Conceptos Esenciales de Genética Molecular: Mutaciones, Transcripción y Código Genético

Mutaciones Genéticas: Conceptos Fundamentales

Las mutaciones son cambios al azar o provocados por agentes mutagénicos en el material genético molecular.

Tipos de Mutaciones

Según el tipo de célula afectada

• Mutaciones germinales: Afectan a las células reproductoras, por lo que se transmiten a los descendientes.
• Mutaciones somáticas: La alteración ocurre en células no reproductoras, pudiendo ocasionar enfermedades (como un cáncer) pero no pueden ser heredadas.

Mutaciones Cromosómicas

Son modificaciones en la estructura de los cromosomas, afectando al orden o al número de los genes dentro de un cromosoma. Pueden ser:

• Translocaciones: Pueden ser homólogas (entre cromosomas homólogos) o heterólogas (entre cromosomas no homólogos).
• Inversiones: Un segmento de cromosoma se rompe, gira 180° y se suelda nuevamente.
• Deleciones: Pérdida de un segmento de cromosoma.
• Duplicaciones: Un segmento de cromosoma se repite.

Mutaciones Genómicas

Son alteraciones en el número normal de cromosomas de las células de una especie. Suelen ocurrir durante la meiosis al no producirse correctamente la separación de los cromosomas o de las cromátidas.

• Aneuploidías

  Alteraciones en el número normal de una dotación cromosómica. Así, en las células diploides se tiene un cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía) con respecto a la dotación normal.

• Euploidías

  Alteraciones en el número de dotaciones cromosómicas completas.

Transcripción del ARN: Proceso y Requisitos

La síntesis de ARN o transcripción tiene lugar en el núcleo y es el proceso mediante el cual se copia la información genética del ADN al ARN.

Requisitos para la Síntesis de ARN

• Cadena de ADN que actúe como molde.
• ARN-Polimerasas.
• Ribonucleótidos trifosfato de A, G, C y U.

Tipos de ARN Polimerasa y sus Funciones

• ARN polimerasa I: Sintetiza ARNr (ARN ribosómico).
• ARN polimerasa II: Sintetiza ARNm (ARN mensajero).
• ARN polimerasa III: Sintetiza ARNt (ARN de transferencia) y algunos ARNr pequeños.

Etapas de la Transcripción (Eucariotas)

1. Iniciación

   La ARN-polimerasa reconoce y se une a una zona del ADN (delante del ADN que se quiere transcribir) denominada región promotora o promotor. A continuación, se separan las dos cadenas del ADN, iniciándose el proceso de copia del ADN a ARNm.

2. Elongación

   La ARN-polimerasa continúa añadiendo ribonucleótidos complementarios al ADN, leyendo en sentido 3’→5’. La ARN-polimerasa selecciona el ribonucleótido trifosfato cuya base es complementaria con la cadena de ADN que actúa como molde.

3. Terminación

   La ARN-polimerasa llega a la región terminadora que indica el final de la transcripción. Esto implica la separación de la ARN-polimerasa del ARN transcrito y el cierre de la doble hélice de ADN. Una vez finaliza la transcripción, al ARN recién formado se le añade una cola de unos 200 nucleótidos de adenina, la cola de poli-A, con lo que queda formado el ARN heterogeneonuclear (ARNhn) precursor del ARNm.

4. Maduración del ARN

   La mayor parte de los genes que codifican una proteína están fragmentados. Cada gen consta de varios fragmentos denominados intrones y exones. Durante la maduración se eliminan secuencias "sin sentido" o repetitivas (los intrones), y luego se unen entre sí las secuencias útiles o "con sentido" (los exones) por las ARN-ligasas.

Características del Código Genético

• Es universal: Es compartido por todos los organismos vivos, desde bacterias hasta humanos.
• Es degenerado (o redundante): A excepción de la Metionina y el Triptófano, existen dos o más codones para cada aminoácido (AAc).
• En la mayoría de los casos, los distintos codones correspondientes a un mismo aminoácido difieren en la tercera base, pero coinciden en las dos primeras.
• Existe un codón de inicio, el AUG, y tres codones de finalización (o stop), UAA, UAG y UGA.