Conceptos Fundamentales de Biología Molecular y Genética

Conceptos Fundamentales de Biología Molecular y Genética

Diagnóstico Prenatal y Fenilcetonuria

¿Qué tipo de estudio puede ser utilizado como diagnóstico prenatal indirecto en caso de una mujer embarazada en cuya familia hay un niño con fenilcetonuria clásica?

Respuesta: Análisis de los polimorfismos de la longitud de los fragmentos de restricción.

Huella Molecular

Las secuencias cortas del ADN dispersas en el genoma y repetidas en tándem varían de una persona a otra; sin embargo, estas son exclusivas para cada persona, por lo que son útiles para el análisis de identificación genética, ya que forman la llamada: huella molecular.

Regulación de la Expresión Génica

La regulación del metabolismo del hierro es un ejemplo de regulación de la expresión génica por: estabilidad del ARNm.

Tetraciclinas

Familia de fármacos que inhiben la síntesis de proteínas en procariotas al interactuar con la subunidad 30S, bloqueando el acceso de aminoacil-ARNt al sitio A: tetraciclinas.

Topoisomerasas Tipo 1

¿Cuál de las siguientes opciones describe de manera correcta a las topoisomerasas tipo 1?

Respuesta: Tienen actividad de corte y resellado de las cadenas de ADN.

Histonas y Epigenética

El ADN eucariota está asociado a proteínas denominadas histonas. ¿Cuál de las siguientes opciones es correcta respecto a las histonas?

Respuesta: La modificación de los niveles de acetilación de las histonas es un ejemplo de epigenética.

Síntesis del Anillo de Purina

¿Cuál de los siguientes aminoácidos no participa en la síntesis del anillo de purina? Arginina.

Aciduria Orótica y Síntesis de Pirimidinas

La aciduria orótica es una enfermedad hereditaria en la que las personas que la padecen presentan retardo en el crecimiento y anemia severa. En este caso, ¿cuál de las siguientes rutas metabólicas es la que, al estar alterada, provoca en los pacientes tales características clínicas?

Respuesta: Síntesis de novo de las pirimidinas.

Regulación de la Expresión Génica en Procariotas

En los organismos procariotas, la regulación de la expresión génica tiene lugar principalmente a nivel de: la transcripción.

Replicación del ADN y Magnesio

¿Cuál de los siguientes elementos requieren las polimerasas que intervienen en el proceso de replicación de ADN? Magnesio.

Endonucleasas de Restricción

Las endonucleasas de restricción son enzimas capaces de: digerir el ADN de doble hebra en fragmentos cortos y definidos para su posterior análisis.

Biotina y Electroforesis

¿Cuál de las siguientes vitaminas puede acoplarse químicamente a nucleótidos para sintetizar sondas que permiten identificar qué bandas contienen ADN diana en la electroforesis? Biotina.

Caja TATA

Secuencia de nucleótidos de ADN que en eucariotas está cerrada aproximadamente a 25 nucleótidos en dirección 5’ del sitio iniciador de la transcripción: caja TATA.

Xeroderma Pigmentoso y Reparación del ADN

¿Qué tipo de reparación del ADN se encuentra afectado en la enfermedad denominada xeroderma pigmentoso?

Respuesta: Escisión de nucleótidos para daño UV.

Heterocromatina

En la transcripción de genes eucariotas, la cromatina influye en la capacidad de acceso de la maquinaria para iniciar la transcripción. ¿Cuál de las siguientes opciones es correcta para la heterocromatina?

Respuesta: Contiene ADN estrechamente empaquetado y transcripcionalmente inactivo.

Distrofia Miotónica Tipo 1

Masculino de 37 años, cuya historia médica se caracteriza por discapacidad intelectual, acude por debilidad y fatiga generalizada sin causa aparente. En su familia hay antecedente de distrofia muscular. Se realizan estudios moleculares que reportan el diagnóstico de distrofia miotónica tipo 1. ¿Qué tipo de mutación es la causante de esta condición?

Respuesta: Repetición de trinucleótidos.

Código Genético

Característica en la cual el código genético se lee a partir de un punto de inicio fijo como una secuencia continua de bases: ausencia de superposición y comas.

Fibrosis Quística y PCR

Femenina de 18 años con antecedentes de cuadros de tos productiva, fiebre, dificultad respiratoria, mala digestión, ocasionando baja de peso. La paciente no encuentra mejoría con medicamentos habituales. ¿Qué estudio molecular le permite saber al portador si está afectada con la mutación del gen RTFQ para fibrosis quística?

Respuesta: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

Endonucleasas de Restricción

¿Cuál de las siguientes opciones es correcta para las endonucleasas de restricción?

Respuesta: Escinden ADN de doble cadena en fragmentos cortos, manejables para su análisis.

Adenilato Cinasa

Enzima que tiene alta actividad en hígado y músculo; su función es mantener el equilibrio entre los nucleótidos de adenina: adenilato cinasa.

Modificaciones Postranscripcionales del ARNm

¿Cuál de las siguientes modificaciones postranscripcionales permite estabilizar el ARN mensajero, evitando su degradación, lo que facilita su salida del núcleo y ayuda a la traducción?

Respuesta: Adición de una cola de poli-A.

Primasa

Enzima que sintetiza fragmentos cortos de ARN que sirven como iniciadores de la replicación del ADN: primasa.

Secuencia Shine-Dalgarno

¿Cómo se denomina la secuencia en el ARNm que en procariotas permite el reconocimiento del inicio de la traducción? Shine-Dalgarno.

Hidrólisis de ARN y ADN

Órgano que secreta las enzimas ribonucleasas y desoxirribonucleasas responsables de hidrolizar el ARN y ADN proveniente de la dieta: páncreas.

Genes Regulados

Genes que se expresan en ciertas condiciones y pueden expresarse en todas o en un solo tipo de células: regulados.

Estructura de la Doble Hélice del ADN

Respecto a la estructura de la doble hélice del ADN, lo correcto es: los surcos proporcionan acceso para la unión de proteínas reguladoras.

ARN de Transferencia

Es el tipo de ARN más pequeño; existe al menos un tipo específico por cada uno de los 20 aminoácidos que suelen encontrarse en las proteínas: ARN de transferencia.

Anemia Drepanocítica y Sondas de Oligonucleótidos

Si se sospecha que un paciente padece anemia drepanocítica, ¿qué tipo de sonda puede utilizarse para detectar si efectivamente el paciente porta o no la mutación drepanocítica en el gen de la β-globina?

Respuesta: Sondas de oligonucleótidos sintéticos alelo específico.

Síntesis de Guanosina Monofosfato

¿Qué aminoácido es fuente de nitrógeno para la síntesis de guanosina monofosfato a partir de inosina monofosfato? Glutamina.

Corte y Empalme Alternativo

Mecanismo que da lugar a múltiples variaciones del ARNm y permite generar un conjunto diverso de proteínas a partir de un número limitado de genes: proceso de corte y empalme alternativo.

Síndrome de Lesch-Nyhan

Masculino de 7 años que acude a consulta por trastorno psicomotor, desnutrición, tofos gotosos, rigidez articular, conductas agresivas y evidente automutilación. Con estos datos, el médico piensa en el síndrome de Lesch-Nyhan. ¿Cuál de las siguientes opciones describe la causa de la sintomatología del paciente?

Respuesta: La cantidad excesiva de ácido úrico, producto de la incapacidad de utilizar hipoxantina o guanina.

Promotor

Región del ADN a la cual se une la ARN polimerasa y que es reconocida por el factor sigma en procariotas para dar inicio a la transcripción: promotor.

Reparación por Escisión de Bases

Es el sistema de reparación por escisión de bases. Son las enzimas que escinden hidrolíticamente las bases anómalas del esqueleto de desoxirribosa-fosfato: ADN glucosilasas.

ARNi y Silenciamiento Génico

Desempeña una función clave en procesos fundamentales como proliferación, diferenciación y apoptosis celular, considerándose un silenciamiento génico: ARNi.

Replicación en Procariotas y Eucariotas

Una diferencia importante entre la replicación de procariotas y eucariotas es que en los procariotas existe un solo sitio de origen de replicación.

Polimorfismo

A la variación de secuencias en un locus determinado (alelo) dado en más del 1% de la población se le denomina: polimorfismo.

Transposones

Contribuyen a la variación estructural en el genoma y tienen el potencial de alterar la expresión génica, causando enfermedades: transposones.

Vector

Molécula de ADN que tiene la capacidad de unirse a un fragmento de ADN que se desea clonar; debe ser capaz de replicarse de manera autónoma dentro de una célula hospedadora: vector.

ARN Polimerasa II

Enzima eucariota que sintetiza los precursores de los ARN mensajeros: ARN polimerasa II.