son las alteraciones corporales que se originan antes del nacimiento, se relaciona con la Dismorfología.

Tipos de Defectos Morfológicos

• Malformación: Defecto morfológico de un órgano, o de una región más extensa del cuerpo, que resulta de un proceso de desarrollo extrínsecamente normal (el desarrollo es anormal desde el comienzo).
• Disrupción: Es un defecto morfológico de un órgano, de una parte de un órgano o de una región más extensa del cuerpo, que resulta de una falla de origen extrínseco.
• Deformación: Es una forma, posición o conformación de posición anormal de una parte del cuerpo producida por fuerza mecánica.
• Displasia: Consiste en una organización anormal de las células de tejido, con resultados morfológicos conscientes, afectando el proceso de Histogénesis.

Clasificación por Extensión y Severidad

• Anomalía Aislada: Afecta solamente una parte del cuerpo, lo cual indica que ocurre un defecto localizado, pero el resto del desarrollo embriológico sigue normal.
• Anomalía Mayor: Defecto que no corregido compromete significativamente el funcionamiento corporal normal, o que reduce la expectativa de vida.
• Anomalía Menor: Alteración que tiene primariamente una significación cosmética pero que no compromete seriamente la forma ni la funcionalidad corporal.

Patrones de Anomalías Múltiples

• Asociación: Es la aparición simultánea en dos o más individuos de anomalías múltiples de las que se sabe que representan un defecto politópico, una secuencia o un síndrome.
• Complejo: Se trata de un conjunto de defectos morfológicos de los que la causa o mecanismo patogénico se desconoce, pero que afectan el desarrollo de una región embriológica subyacente, por lo que se denomina defecto de campo politópico.
• Secuencia: Se considera una anomalía primaria simple que actúa como factor para desencadenar una serie de eventos caracterizados por anomalías triples relacionadas entre sí por un mecanismo o producción en cada una.
• Síndrome: Es un patrón de anomalías múltiples con relación patogénica única entre sí y sin que represente una secuencia de ciencias cumple.

Ejemplos de Síndromes Específicos

• Craneosinostosis: Alteración de la forma del cráneo por cierre temprano de sutura.
• Síndrome de Klippel-Feil: Observamos cuello corto, movilidad disminuida en su semiología.
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Observamos hernia umbilical, macroglosia, macrosomía.

Factores Modificadores

Los factores que afectan el fenotipo de la herencia monogénica incluyen la Expresividad Genética.