Conceptos Fundamentales de Genética: Genes, Herencia y Proteínas

El Gen: Unidad de Información Genética

Un gen es cada fragmento de ADN que codifica la síntesis de una proteína y, además, es la unidad fundamental de la información genética. Cada gen es necesario para codificar las miles de proteínas que un ser vivo requiere para funcionar.

Cada gen está formado por una secuencia completa de nucleótidos, distinta de la de otros genes. En dicha secuencia, específicamente en el orden concreto de los nucleótidos, es donde reside la información genética.

Genotipo: La Constitución Genética

El genotipo es la constitución genética de un organismo respecto a un carácter concreto. Se refiere a lo que codifican los dos genes (alelos), uno procedente de cada cromosoma homólogo, sobre un rasgo determinado.

Fenotipo: La Manifestación Observable

El fenotipo es la manifestación del genotipo; es decir, los atributos o rasgos que podemos observar en un organismo como resultado de su información genética.

Herencia del Grupo Sanguíneo

El grupo sanguíneo (A, AB, B o 0) está determinado por un solo gen que puede presentarse en tres formas distintas, denominadas alelos: A, B y 0.

• Los alelos A y B son dominantes respecto al alelo 0, que es recesivo.
• Los alelos A y B son codominantes entre sí.

Así, se dan las siguientes relaciones entre genotipo y fenotipo:

• Una persona del grupo sanguíneo A (fenotipo A) debe tener necesariamente en uno de sus cromosomas el alelo A. En su cromosoma homólogo puede tener otro alelo A o un alelo 0 (genotipo AA o A0), ya que en ambos casos se expresa A.
• Lo mismo ocurre en el caso del grupo sanguíneo B (fenotipo B), que puede estar causado por los genotipos BB o B0.
• En cambio, para ser del grupo AB (fenotipo AB), es necesario que en uno de los cromosomas esté el alelo A y en el otro, el alelo B (genotipo AB). En este caso, genotipo y fenotipo coinciden.
• Una persona solo puede ser del grupo 0 (fenotipo 0) si en ambos cromosomas homólogos está presente el alelo 0 (genotipo 00).

Las Proteínas: Moléculas Fundamentales

Las proteínas son moléculas fundamentales para los seres vivos. Están formadas por la unión lineal de unos elementos básicos: los aminoácidos. Existen 20 aminoácidos distintos y, por tanto, el número de proteínas posibles es virtualmente infinito.

Cada proteína concreta se caracteriza por una secuencia específica de aminoácidos que determina su función. Este orden o secuencia le confiere propiedades específicas, una conformación espacial tridimensional determinada y sus propiedades fisicoquímicas y funcionales.

Funciones de las Proteínas

Las funciones de las proteínas son diversas y esenciales:

1. Estructural: Proteger y dar consistencia e impermeabilidad (ej. colágeno, queratina).
2. Transporte: Transportar sustancias (ej. hemoglobina).
3. Defensa: Activar mecanismos de defensa (ej. anticuerpos).
4. Movimiento: Producir movimiento (ej. actina, miosina).
5. Almacenamiento/Empaquetamiento: Empaquetar el material hereditario (ej. histonas).
6. Recepción de Señales: Actuar como receptores de señales (ej. receptores hormonales).
7. Catálisis: Favorecer o efectuar reacciones bioquímicas (ej. enzimas).

El Código Genético: El Lenguaje de la Vida

Para que la información genética se traduzca y pase del gen a la proteína, es necesario que exista una relación entre la secuencia de nucleótidos del gen y la secuencia de aminoácidos de la proteína correspondiente. Esta relación es el código genético.

Se trata de un código universal para todos los seres vivos del planeta, desde las bacterias más sencillas hasta los vertebrados más complejos, incluidos los virus.

Ribosomas: Fábricas de Proteínas

Los ribosomas son los orgánulos celulares encargados de fabricar las proteínas. Su función es decodificar la información genética (contenida en el ARN mensajero) y construir las proteínas uniendo los aminoácidos en el orden correcto.

Mutación: Cambios en el ADN

Una mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Como se ha mencionado, en la secuencia de nucleótidos del ADN se codifica toda la información genética de una especie. Cualquier cambio, aunque sea de un simple nucleótido, podría comportar problemas graves para el funcionamiento del organismo.

Polimorfismo: Variación Genética Común

Un polimorfismo se produce cuando una mutación ocurre en una zona del ADN que no codifica ningún gen, o bien ocurre dentro de un gen pero sin provocar cambios importantes en la función de la proteína codificada. Son variaciones comunes en la población.

Polidactilia: Un Ejemplo de Alteración Genética

La polidactilia es una alteración genética que provoca la aparición de dedos adicionales en las manos o en los pies. Puede presentarse de forma aislada o como un síntoma de síndromes más complejos, como el síndrome de Ellis-Van Creveld.